Diagnostyka molekularna
Umożliwia zbadanie molekularnych podstaw choroby. Odbywa się to w oparciu o analizę fragmentów materiału genetycznego. Jeżeli nie znamy genu odpowiedzialnego za obraz choroby, analiza sprzężeń czy asocjacji jest pomocna do wyznaczenia odpowiednich cząsteczek materiału genetycznego z wprowadzonymi zmianami strukturalnymi.
Naukowa Fundacja Polpharmy otwiera KONKURS pt...
Międzynarodowy Kongres Biogospodarki już za kilka...
O innowacjach i inwestycjach w zdrowie. Roche...
Rutynowe testy wag laboratoryjnych
Biotechnologia w Pałacu Prezydenckim [VIDEO]
Tomasz Szacoń radzi, jak współpracować z sieciami...
Ustawa o produktach kosmetycznych – kiedy wejdzie...
Multipleksowe testy diagnostyczne w formacie...
Konserwanty w kosmetykach – czy są nam potrzebne...
Sprawdź, co się działo na Beauty Innovations 2018
O biotechnologii, moście innowacji między Polską a...
Genomtec wyznacza kierunki w tzw. smart rolnictwie...
Nagroda Europejskiego Wynalazcy 2018: Internauci...
Nie każdy chory po przeszczepieniu szpiku...
Jakie są największe problemy laboratoriów...
"Destination: Mars" zachęca dzieci do odkrywania...
Prof. Zbigniew Brzózka opowiada o platformie...
Prezentacja pomieszczenia clean room, cz. 2...
Praktyczne aspekty pracy w clean room, cz. 1...
Nanoimager: nowa era w dziedzinie mikroskopii...
Bio-Tech Vlog #18 - marihuana na giełdzie...
Jak powstają leki? – wyjaśnia dr Krzysztof Brzózka...
Jeden doktorat z chemii, biologii i nauk...
Prof. nadzw. dr hab. n. med. Zbigniew Żuber...
Nowa terapia komórkami macierzystymi wchodzi w...
Biospołeczność "po łódzku"! Eksperci podsumowują V...
Biotechnologia na salonach cz. 3 – relacja z...
Targi HPCI i CosmeticBusiness znowu razem! – głos...
Przyszłość nanomateriałów w kosmetykach
Pracownia Indywidualnych Implantów Medycznych...
OncoArendi Therapeutics na radzie globalnych...
Mabion S.A. na ostatniej prostej do zakończenia...
24 czerwca br. zakończyła się IX Międzynarodowa...
Celon Pharma rozpoczyna proces rozbudowy swojego...
Polpharma Biologics jako pierwsza w Polsce połączy...
Druga edycja targów CosmeticBusiness Poland przed...
Tym żyje Branża - projekt ustawy o produktach...
Rozporządzenie REACH – 31 maja mija termin...
Czy sztuczna macica jest szansą dla wcześniaków?
BioForum 2017 otwarte na studentów!
„Endotheliocentryczne” spojrzenie na rozwój chorób...
Poszukiwany, poszukiwana - rekrutacja w branży...
Przeczytaj i zobacz, jak było w tym roku na...
[VIDEO] W pułapce średniego rozwoju - jak...
Videorelacja z Konferencji JCI
Provital Group - zawsze o krok przed trendami w...
PCC Exol - największy w Polsce producent...
Ważne decyzje Kongresu Biogospodarki
Aston Chemicals – dystrybutor surowców...
CosmeticBusiness i HPCI łączą siły w Warszawie!
Wirus Zika w Polsce – Anders Widell ostrzega!
Wszędzie dobrze, ale w Wilnie (?!) najlepiej…
Jak aplikować na stanowiska w firmach...
Pół świnia-pół człowiek czy mała świnka z ludzkim...
Wyniki „Master of Innovation” - konkursu na...
Niepłodność plagą zdrowotną XXI wieku
Koniec z teorią nad komercjalizacją bada...
"Adoptuj życie" zanim się narodzi
Bioforum wróciło tam, gdzie jego miejsce!
FameLab czy ShameLab?
Dla Salonu + Biotechnologia.pl = klip z Beauty...
Konserwanty wielofunkcyjne jako jedno z rozwiąza...
Szkodliwe dla środowiska mikrogranulki w...
Wstydliwe badanie ratujące życie
Rusza konkurs Prix Galien Polska 2016!
Chikungunya- tajemniczy wirus, o którym wiemy...
Quo vadis młody biotechnologu?
Zakażenia HIV i HCV wśród użytkowników narkotyków
Zewnątrzkomórkowe RNA w progresji i diagnostyce...
Rzadkie typy wirusowego zapalenia wątroby
Nowe technologie w diagnostyce WZW C
iLiver- aplikacja dla Twojej wątroby
Centrum Diagnostyki i Terapii Onkologicznej w...
HCV - podstępny zabójca
ADHD – objawy, leczenie i postępowanie
Innowacyjny biobiznes bez kompleksów
Contract Research Organizations i ich słowacki...
Biosaxony Biotechnology
Polscy biotechnolodzy poszukują możliwości w...
Lecz się odpowiedzialnie
Krótko lecz na temat w konkursie 3MT®
Biotechnologu, chroń swoje wynalazki!
Boost Biotech Polska
Wyhoduj sobie spirulinę
Balon żołądkowy zatwierdzony w terapii otyłości
Pierwszy lek 3D zatwierdzony!
Czym jest biochirurgia?
Branża "life science" rozwija się szybciej ni...
Rozwiń skrzydła w Chinach!
Laboratorium Pomorskiego Parku...
Nervoplastica
Pięta Achillesowa wirusa Ebola?
Proces projektowania i wprowadzania nowych leków...
Nowa era dla sterylizacji w laboratorium
Wibrujące pióro ARC stworzone dla chorych na...
Pierwszy generyczny lek na SM zatwierdzony przez...
Superimplant pomoże przejrzeć na oczy
Chromatografia, czyli cuda w laboratorium
Sukces polskiej medycyny nuklearnej
Suplementacja wapnia zdecydowanie nie dla każdego
Wrocław, maj i święto sektora life science
Niski poziom witaminy D może sprzyjać cukrzycy...
Czas na lab! Eurolab!
Probiotyki mogą szkodzić?
Zioła dobre na chorobę duszy
Skóra, rana i hemostaza, czyli do wesela się zagoi
Alergiku! Czy steryd wziewny to samo zło?
Zakochaj się w... buraku ćwikłowym
Czy inteligentna kapsułka zastąpi zastrzyk?
Gdy ból nie ma końca…
BiotechTV: Popularyzacja nauki w Polsce
Noc Biologów, czyli mali i duzi ruszają po wiedzę
BiotechTV: Patent czy sprzedaż własności...
Epigenetyka w pigułce
Prokariotyczny system toksyna-antytoksyna
Biotransformacja w teorii i praktyce
Dlaczego Polacy się nie chwalą?
Angiogeneza i nowotworzenie
Lecytyna na kłopoty z pamięcią
Modele zwierzęce chorób neurodegeneracyjnych
Jak bardzo rośliny mogą być plastyczne?
Potencjał drzemiący w algach
Biokataliza to biotechnologia w czystej formie
EduLab, miejsce dla fanów doświadczeń chemicznych
Bioinformatyka i jej perspektywy
Nadzieja dla chorych na Alzheimera
Nukleolina i jej rola w nowotworzeniu
Medycyna regeneracyjna
Nieśmiertelność, skóra i teoria telomerowa – co je...
Krystalografia według prof. Ady E. Yonath
Sposób na zdrowe jaja i kurze mięso
Cholesterol nie taki zły jak go malują
Alternatywa dla antybiotyków?
Lek Lyrica – blockbuster z polskim wkładem
Jak powinien wyglądać transfer technologii?
Anaplazja, aplazja i metaplazja – plastyczno...
Przyszłość Polski zależy od kreatywności Polaków...
O aparaturze do wieloparametrycznej analizy...
HPCI 2014 w pigułce
mgr Leszek Pryszcz o mykologii i bioinformatyce
Ryzykowne inwestycje
Ojciec chrzestny klonowania – Noblista sir John...
Ciemna strona długiego życia
MERCK kupi SIGMĘ-ALDRICH. Wielki deal na globalnym...
Medycyna sądowa od podszewki – rozmowa z dr...
"Zrezygnowanie z GMO byłoby cofnięciem si...
Zatrudnienie w Polsce – rozmowa z Iwoną Szulc...
Technologia ustalenia ojcostwa
Diagnozowanie chorób na podstawie analizy oddechu
Dlaczego warto inwestować w sektor Life Science?
Znaczenie rybosomów w terapii antybakteryjnej
Rozpoczęcie Kongresu BIO 2014
Anielskie wsparcie dla biznesu
Wady i zalety notowania na NewConnect w pigułce
Polpharma – nowoczesne laboratoria
GMO oczami blogera – rozmowa z dr. Wojciechem...
Nowości w polskich produktach weterynaryjnych
Postęp rodzi w nas potrzebę zmian – rozmowa z...
Polski innowacyjny lek na łuszczycę nagrodzony
Renaturacja białek rekombinowanych? Polscy...
Aż podskoczy ciśnienie!
Jak zmieni się Dolina Krzemowa?
Bioemprenedor XXI – szansą dla biotechnologicznego...
Modele anatomiczne drukowane za pomocą drukarki 3D...
Jak ugryźć raka
Jak możemy wykorzystać wiedzę o angiogenezie w...
Polpharma rozpocznie produkcję leków biopodobnych...
Innowacyjne start-upy czynnikiem przyciągającym...
Steven Burrill: Inwestować czy nie inwestować?
Już jutro BioForum!
Epidemiologia chorób zakaźnych w krajach...
Kilka słów o lobby antyszczepionkowym
Czym jest epidemiologia?
Problemy z edukacją w Antiviral Baltic Network...
Za 5 lat biotechnologiczny Google?
Porównania międzylaboratoryjne, w czym problem...
Jak przygotować się do akredytacji PCA?
Probiotyki w alergii – nowatorski projekt...
Jak zmieniają się wymagania rynku wobec pipet?
Jak można unowocześniać pipety?
Jak skutecznie zarządzać informacją laboratoryjn...
TV.Biotechnologia.pl – Urszula Potęga o Targach...
Diagnostykę molekularną można prosto zdefiniować jako technikę diagnostyczną służącą do określenia, wykrywania a następnie analizy krótkich fragmentów kwasów nukleinowych pochodzących z próbek pacjentów, w celu uzyskania pewnych informacji klinicznych. Ogólnie, wykorzystywana jest ona w przypadku rozwiązywania dwóch zasadniczych grup klinicznych: wykrywana patogenów oraz w testach genetycznych.
W pierwszym przypadku, zastosowanie odpowiednich narzędzi molekularnych umożliwia wyszukanie specyficznych sekwencji kwasu nukleinowego w próbce pacjenta. Kiedy dojdzie do wykrycia takiej cząsteczki, można przypuszczać iż dana osoba przeszła infekcję danym patogenem, co zawęża dalsze postępowanie terapeutyczne. Odnośnie testów genetycznych, możliwe jest stwierdzenie u chorego zmian występujących na poziomie materiału genetycznego, odpowiedzialnych za pojawienie się specyficznego obrazu chorobowego.
Metody diagnostyki molekularnej mogą zostać zastosowane w sposób bezpośredni (w przypadku znajomości sekwencji genu jego prawidłowa forma stosowana jest jako sonda w celu wykrycia pojawiających się mutacji) oraz pośredni (jeżeli nie wiemy jaki gen odpowiedzialny jest za obraz chorobowy, analiza sprzężeń oraz analiza asocjacji usprawnia wyselekcjonowanie odpowiednich fragmentów materiału genetycznego).
Do narzędzi diagnostycznych stosowanych w przypadku znanych mutacji możemy zaliczyć:
- Metody służące wyznaczeniu dużych rearanżacji genowych m.in.: Southern blotting oraz PCR-Multiplex (delecje) czy ilościowe oznaczenie metodą PCR (duplikacje)
- Analiza polimorfizmu długości miejsc restrykcyjnych (ang. restriction fragment length polymorphism – RFLP), stosowana w przypadku mutacji punktowych usytuowanych w obrębie miejsca restrykcyjnego (krótkiej sekwencji rozpoznawanej przez specyficzne enzymy restrykcyjne). Może ona wykazać odmienny układ fragmentów kwasu nukleinowego po zastosowaniu określonego enzymu, wskazując na pojawienie się zmiany w zapisie sekwencji.
- Metoda tworzenia sond w oparciu o oligonukleotydy allelo-specyficzne (ang. allele specific oligonucleotides - ASO) oraz amplifikacja allelo-specyficzna (ang. allele-specific amplification – ASA) umożliwiają znalezienie zmian znajdujących się poza miejscem restrykcyjnym poprzez tworzenie odpowiednich sond oraz starterów odpowiadających allelowi zdrowemu i zmutowanemu.
W przypadku nieznanych mutacji stosuje się:
- Techniki przesiewowe, m.in. badanie heterodupleksów (PCR-HD) i analiza polimorfizmu konformacji fragmentów jednoniciowych (ang. single strain conformation polymorphism – SSCP) służą identyfikacji zmian zawartych we fragmentach DNA poddanych badaniu poprzez porównanie wielkości/ konformacji badanych cząsteczek kwasów nukleinowych
- Sekwencjonowanie, pozwalające na analizę sekwencji fragmentu materiału genetycznego. Porównanie zapisu poszczególnych nukleotydów umożliwia określenie zmian jakie zaszły w sekwencji DNA.
- Analiza sprzężeń, stosowana w przypadku braku znajomości genu odpowiedzialnego za rozwój choroby. Do celu metody należy znalezienie markera dziedziczonego wspólnie z fragmentem materiału genetycznego. Analiza materiału pobranego od rodziny umożliwia rozpoznanie reguły, z jaką marker genetyczny jest segregowany do komórek potomnych.
- Analiza asocjacji, powiązana z porównaniem rozkładu alleli dla różnych polimorfizmów pomiędzy grupą niespokrewnionych chorych a grupą kontrolną. Umożliwia wykrycie różnic w rozkładzie alleli w przypadku chorób warunkowanych wieloma genami.
Zastosowanie diagnostyki molekularnej do wykrywania podstaw molekularnych chorób jest coraz częstsze. Sama technologia rozwija się szybko. W tej kwestii wypowiada się Justyna Żelisko-Schmidt, ekspert firmy Diagenode:
KOMENTARZE