Portal biotechnologia.pl korzysta z Javascript. Włącz go w swojej przeglądarce, aby w pełni cieszyć się portalem. Nie wiesz jak? Kliknij tutaj.

Informacje

Badanie kariotypu – wszystko, co warto o nim wiedzieć

Badanie kariotypu – wszystko, co warto o nim wiedzieć

Badanie kariotypu to jedno z podstawowych badań zalecanych parom planującym dziecko. Jest niezbędne, zwłaszcza gdy para ma trudności z zajściem w ciążę, ma za sobą poronienia lub posiada już dziecko z wadami rozwojowymi. Jest także wykonywane u pary przygotowującej się do procedury zapłodnienia pozaustrojowego in vitro.

Redakcja portalu, 30.07.2024, Tagi: niepłodność, wady wrodzone, ciąża, choroby genetyczne, poronienia, gyncentrum, badanie kariotypu, kariotyp, chromosomy, badanie mikromacierzy klinicznej, kariotyp molekularny, aCGH, badanie materiału z poronienia

Co trzecia osoba może być nosicielem choroby genetycznej, nawet o tym nie wiedząc. Co Polac

Co trzecia osoba może być nosicielem choroby genetycznej, nawet o tym nie wiedząc. Co Polacy mają w genach?

Choć dla większości osób oczywiste jest, że cechą łączącą ludność danego obszaru jest wspólne pochodzenie, rzadziej myślimy o wpływie genów na nasze predyspozycje zdrowotne. Okazuje się, że nasz portret genetyczny to nie tylko przodkowie oraz historia regionu, ale także cechy wpływające na zdrowie. Nowe dane rzucają światło na predyspozycje zdrowotne mieszkańców Europy Środkowo-Wschodniej, w tym Polaków.

Redakcja portalu, 17.04.2024, Tagi: genetyka, geny, badania genetyczne, celiakia, gluten, dieta, uwarunkowania genetyczne, choroby genetyczne, laktoza, nietolerancje pokarmowe, dieta bezglutenowa, nietolerancja laktozy, hemochromatoza, nabiał, choroby dziedziczne, DNA ERA

Najnowsze możliwości stosowania diagnostyki genetycznej

Najnowsze możliwości stosowania diagnostyki genetycznej

Zaburzenie genetyczne to stan, spowodowany zmianą sekwencji DNA w porównaniu z normalną sekwencją. Może być wynikiem mutacji jednego lub wielu genów, kombinacją mutacji genów i czynników środowiskowych lub aberracją chromosomową, czyli zmianą ilości chromosomów. [1] Większość z tych zaburzeń to rzadkie choroby, które dotykają mniej niż 1 osobę na 2000. [2]

Polska badaczka wykorzystuje innowacyjne metody edycji genomu w eksperymentalnej terapii ch

Polska badaczka wykorzystuje innowacyjne metody edycji genomu w eksperymentalnej terapii chorób poliglutaminowych

Choroby poliglutaminowe (poliQ) stanowią grupę rzadkich chorób genetycznych, które prowadzą do obumierania komórek w mózgu. Pomimo długoletnich badań, są one obecnie nieuleczalne. Wielu naukowców zgłębia mechanizmy ich powstawania, zmierzając do opracowania metod ich leczenia. Wśród nich jest polska badaczka mgr Magdalena Dąbrowska, stypendystka  21. edycji programu L’Oréal-UNESCO Dla Kobiet i Nauki, która w swoich eksperymentach korzysta z innowacyjnych metod do usuwania niepożądanych mutacji w genomie.

Pluripotentne komórki macierzyste a TSUE w ochronie godności i integralności osoby ludzkiej

Pluripotentne komórki macierzyste a TSUE w ochronie godności i integralności osoby ludzkiej

Terapia komórkowa to jedna z najbardziej fascynujących dziedzin współczesnej medycyny. Jednym z jej filarów mogą stać się indukowane pluripotentne komórki macierzyste (iPSc) otrzymywane dzięki technologii reprogramowania. Pluripotentne komórki macierzyste mogą różnicować się do dowolnych komórek organizmu, ale nie może z nich powstać organizm. Do tego ostatniego potrzebne są totipotentne komórki macierzyste.

Dystrogen Therapeutics rozwija technologię RNAi do leczenia chorób genetycznych

Dystrogen Therapeutics S.A., firma biotechnologiczna prowadząca badania kliniczne nad innowacyjnymi terapiami w celu leczenia chorób rzadkich, ogłosiła, że nabyła prawa handlowe do aktywów opatentowanej platformy technologicznej RNAi, która będzie służyła do leczenia kolejnej grupy chorób genetycznych, tym razem związanych z zaburzeniami neurologicznymi, m.in. choroby Huntingtona.

Redakcja portalu, 10.10.2018, Tagi: badania kliniczne, choroby genetyczne, RNAi, choroba Huntingtona, choroby neurologiczne, Dystrogen Therapeutics

Przemeblowanie w genomie

Chińscy naukowcy wykonali unikatowy w skali światowej zabieg. Wykorzystując technikę zwaną edycją zasad, skorygowali mutację punktową, będącą przyczyną beta-talasemii. Narzędzie to może posłużyć do „wyleczenia” także innych chorób genetycznych.

Barbara Bukowska, 10.11.2017, Tagi: choroby genetyczne, mutacje punktowe, edycja zasad

Gdy brak snu przynosi nieuchronną śmierć

Dane wskazują, że na świecie żyje około 38 milionów osób dotkniętych tą wciąż owianą tajemnicą chorobą. Mowa o śmiertelnej bezsenności rodzinnej (ang. Fatal Familial Insomnia, FFI) – bardzo rzadkiej chorobie neurodegeneracyjnej, która w każdym przypadku kończy się śmiercią z wycieńczenia.

Joanna Podgórska, 18.09.2017, Tagi: melatonina, choroby genetyczne, bezsenność, śmiertelna bezsenność rodzinna, Fatal Familial Insomnia, FFI, wzgórze, choroby prionowe, mutacje autosomalne

Twoje DNA, Twoje życie. Jak żyć w zgodzie ze swoim genotypem?

Wielu chorobom o podłożu genetycznym można zapobiec lub nawet ich uniknąć. Jest to możliwe, jeśli mamy dostęp do kodu zawartego w naszym DNA i właściwie z niego korzystamy. Oprócz badań onkologicznych są również inne, specjalistyczne, które badają np. schorzenia zatorowo-zakrzepowe czy nawet predyspozycje sportowe. Według specjalistów badania genetyczne to źródło bezcennej wiedzy, która pozwala prowadzić aktywny tryb życia zgodnie z naszym genotypem.

Redakcja portalu, 13.01.2017, Tagi: genotyp, choroby genetyczne, aktywność fizyczna

"Urodziła" choć już nie żyła

Wielka historia zna wiele przypadków tzw. pogrobowców, czyli dzieci urodzonych po śmierci ojca. Pogrobowcami byli m.in. Aleksander IV Macedoński, Mahomet czy Bill Clinton. Fakt ten nie budzi wielu emocji. Inaczej jest, gdy to matka opuszcza ten świat przed narodzinami swojego dziecka… Tu historia wymienia zaledwie kilka przypadków. Wśród nich – chłopca urodzonego w styczniu bieżącego roku w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu. Jego mała-wielka historia określana jest jako cud. Cud narodzin. Cud życia. Są tacy, którzy twierdzą, że jest to jedynie „udany eksperyment medyczny”. Inni, że to straszne i że matka nie powinna być „inkubatorem” dla własnego dziecka. Czy śmierć może służyć życiu?

20.04.2016, Tagi: bioetyka, ciąża, rak mózgu, choroby genetyczne, śmierć, śmierć mózgu, wcześniactwo, intensywna terapia

Nowe leki trafiają w przyczynę mukowiscydozy

Ivacaftor i lumacaftor to pierwsze leki, które umożliwiają przyczynowe leczenie choroby genetycznej. Naprawiając uszkodzone białko CFTR, są w stanie zmienić życie pacjentów cierpiących na mukowiscydozę.

23.07.2015, Tagi: mutacja, nowe leki, choroby genetyczne, mukowiscydoza

Białka odpowiedzialne za chorobę Huntingtona odgrywają kluczową rolę w rozwoju mózgu

Huntingtyna (Htt) odgrywa znaczącą rolę w rozwoju choroby Huntingtona, ale także w powstawaniu nowych połączeń pomiędzy neuronami oraz przyczynia się do ich degradacji. Obecność w genie zwiększonej liczby powtórzeń kodonu odpowiadającego za glutaminę przyśpiesza pojawienie się pierwszych objawów oraz zwiększa ich intensywność.

Kamil Maciąg, 16.07.2014, Tagi: choroby genetyczne, huntingtyna, pląsawica huntingtona

Czy warto zwlekać z decyzją o dziecku?

Naukowcy alarmują, że młodzi ludzie w swoim życiu powinni wcześniej znaleźć miejsce dla dzieci. "Odkładanie" rodzicielstwa na później może mieć poważne skutki społeczne.

Kamil Maciąg, 08.04.2014, Tagi: dzieci, choroby genetyczne, rodzicielstwo

<Marzec 2025>

pn	wt	śr	cz	pt	sb	nd
24	25 SZKOLENIE ONLINE \| Kosmetyk, wyrób medyczny, suplement, a może lek – co prawo mówi o Twoim nowym produkcie? 2025-02-25 do 2025-02-25	26 SZKOLENIE ONLINE \| Ocena bezpieczeństwa kosmetyków – teoria + praktyka 2025-02-26 do 2025-02-26 Jak zwiększyć komfort ważenia i poprawić powtarzalność wyników 2025-02-26 do 2025-02-26	27 SZKOLENIE ONLINE \| Kosmetyki dla Matki i Dziecka 2025-02-27 do 2025-02-27	28 Konferencja Naukowo-Szkoleniowa „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina i społeczeństwo” 2025-02-28 do 2025-02-28	1 Aesthetic Cosmetology of the Future 2025-03-01 do 2025-03-01	2
3	4	5 CytoDirect – rewolucja w liczeniu komórek – szybkość, precyzja i automatyzacja 2025-03-05 do 2025-03-05	6	7	8	9
10 Tydzień Mózgu 2025 2025-03-10 do 2025-03-14	11 SZKOLENIE ONLINE \| Zarządzanie wyposażeniem laboratorium w świetle wymagań PN EN ISO IEC 17025:2018-02 2025-03-11 do 2025-03-11	12	13 WEBINAR \| Kontrola jakości w przemyśle kosmetycznym 2025-03-13 do 2025-03-13	14 X Konferencja Biologii Molekularnej 2025-03-14 do 2025-03-14	15	16
17	18 Przygotowanie próbek do analizy termicznej 2025-03-18 do 2025-03-18	19 Targi Wyposażenia i Technologii Laboratoryjnych LABS EXPO 2025-03-19 do 2025-03-20 Nowy Titrator EVA KF – innowacja w miareczkowaniu wolumetrycznym METTLER TOLEDO 2025-03-19 do 2025-03-19	20 WEBINAR \| Równowaga hydrofilowo-lipofilowa emulsji (HLB) i metody jej wyznaczania 2025-03-20 do 2025-03-20 WAKE UP CALL \| Bieżące regulacje i wycofywane surowce 2025-03-20 do 2025-03-20 Integrated manufacturing solutions. Shaping the future of oral solid dosages 2025-03-20 do 2025-03-20 XVII Interdyscyplinarna Konferencja Naukowa TYGIEL 2025 „Interdyscyplinarność kluczem do rozwoju” 2025-03-20 do 2025-03-22	21 Webinar \| Opracowanie składu jakościowego na etykietę produktu kosmetycznego zgodnie z Rozporządzeniem 1223/2009 2025-03-21 do 2025-03-21	22	23
24	25 Podstawy pomiaru wilgoci 2025-03-25 do 2025-03-25	26 SZKOLENIE ONLINE \| Testy stabilności jako priorytetowe badanie trwałości nowego produktu kosmetycznego 2025-03-26 do 2025-03-26	27 SZKOLENIE ONLINE \| Ocena bezpieczeństwa kosmetyków dla Matki i Dziecka 2025-03-27 do 2025-03-27	28 SZKOLENIE ONLINE \| Recepturowanie i projektowanie kosmetyków z filtrami UV – aspekty praktyczne 2025-03-28 do 2025-03-28	29	30
31 SZKOLENIE \| Czystość i higiena domu w behawiorystce zwierząt domowych \| TYLKO 480 zł 2025-03-31 do 2025-03-31 SZKOLENIE ONLINE \| Wentylacja – oczyszczanie powietrza, nawilżanie i kaskada ciśnień w GMACHU wytwórni / fabryki biotechnologicznej / farmaceutycznej 2025-03-31 do 2025-03-31	1	2 CEBioForum 2025 2025-04-02 do 2025-04-03	3	4 Produkty lecznicze – import od A do Z (import równoległy, import, import docelowy) 2025-04-04 do 2025-04-04 III Interkontynentalna Konferencja IAM 2025-04-04 do 2025-04-05	5	6

e-Kwartalnik portalu Biotechnologia.pl 1/2025

e-Kwartalnik portalu Biotechnologia.pl 1/2025

Pobierz bezpłatny e-Kwartalnik Biotechnologia.pl Więcej informacji: malgorzata.ges@biotechnologia.pl