Biotechnologia.pl
łączymy wszystkie strony biobiznesu
Najnowsze możliwości stosowania diagnostyki genetycznej

Zaburzenie genetyczne to stan, spowodowany zmianą sekwencji DNA w porównaniu z normalną sekwencją. Może być wynikiem mutacji jednego lub wielu genów, kombinacją mutacji genów i czynników środowiskowych lub aberracją chromosomową, czyli zmianą ilości chromosomów. [1] Większość z tych zaburzeń to rzadkie choroby, które dotykają mniej niż 1 osobę na 2000. [2]

 

 

Diagnostyka chorób genetycznych nadal pozostaje ogromnym wyzwaniem, wpływającym bezpośrednio na zdrowie, jakość życia oraz przeżywalność nawet 350 mln ludzi na całym świecie. Niestety, obecnie rodziny z dziećmi, dotkniętymi chorobami genetycznymi, często otrzymują mylną diagnozę. Pacjenci zmagają się z długotrwałą, kosztowną i obciążającą psychicznie drogą do prawidłowego rozpoznania ich problemu zdrowotnego. Średnio potrzeba siedmiu lat, by poprawnie określić daną wadę genetyczną, a szacuje się, że ponad 40% chorób o podłożu genetycznym jest za pierwszym razem diagnozowanych nieprawidłowo. [3-5] Faktem jest, że rozwinięte kraje dysponują technologią i środkami, by wykryć niemal wszystkie choroby genetyczne. Niestety, w większości przypadków taka usługa jest bardzo kosztowna i dany test wykonuje się niemal wyłącznie na zlecenie lekarza przy podejrzeniu danej wady.

Obecnie metody używane w diagnostyce chorób genetycznych nie są uniwersalne, a ich zastosowanie uzależnione jest od szeregu ograniczeń, związanych z wysokim kosztem, koniecznością zatrudnienia wykwalifikowanego personelu, zastosowania skomplikowanej i kosztownej aparatury oraz czasochłonnej i złożonej procedury. Niska dokładność konwencjonalnych technik pozostaje wyzwaniem, które wpływa na gotowość szpitali i lekarzy do włączenia ich na czas do swojej rutynowej praktyki. [6] Podstawowe badania nosicielstwa chorób genetycznych, nieinwazyjne badania prenatalne i programy badań przesiewowych noworodków istnieją we wszystkich krajach europejskich, ale nie są ujednolicone. Prowadzi to do znacznych rozbieżności, zarówno pod względem dostępu do badań przesiewowych, jak i liczby przebadanych pacjentów. [7-9]

Zaskakujący jest fakt, że istnieją dziś technologie i możliwości, by diagnostykę genetyczną wykonywać znacznie taniej, szybciej, a nawet w sposób przesiewowy. Istnieje technologia, umożliwiająca sekwencjonowanie całego ludzkiego genomu w zaledwie pięć godzin. [10] Najnowsze osiągniecia z dziedziny sztucznej inteligencji pozwalają na niezwykle szybką obróbkę danych. Widzimy to na co dzień w autonomicznych samochodach, smartfonach, które rozpoznają twarz użytkownika i odpowiadają na coraz bardziej złożone pytania. Dlaczego zatem nie wykorzystać tej technologii w praktyce w diagnostyce genetycznej? Okazuje się, że potrzeba minimum dekady, by umożliwić wdrożenie najnowszych technologii, dostępnych w przestrzeni naukowej, do obszarów, związanych z diagnostyką i kliniką medyczną.

Firma gMendel, we współpracy z genXone oraz Netcetera, postanowiła dokonać tego przeskoku w dziedzinie biologii molekularnej, sztucznej inteligencji i nanotechnologii dużo szybciej. Strony postawiły sobie za cel stworzenie narzędzia do ekspresowej, wysoce specyficznej, taniej i masowej diagnostyki chorób genetycznych. W 2022 r. spółka gMendel uzyskała certyfikację pierwszego na świecie testu diagnostycznego chorób genetycznych w oparciu o technologię sekwencjonowania nanoporowego. Opracowana przez ekspertów z Netcetera platforma analityczna Phivea®, bazująca na rozwiązaniach z dziedziny sztucznej inteligencji, pozwala na analizę danych, generowanych w czasie rzeczywistym. Taki system umożliwił stworzenie narzędzia do diagnostyki aberracji chromosomowych w czasie poniżej 24 godzin od pobrania materiału, przy kosztach kilku/kilkunastokrotnie niższych od rozwiązań dostępnych obecnie na rynku.

Wyzwanie, jakie stoi przed specjalistami z tego konsorcjum, jest ogromne, ale potencjalne zyski społeczne i perspektywa wdrożenia konkretnych rozwiązań, mogących poprawić jakość i efektywność diagnostyki zaburzeń genetycznych, pozostają bezdyskusyjne. O postępach prac w tym projekcie firmy partnerskie będą informować na bieżąco.

Autor: dr hab. n. biol. Łukasz Krych, prof. Uniwersytetu w Kopenhadze 

Źródła

[1] Genetic Disorders. https://www.genome.gov/For-Patients-and-Families/Genetic-Disorders.

[2] Ferreira, C. R. The burden of rare diseases. Am J Med Genet A179, 885-892 (2019).

[3] The National Organization for Rare Disorders (NORD®. doi:10.1155/2015/461524.

[4] Isono, M., Kokado, M. & Kato, K. Why does it take so long for rare disease patients to get an accurate diagnosis? A qualitative investigation of patient experiences of hereditary angioedema. PLoS One17, e0265847 (2022).

[5] Zurynski, Y. et al. Australian children living with rare diseases: experiences of diagnosis and perceived consequences of diagnostic delays. Orphanet J Rare Dis12, 1-9 (2017).

[6] Wright, C. F., FitzPatrick, D. R. & Firth, H. v. Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children. Nature Reviews Genetics 2018 19:519, 253-268 (2018).

[7] Scarpa, M. et al. Newborn screening as a fully integrated system to stimulate equity in neonatal screening in Europe. The Lancet Regional Health - Europe13 (2022).

[8] Loeber, J. G. et al.Neonatal Screening in Europe Revisited: An ISNS Perspective on the Current State and Developments Since 2010. Int J Neonatal Screen7, 15 (2021).

[9] van El, C. G. & Cornel, M. C. Genetic testing and common disorders in a public health framework. European Journal of Human Genetics 2011 19:419, 377-381 (2011).

[10] https://med.stanford.edu/news/all-news/2022/01/dna-sequencing-technique.html

Fot. https://pixabay.com/pl/illustrations/dna-dziedzictwo-genetyka-biologia-7094406/

KOMENTARZE
news

<Grudzień 2022>

pnwtśrczptsbnd
30
1
2
VI Wigilia PTSF
2022-12-02 do 2022-12-04
5. Forum Nowoczesnej Diabetologii
2022-12-02 do 2022-12-03
3
4
5
6
Biotech Day on GPW
2022-12-06 do 2022-12-06
7
Beauty Innovations 2022
2022-12-07 do 2022-12-08
8
MEDmeetsTECH
2022-12-08 do 2022-12-08
10
11
12
POLISH TELEHEALTH ALLIANCE 2022
2022-12-12 do 2022-12-12
13
WEBINAR | Kosmetyki koszerne
2022-12-13 do 2022-12-13
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
1
Newsletter