Portal biotechnologia.pl korzysta z Javascript. Włącz go w swojej przeglądarce, aby w pełni cieszyć się portalem. Nie wiesz jak? Kliknij tutaj.

Informacje

Badanie kariotypu – wszystko, co warto o nim wiedzieć

Badanie kariotypu – wszystko, co warto o nim wiedzieć

Badanie kariotypu to jedno z podstawowych badań zalecanych parom planującym dziecko. Jest niezbędne, zwłaszcza gdy para ma trudności z zajściem w ciążę, ma za sobą poronienia lub posiada już dziecko z wadami rozwojowymi. Jest także wykonywane u pary przygotowującej się do procedury zapłodnienia pozaustrojowego in vitro.

Redakcja portalu, 30.07.2024, Tagi: niepłodność, wady wrodzone, ciąża, choroby genetyczne, poronienia, gyncentrum, badanie kariotypu, kariotyp, chromosomy, badanie mikromacierzy klinicznej, kariotyp molekularny, aCGH, badanie materiału z poronienia

Co trzecia osoba może być nosicielem choroby genetycznej, nawet o tym nie wiedząc. Co Polac

Co trzecia osoba może być nosicielem choroby genetycznej, nawet o tym nie wiedząc. Co Polacy mają w genach?

Choć dla większości osób oczywiste jest, że cechą łączącą ludność danego obszaru jest wspólne pochodzenie, rzadziej myślimy o wpływie genów na nasze predyspozycje zdrowotne. Okazuje się, że nasz portret genetyczny to nie tylko przodkowie oraz historia regionu, ale także cechy wpływające na zdrowie. Nowe dane rzucają światło na predyspozycje zdrowotne mieszkańców Europy Środkowo-Wschodniej, w tym Polaków.

Redakcja portalu, 17.04.2024, Tagi: genetyka, geny, badania genetyczne, celiakia, gluten, dieta, uwarunkowania genetyczne, choroby genetyczne, laktoza, nietolerancje pokarmowe, dieta bezglutenowa, nietolerancja laktozy, hemochromatoza, nabiał, choroby dziedziczne, DNA ERA

Najnowsze możliwości stosowania diagnostyki genetycznej

Najnowsze możliwości stosowania diagnostyki genetycznej

Zaburzenie genetyczne to stan, spowodowany zmianą sekwencji DNA w porównaniu z normalną sekwencją. Może być wynikiem mutacji jednego lub wielu genów, kombinacją mutacji genów i czynników środowiskowych lub aberracją chromosomową, czyli zmianą ilości chromosomów. [1] Większość z tych zaburzeń to rzadkie choroby, które dotykają mniej niż 1 osobę na 2000. [2]

Polska badaczka wykorzystuje innowacyjne metody edycji genomu w eksperymentalnej terapii ch

Polska badaczka wykorzystuje innowacyjne metody edycji genomu w eksperymentalnej terapii chorób poliglutaminowych

Choroby poliglutaminowe (poliQ) stanowią grupę rzadkich chorób genetycznych, które prowadzą do obumierania komórek w mózgu. Pomimo długoletnich badań, są one obecnie nieuleczalne. Wielu naukowców zgłębia mechanizmy ich powstawania, zmierzając do opracowania metod ich leczenia. Wśród nich jest polska badaczka mgr Magdalena Dąbrowska, stypendystka  21. edycji programu L’Oréal-UNESCO Dla Kobiet i Nauki, która w swoich eksperymentach korzysta z innowacyjnych metod do usuwania niepożądanych mutacji w genomie.

Pluripotentne komórki macierzyste a TSUE w ochronie godności i integralności osoby ludzkiej

Pluripotentne komórki macierzyste a TSUE w ochronie godności i integralności osoby ludzkiej

Terapia komórkowa to jedna z najbardziej fascynujących dziedzin współczesnej medycyny. Jednym z jej filarów mogą stać się indukowane pluripotentne komórki macierzyste (iPSc) otrzymywane dzięki technologii reprogramowania. Pluripotentne komórki macierzyste mogą różnicować się do dowolnych komórek organizmu, ale nie może z nich powstać organizm. Do tego ostatniego potrzebne są totipotentne komórki macierzyste.

Dystrogen Therapeutics rozwija technologię RNAi do leczenia chorób genetycznych

Dystrogen Therapeutics S.A., firma biotechnologiczna prowadząca badania kliniczne nad innowacyjnymi terapiami w celu leczenia chorób rzadkich, ogłosiła, że nabyła prawa handlowe do aktywów opatentowanej platformy technologicznej RNAi, która będzie służyła do leczenia kolejnej grupy chorób genetycznych, tym razem związanych z zaburzeniami neurologicznymi, m.in. choroby Huntingtona.

Redakcja portalu, 10.10.2018, Tagi: badania kliniczne, choroby genetyczne, RNAi, choroba Huntingtona, choroby neurologiczne, Dystrogen Therapeutics

Przemeblowanie w genomie

Chińscy naukowcy wykonali unikatowy w skali światowej zabieg. Wykorzystując technikę zwaną edycją zasad, skorygowali mutację punktową, będącą przyczyną beta-talasemii. Narzędzie to może posłużyć do „wyleczenia” także innych chorób genetycznych.

Barbara Bukowska, 10.11.2017, Tagi: choroby genetyczne, mutacje punktowe, edycja zasad

Gdy brak snu przynosi nieuchronną śmierć

Dane wskazują, że na świecie żyje około 38 milionów osób dotkniętych tą wciąż owianą tajemnicą chorobą. Mowa o śmiertelnej bezsenności rodzinnej (ang. Fatal Familial Insomnia, FFI) – bardzo rzadkiej chorobie neurodegeneracyjnej, która w każdym przypadku kończy się śmiercią z wycieńczenia.

Joanna Podgórska, 18.09.2017, Tagi: melatonina, choroby genetyczne, bezsenność, śmiertelna bezsenność rodzinna, Fatal Familial Insomnia, FFI, wzgórze, choroby prionowe, mutacje autosomalne

Twoje DNA, Twoje życie. Jak żyć w zgodzie ze swoim genotypem?

Wielu chorobom o podłożu genetycznym można zapobiec lub nawet ich uniknąć. Jest to możliwe, jeśli mamy dostęp do kodu zawartego w naszym DNA i właściwie z niego korzystamy. Oprócz badań onkologicznych są również inne, specjalistyczne, które badają np. schorzenia zatorowo-zakrzepowe czy nawet predyspozycje sportowe. Według specjalistów badania genetyczne to źródło bezcennej wiedzy, która pozwala prowadzić aktywny tryb życia zgodnie z naszym genotypem.

Redakcja portalu, 13.01.2017, Tagi: genotyp, choroby genetyczne, aktywność fizyczna

"Urodziła" choć już nie żyła

Wielka historia zna wiele przypadków tzw. pogrobowców, czyli dzieci urodzonych po śmierci ojca. Pogrobowcami byli m.in. Aleksander IV Macedoński, Mahomet czy Bill Clinton. Fakt ten nie budzi wielu emocji. Inaczej jest, gdy to matka opuszcza ten świat przed narodzinami swojego dziecka… Tu historia wymienia zaledwie kilka przypadków. Wśród nich – chłopca urodzonego w styczniu bieżącego roku w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu. Jego mała-wielka historia określana jest jako cud. Cud narodzin. Cud życia. Są tacy, którzy twierdzą, że jest to jedynie „udany eksperyment medyczny”. Inni, że to straszne i że matka nie powinna być „inkubatorem” dla własnego dziecka. Czy śmierć może służyć życiu?

20.04.2016, Tagi: bioetyka, ciąża, rak mózgu, choroby genetyczne, śmierć, śmierć mózgu, wcześniactwo, intensywna terapia

Nowe leki trafiają w przyczynę mukowiscydozy

Ivacaftor i lumacaftor to pierwsze leki, które umożliwiają przyczynowe leczenie choroby genetycznej. Naprawiając uszkodzone białko CFTR, są w stanie zmienić życie pacjentów cierpiących na mukowiscydozę.

23.07.2015, Tagi: mutacja, nowe leki, choroby genetyczne, mukowiscydoza

Białka odpowiedzialne za chorobę Huntingtona odgrywają kluczową rolę w rozwoju mózgu

Huntingtyna (Htt) odgrywa znaczącą rolę w rozwoju choroby Huntingtona, ale także w powstawaniu nowych połączeń pomiędzy neuronami oraz przyczynia się do ich degradacji. Obecność w genie zwiększonej liczby powtórzeń kodonu odpowiadającego za glutaminę przyśpiesza pojawienie się pierwszych objawów oraz zwiększa ich intensywność.

Kamil Maciąg, 16.07.2014, Tagi: choroby genetyczne, huntingtyna, pląsawica huntingtona

Czy warto zwlekać z decyzją o dziecku?

Naukowcy alarmują, że młodzi ludzie w swoim życiu powinni wcześniej znaleźć miejsce dla dzieci. "Odkładanie" rodzicielstwa na później może mieć poważne skutki społeczne.

Kamil Maciąg, 08.04.2014, Tagi: dzieci, choroby genetyczne, rodzicielstwo

<Listopad 2024>

pn	wt	śr	cz	pt	sb	nd
28	29 Webinar \| Mikroplastik – obowiązujące regulacje, terminy przejściowe 2024-10-29 do 2024-10-29	30 SZKOLENIE ONLINE \| Ocena bezpieczeństwa kosmetyków – teoria + praktyka 2024-10-30 do 2024-10-30	31	1	2	3
4	5	6 Beskidzka Akademia Kardiologii i Innowacji Medycznych BesdKard 2024-11-06 do 2024-11-08 SZKOLENIE ONLINE \| Kosmetyki dla zwierząt – projektowanie i wdrożenie na rynek 2024-11-06 do 2024-11-06	7	8 WEBINAR \| Jak wprowadzić detergenty na rynek? Regulacje prawne, składniki chemiczne, oznakowanie, dokumentacja 2024-11-08 do 2024-11-08	9	10
11	12	13 SZKOLENIE ONLINE \| Nowe patogeny jako priorytetowe zagrożenie jakościowe bezpieczeństwa produktów kosmetycznych 2024-11-13 do 2024-11-13	14	15 #GreenBio 2024-11-15 do 2024-11-15	16	17
18 SZKOLENIE \| Tworzenie kosmetyków pod marką własną 2024-11-18 do 2024-11-18	19	20	21	22 GO!PhD 2024-11-22 do 2024-11-24	23	24
25	26	27	28 WEBINAR \| Konserwacja produktów kosmetycznych 2024-11-28 do 2024-11-28 LSOS Summit 2024 2024-11-28 do 2024-11-29	29 WEBINAR \| Kosmetyki niskiego ryzyka mikrobiologicznego – recepturowanie i badania wdrożeniowe 2024-11-29 do 2024-11-29	30 XI Ogólnopolskie Sympozjum Biomedyczne ESKULAP 2024-11-30 do 2024-11-30	1

e-Kwartalnik portalu Biotechnologia.pl 2-3/2024

e-Kwartalnik portalu Biotechnologia.pl 2-3/2024

Pobierz bezpłatny e-Kwartalnik Biotechnologia.pl Więcej informacji: malgorzata.ges@biotechnologia.pl