Naukowcy twierdzą, że ten fakt może wyjaśniać większe ryzyko występowania czerniaka (najrzadszego, ale cechującego się największą śmiertelnością) u tych osób.

Naukowcy z Beth Israel Deaconess Medical Center (BIDMC) i Boston University School of Medicine (BUSM) przedstawiali swoje wyniki w internetowym wydaniu Molecular Cell (dnia 22 sierpnia 2013). Mają nadzieję, że nauka otwiera nowe możliwości zapobiegania i leczenia czerniaka. The American Cancer Society twierdzi, że czerniak stanowi mniej niż 5% przypadków raka skóry, jednak powoduje znaczną większość zgonów. Rak skóry (wszystkie postacie) jest najbardziej powszechny wśród wszystkich nowotworów.

W poprzednich badaniach na ten temat Dr Rutao Cui (z Wydziału Dermatologii Boston University School of Medicine) wykazał, że gen MC1R jest ważny dla ochrony melanocytów i przede wszystkim chroni przed uszkodzeniami DNA komórek.

Natomiast w najnowszych badaniach Dr Rutao Cui oraz Dr Wenyi Wei (z Wydziału Patologii Beth Israel Deaconess Medical Center) chcieli dowiedzieć się jakie są podstawowe genetyczne mechanizmy uszkodzeń komórek. Okazało się, że mutacja genu MC1R, zwanego MC1R-RHC, wyzwala znaną onkogenną ścieżkę sygnałową u rudych osób w momencie gdy są narażone na zbyt długie działanie promieniowania UV. Onkogenny szlak nazywa się PI3K/Akt i znany jest już w diagnozowaniu raka piersi, raka jajnika i raka płuc. Aby dowiedzieć się więcej na ten temat zespół naukowców przeprowadził kilka testów na żywych mysich hodowlach komórkowych. Odkryli oni, że w normalnych warunkach gen MC1R chroni przed rakiem poprzez wiązanie się z genem supresorowym o nazwie PTEN, powodującego raka. Natomiast jeśli nastąpi mutacja genu MC1R (czyli MC1R-RHC) nie łączy się on z PTEN i w rezultacie prowadzi do silniejszego sygnału wzdłuż onkogennej ścieżki P13K/Akt.

Okazało się, że większa aktywność PI3K/Akt komórek pigmentowych niosących mutację MC1R-RHC, nie tylko zwiększa wzrost zachorowania , ale także synchronizację z mutacją w genie BRAF, który znajduje się w 70% czerniaków występujących u człowieka.

W innym badaniu, zespół naukowców w Massachusetts General Hospital odkrył niedawno, że mutacja w genie BRAF w melanocytach u myszy niesie również mutację MC1R i powoduje to wzrost liczby inwazyjnych czerniaków.

Dr Wei mówi, że: „te 2 niezależnie prowadzone badania pokazują molekularny mechanizm mogący wyjaśnić, dlaczego rude osoby  z mutacjami MC1R są bardziej podatne na uszkodzenia skóry wywołane promieniowaniem słonecznym i są ponad dziesięć razy bardziej narażone na rozwój czerniaka niż ludzie, którzy nie mają jasnej skóry. Uważamy, że warianty MC1R, w połączeniu z mutacjami w genie BRAF, mogą być użyte jako markery zwiększonego ryzyka rozwoju czerniaka."

Prowadzone badania wciąż mają wiele niewiadomych. Na przykład, dlaczego jest tak, że tylko mutacje MC1R w rudych osób (a nie wszystkie warianty genu) nie wiążą się z PTEN po ekspozycji na promieniowanie UV powodując zachorowanie?

Badacze mają nadzieję, że ich odkrycia stanowią użyteczny punkt wyjścia do dalszych badań, aby znaleźć odpowiedź.