Strona główna
Kalendarium
Nasze szkolenia
Kwartalnik
Biotech TV
Oferty pracy Pracuj.pl
Biotechnologia.pl
łączymy wszystkie strony biobiznesu
  1. Home
  2. Informacje
Biotechnologia Farmacja Kosmetologia Technologie
MAPA TAGÓW
bioetyka innowacje badania kliniczne nauka w polsce pandemia nowe technologie koronawirus covid-19 koronawirus w Polsce sars-cov-2
Oferty pracy

Informacje

Rzadkie wady rozwojowe u jaszczurek mogą pomóc w badaniach nad chorobami genetycznymi człow
Rzadkie wady rozwojowe u jaszczurek mogą pomóc w badaniach nad chorobami genetycznymi człowieka
Naukowcy z Uniwersytetu Śląskiego w Katowicach opisali dwa zarodki jaszczurki Anolis sagrei, u których wystąpiła wyjątkowa kombinacja wad rozwojowych nieudokumentowana do tej pory u gadów. Zmiany dotyczyły zarówno głowy, jak i fuzji palców. Obserwowane nieprawidłowości przypominały rzadkie schorzenia genetyczne człowieka, w tym zespół Aperta.
Redakcja portalu, 26.09.2025, Tagi: ewolucja, choroby rzadkie, choroby genetyczne, mutacje genetyczne, Uniwersytet Śląski w Katowicach, nauka w Polsce, jaszczurka, Anolis sagrei, zespół Aperta, malformacje, hopeful monsters, dysplazja czołowo-nosowa, zespół Pfeiffera, kameleon, Paweł Kaczmarek, gady, anolis brązowy
Polscy naukowcy jako pierwsi na świecie stworzyli cyrkularne mRNA metodą chemiczną. To może
Polscy naukowcy jako pierwsi na świecie stworzyli cyrkularne mRNA metodą chemiczną. To może pomóc w leczeniu genetycznych chorób rzadkich, w tym mukowiscydozy
Zespół badaczy, w skład którego wchodzą przedstawiciele Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego, Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego i Międzynarodowego Instytutu Biologii Molekularnej i Komórkowej, dokonał bezprecedensowych osiągnięć w zakresie cyrkularyzacji mRNA – cząsteczki dostarczającej lecznicze geny. Jej kolista struktura uzyskana przez naukowców przyczynia się do wydłużenia czasu życia RNA, a co za tym idzie – dłuższej produkcji białek terapeutycznych. Jest to przełomowe dokonanie, które jest ważnym krokiem w projektowaniu nowej generacji leków RNA. W przyszłości mogą wspomóc leczenie genetycznych chorób rzadkich, w tym mukowiscydozy.
Redakcja portalu, 13.08.2025, Tagi: choroby rzadkie, choroby genetyczne, mukowiscydoza, Jacek Jemielity, Nature Communications, publikacja naukowa, nauka w Polsce, cyrkularne mRNA, leki RNA, chemiczna cyrkularyzacja mRNA, modyfikacje RNA, kulista forma RNA, białka terapeutyczne
Badanie kariotypu – wszystko, co warto o nim wiedzieć
Badanie kariotypu – wszystko, co warto o nim wiedzieć
Badanie kariotypu to jedno z podstawowych badań zalecanych parom planującym dziecko. Jest niezbędne, zwłaszcza gdy para ma trudności z zajściem w ciążę, ma za sobą poronienia lub posiada już dziecko z wadami rozwojowymi. Jest także wykonywane u pary przygotowującej się do procedury zapłodnienia pozaustrojowego in vitro.
Redakcja portalu, 30.07.2024, Tagi: niepłodność, wady wrodzone, ciąża, choroby genetyczne, poronienia, gyncentrum, badanie kariotypu, kariotyp, chromosomy, badanie mikromacierzy klinicznej, kariotyp molekularny, aCGH, badanie materiału z poronienia
Co trzecia osoba może być nosicielem choroby genetycznej, nawet o tym nie wiedząc. Co Polac
Co trzecia osoba może być nosicielem choroby genetycznej, nawet o tym nie wiedząc. Co Polacy mają w genach?
Choć dla większości osób oczywiste jest, że cechą łączącą ludność danego obszaru jest wspólne pochodzenie, rzadziej myślimy o wpływie genów na nasze predyspozycje zdrowotne. Okazuje się, że nasz portret genetyczny to nie tylko przodkowie oraz historia regionu, ale także cechy wpływające na zdrowie. Nowe dane rzucają światło na predyspozycje zdrowotne mieszkańców Europy Środkowo-Wschodniej, w tym Polaków.
Redakcja portalu, 17.04.2024, Tagi: genetyka, geny, badania genetyczne, celiakia, gluten, dieta, uwarunkowania genetyczne, choroby genetyczne, laktoza, nietolerancje pokarmowe, dieta bezglutenowa, nietolerancja laktozy, hemochromatoza, nabiał, choroby dziedziczne, DNA ERA
Najnowsze możliwości stosowania diagnostyki genetycznej
Najnowsze możliwości stosowania diagnostyki genetycznej
Zaburzenie genetyczne to stan, spowodowany zmianą sekwencji DNA w porównaniu z normalną sekwencją. Może być wynikiem mutacji jednego lub wielu genów, kombinacją mutacji genów i czynników środowiskowych lub aberracją chromosomową, czyli zmianą ilości chromosomów. [1] Większość z tych zaburzeń to rzadkie choroby, które dotykają mniej niż 1 osobę na 2000. [2]
Redakcja portalu, 07.11.2022, Tagi: nanotechnologia, testy diagnostyczne, sekwencjonowanie całogenomowe, choroby rzadkie, analiza danych, biologia molekularna, big data, choroby genetyczne, konsorcjum, sztuczna inteligencja, dane medyczne, współpraca międzynarodowa, diagnostyka genetyczna, testy genetyczne, genxone, sekwencjonowanie nanoporowe, gMendel, Netcetera, Phivea, aberracje chromosomowe
Polska badaczka wykorzystuje innowacyjne metody edycji genomu w eksperymentalnej terapii ch
Polska badaczka wykorzystuje innowacyjne metody edycji genomu w eksperymentalnej terapii chorób poliglutaminowych
Choroby poliglutaminowe (poliQ) stanowią grupę rzadkich chorób genetycznych, które prowadzą do obumierania komórek w mózgu. Pomimo długoletnich badań, są one obecnie nieuleczalne. Wielu naukowców zgłębia mechanizmy ich powstawania, zmierzając do opracowania metod ich leczenia. Wśród nich jest polska badaczka mgr Magdalena Dąbrowska, stypendystka  21. edycji programu L’Oréal-UNESCO Dla Kobiet i Nauki, która w swoich eksperymentach korzysta z innowacyjnych metod do usuwania niepożądanych mutacji w genomie.
Redakcja portalu, 20.01.2022, Tagi: genetyka, genom, inżynieria genetyczna, nauka w polsce, choroby neurodegeneracyjne, choroby rzadkie, Magdalena Dąbrowska, choroby genetyczne, zaburzenia neuronalne, układ nerwowy, choroba Huntingtona, kobieta w nauce, stypendium, edycja genomu, innowacje medyczne, mutacje genetyczne, naprawa materiału genetycznego, L’Oréal-UNESCO Dla Kobiet i Nauki, terapia eksperymentalna, crispr-cas9, choroby poliglutaminowe, poliQ, ataksje rdzeniowo-móżdżkowe, CAG, qEva-CRISPR, zanik czerwienno-zębaty, rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni
Pluripotentne komórki macierzyste a TSUE w ochronie godności i integralności osoby ludzkiej
Pluripotentne komórki macierzyste a TSUE w ochronie godności i integralności osoby ludzkiej
Terapia komórkowa to jedna z najbardziej fascynujących dziedzin współczesnej medycyny. Jednym z jej filarów mogą stać się indukowane pluripotentne komórki macierzyste (iPSc) otrzymywane dzięki technologii reprogramowania. Pluripotentne komórki macierzyste mogą różnicować się do dowolnych komórek organizmu, ale nie może z nich powstać organizm. Do tego ostatniego potrzebne są totipotentne komórki macierzyste. 
Redakcja portalu, 13.11.2020, Tagi: komórki macierzyste, bioetyka, terapia komórkowa, badania kliniczne, embrionalne komórki macierzyste, medycyna regeneracyjna, reprogramowanie, embrion, komórki pluripotentne, choroby genetyczne, patentowanie w biotechnologii, edycja genomu, car-t, crispr-cas9, atmp, tsue, iPSc, komórki totipotentne
Dystrogen Therapeutics rozwija technologię RNAi do leczenia chorób genetycznych
Dystrogen Therapeutics S.A., firma biotechnologiczna prowadząca badania kliniczne nad innowacyjnymi terapiami w celu leczenia chorób rzadkich, ogłosiła, że nabyła prawa handlowe do aktywów opatentowanej platformy technologicznej RNAi, która będzie służyła do leczenia kolejnej grupy chorób genetycznych, tym razem związanych z zaburzeniami neurologicznymi, m.in. choroby Huntingtona.
Redakcja portalu, 10.10.2018, Tagi: badania kliniczne, choroby genetyczne, RNAi, choroba Huntingtona, choroby neurologiczne, Dystrogen Therapeutics
Przemeblowanie w genomie
Chińscy naukowcy wykonali unikatowy w skali światowej zabieg. Wykorzystując technikę zwaną edycją zasad, skorygowali mutację punktową, będącą przyczyną beta-talasemii. Narzędzie to może posłużyć do „wyleczenia” także innych chorób genetycznych.
Barbara Bukowska, 10.11.2017, Tagi: choroby genetyczne, mutacje punktowe, edycja zasad
Gdy brak snu przynosi nieuchronną śmierć
Dane wskazują, że na świecie żyje około 38 milionów osób dotkniętych tą wciąż owianą tajemnicą chorobą. Mowa o śmiertelnej bezsenności rodzinnej (ang. Fatal Familial Insomnia, FFI) – bardzo rzadkiej chorobie neurodegeneracyjnej, która w każdym przypadku kończy się śmiercią z wycieńczenia.
Joanna Podgórska, 18.09.2017, Tagi: melatonina, choroby genetyczne, bezsenność, śmiertelna bezsenność rodzinna, Fatal Familial Insomnia, FFI, wzgórze, choroby prionowe, mutacje autosomalne
Twoje DNA, Twoje życie. Jak żyć w zgodzie ze swoim genotypem?
Wielu chorobom o podłożu genetycznym można zapobiec lub nawet ich uniknąć. Jest to możliwe, jeśli mamy dostęp do kodu zawartego w naszym DNA i właściwie z niego korzystamy. Oprócz badań onkologicznych są również inne, specjalistyczne, które badają np. schorzenia zatorowo-zakrzepowe czy nawet predyspozycje sportowe. Według specjalistów badania genetyczne to źródło bezcennej wiedzy, która pozwala prowadzić aktywny tryb życia zgodnie z naszym genotypem.
Redakcja portalu, 13.01.2017, Tagi: genotyp, choroby genetyczne, aktywność fizyczna
"Urodziła" choć już nie żyła
Wielka historia zna wiele przypadków tzw. pogrobowców, czyli dzieci urodzonych po śmierci ojca. Pogrobowcami byli m.in. Aleksander IV Macedoński, Mahomet czy Bill Clinton. Fakt ten nie budzi wielu emocji. Inaczej jest, gdy to matka opuszcza ten świat przed narodzinami swojego dziecka… Tu historia wymienia zaledwie kilka przypadków. Wśród nich – chłopca urodzonego w styczniu bieżącego roku w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu. Jego mała-wielka historia określana jest jako cud. Cud narodzin. Cud życia. Są tacy, którzy twierdzą, że jest to jedynie „udany eksperyment medyczny”. Inni, że to straszne i że matka nie powinna być „inkubatorem” dla własnego dziecka. Czy śmierć może służyć życiu?
20.04.2016, Tagi: bioetyka, ciąża, rak mózgu, choroby genetyczne, śmierć, śmierć mózgu, wcześniactwo, intensywna terapia
Nowe leki trafiają w przyczynę mukowiscydozy
Ivacaftor i lumacaftor to pierwsze leki, które umożliwiają przyczynowe leczenie choroby genetycznej. Naprawiając uszkodzone białko CFTR, są w stanie zmienić życie pacjentów cierpiących na mukowiscydozę.
23.07.2015, Tagi: mutacja, nowe leki, choroby genetyczne, mukowiscydoza
Białka odpowiedzialne za chorobę Huntingtona odgrywają kluczową rolę w rozwoju mózgu
Huntingtyna (Htt) odgrywa znaczącą rolę w rozwoju choroby Huntingtona, ale także w powstawaniu nowych połączeń pomiędzy neuronami oraz przyczynia się do ich degradacji. Obecność w genie zwiększonej liczby powtórzeń kodonu odpowiadającego za glutaminę przyśpiesza pojawienie się pierwszych objawów oraz zwiększa ich intensywność.
Kamil Maciąg, 16.07.2014, Tagi: choroby genetyczne, huntingtyna, pląsawica huntingtona
Czy warto zwlekać z decyzją o dziecku?
Naukowcy alarmują, że młodzi ludzie w swoim życiu powinni wcześniej znaleźć miejsce dla dzieci. "Odkładanie" rodzicielstwa na później może mieć poważne skutki społeczne.
Kamil Maciąg, 08.04.2014, Tagi: dzieci, choroby genetyczne, rodzicielstwo
news

<Październik 2025>

pnwtśrczptsbnd
29
4
5
8
11
12
13
14
15
17
Kongres Opieki Długoterminowej
2025-10-17 do 2025-10-18
18
19
20
25
26
27
31
1
2
e-Kwartalnik portalu Biotechnologia.pl 2-3/2025
e-Kwartalnik portalu Biotechnologia.pl 2-3/2025

Pobierz bezpłatny e-Kwartalnik Biotechnologia.pl Więcej informacji: malgorzata.ges@biotechnologia.pl
WYDAWCA
Bio-Tech Media Sp. z o.o.
PARTNERZY
Imid KIB PAN Nanonet bastion Ageron.pl ASSB Portal Polska Kosmetologia i Kosmetyka Podyplomie.pl WSIiZ Kosmetologia Estetyczna Kosmetyka Profesjonalna Onet Labs Expo ACC Chemicals Ptak Expo
Imid KIB PAN Nanonet bastion Ageron.pl ASSB Portal Polska Kosmetologia i Kosmetyka Podyplomie.pl WSIiZ Kosmetologia Estetyczna Kosmetyka Profesjonalna Onet Labs Expo ACC Chemicals Ptak Expo
Kontakt
Regulamin
Polityka prywatności
Polityka jakości
Reklama i promocja
1996 - 2025 Bio-Tech Media. Wszystkie prawa zastrzeżone
Ciasteczka

Portal wykorzystuje pliki cookies.
Jeśli wyrażasz zgodę na używanie cookies, to będą one zapisane w pamięci twojej przeglądarki. W przeglądarce internetowej możesz zmienić ustawienia dotyczące cookies.

Mając na względzie ochronę i bezpieczeństwo Twoich danych osobowych, firma Bio-Tech Media sp. z o.o., przykładając szczególną wagę do ich ochrony, dostosowała swoje zasady ich przetwarzania do obowiązującego od dnia 25 maja 2018 roku Rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) z dnia 27 kwietnia 2016 r. nr 2016/679

Nasza zaktualizowana polityka prywatności wprowadza wszystkie pozytywne zmiany, w tym sposób, w jaki zbieramy, przetwarzamy i przechowujemy Twoje dane osobowe. Przedstawia sposób, w jaki możesz się z nami skontaktować, aby skorzystać z przysługujących Ci praw.

W tej chwili nie musisz podejmować żadnych działań, ale jeśli chcesz dowiedzieć się więcej, zapoznaj się z naszą polityką prywatności.

UWAGA!

Portal Biotechnologia.pl jest źródłem wiedzy dla profesjonalistów z branży: biotechnologicznej, farmaceutycznej, medycznej oraz kosmetologicznej, w Polsce i zawiera treści oraz reklamy dotyczące wyrobów medycznych w rozumieniu ustawy o wyrobach medycznych z dnia 7 kwietnia 2022 roku.

Zapoznaj się z naszą polityką prywatności ›
Rozumiem
Newsletter