Portal biotechnologia.pl korzysta z Javascript. Włącz go w swojej przeglądarce, aby w pełni cieszyć się portalem. Nie wiesz jak? Kliknij tutaj.

Informacje

5 pytań o wady wrodzone serca – odpowiada prof. Tomasz Moszura

5 pytań o wady wrodzone serca – odpowiada prof. Tomasz Moszura

– W dziecięcej kardiochirurgii i kardiologii interwencyjnej przechodzimy od ratowania życia, do poprawy jego jakości. Przesuwamy granice możliwości medycznych. W coraz liczniejszych przypadkach jesteśmy w stanie zapewnić dzieciom z wrodzonymi wadami serca naprawdę skuteczne terapie, które pozwalają im później żyć praktycznie normalnie – w ramach Tygodnia Wiedzy o Wadach Wrodzonych Serca mówi prof. Tomasz Moszura, kierownik Kliniki Kardiologii Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, przewodniczący Sekcji Kardiologii Dziecięcej Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.

Redakcja portalu, 15.02.2021, Tagi: zespół downa, pandemia, kardiochirurgia, choroby sercowo-naczyniowe, wady wrodzone serca, kardiologia interwencyjna, koronawirus, covid-19, koronawirus w Polsce, sars-cov-2, kardiologia dziecięca, szczepienie na covid-19, Tomasz Moszura, zespół CATCH-22

Dzień z linia prostą, czyli 21.03 = 3 chromosomy 21

21 marca obchodzimy Światowy Dzień Zespołu Downa. Na znak łączności z chorymi osobami i ich bliskimi rysujemy na dłoni prostą linię lub ubieramy kolorowe skarpetki nie do pary, a najlepiej trzy skarpetki (bo przecież w zespole Downa są 3 chromosomy w 21. parze). Organizatorzy zachęcają także do ubrania kolorowych ubrań, szczególnie w kolorach granatowym i czerwonym, które są barwami przewodnimi święta.

Aleksandra Sowa, 21.03.2019, Tagi: zespół downa, trisomia 21, Światowy Dzień Zespołu Downa

Oni chcą tylko żyć jak każdy…

W miniony czwartek, 24 września, towarzyszyliśmy Fundacji Miki w Bowling Club U7 w Gdyni, by obserwować z bliska pracę wolontariuszy i zabawę dzieci z upośledzeniem intelektualnym. Po tej wizycie wniosek był bardzo klarowny – jeszcze nigdy w jednym pomieszczeniu nie dało się dostrzec tak wielu potężnych uczuć na raz. Bezwarunkowa miłość, ogromna wdzięczność, radość z najprostszych rzeczy i wzajemne wsparcie – wszystko to zobaczycie na zdjęciach w galerii. Zapraszam także do przeczytania wywiadu z Małgorzatą Matusiak, Prezesem Zarządu Centrum Rehabilitacji.

Adam Zalewski, 25.09.2015, Tagi: zespół downa, fundacja

Gen i etyka z domieszką słownika – cz. 2

Czy wychodząc od lekarza z informacją świadczącą o istnieniu w naszym organizmie mutacji określonego genu, powinniśmy obawiać się, iż w niedługim nasze ciała przypominać będą postaci rodem z filmu X – MEN? Z drugiej strony, co to oznacza, iż w trakcie badania prenatalnego lekarz stara się wykryć potencjalne istnienie trisomii 13, 18 lub 21 chromosomu? Czy społeczeństwo zaczyna powoli rozumieć, co oznaczają poniższe zwroty?

Błażej Kmieciak, 31.05.2015, Tagi: bioetyka, zespół downa, trisomia 21, Aberracja chromosomowa (mutacja chromosomowa), Deficjencja, Mozaicyzm, Zespół Pataua, Zespół Edwardsa

Zespół Downa- VLOG bioetyczny

O zespole Downa wiemy dość dużo. Genetycy mówią o trisomi 21szej pary chromosomów. Kolokwialnie rzecz ujmując informacja ta oznacza, ze dziecko "obdarzone" zostaje w podobnej sytuacji dodatkowym chromosomem. Jak podkreślał w jednym z wywiadów prof. Andrzej Kochański, obecnie podejmowane są pierwsze próby wyciszenia wspomnianego elementu. Śledząc Informacje na temat tego Zespołu, dojść można do wniosku, że najczęściej jego temat powraca przy okazji omawiania zagadnień dotyczących aborcji. W Czechach obecnie rodzi się 10 razy mniej dzieci ze diagnozowaną trisomią. U naszych południowych sąsiadów nie wykryto jednak nowych metod terapii genowej. Statystyki wskazują bowiem, że negatywne wyniki diagnozy prenatalnej kończą się następnie najczęściej dokonaniem zabiegu przerwania ciąży. Czy jednak podobne działanie posiada w istocie charakter terapeutyczny? Czy uczące się obecnie osoby z Zespołem Downa , nie żyją de facto "na przekór prawa"? Czy za trzydzieści lat będą jeszcze rodzic się dzieci ze specyficznie skośnymi oczami? Czy wyeliminowanie Zespołu Downa, nie będzie jednak przede wszystkim wyeliminowaniem dzieci z Zespołem Downa?

Błażej Kmieciak, 30.03.2015, Tagi: bioetyka, zespół downa, trisomia 21, Andrzej Kochański, zberacja, etyka lecznia

Jérôme Lejeune, ojciec pięknej genetyki – VLOG bioetyczny

Od kilku tygodni obserwujemy gorącą dyskusję dotyczącą relacji, jaka istnieje pomiędzy medycyną, a wiarą. Komentatorzy, etycy, lekarze oraz publicyści zastanawiają się, czy w czasach niepojętego rozwoju nauk biomedycznych, możliwe jest spojrzenie, które sięga do zjawisk niewidzialnych, zjawisk, które przyjmujemy „na wiarę”. W tym roku obchodziliśmy dwudziestą rocznicę śmierci prof. Jérôme Lejeune'a, badacza, który przez całe życie łączył wspomniane płaszczyzny.

Błażej Kmieciak, 22.07.2014, Tagi: bioetyka, genetyka, zespół downa, trisomia 21, prof. Andrzej Kochański, prof. Jérôme Lejeune

Jak nieinwazyjne wykryć Zespół Downa?

Naukowcy wprowadzili nowy test prenatalny wykrywający nieprawidłowości chromosomalne skutkujące np. Zespołem Downa- najczęściej występującą wadą genetyczną na świecie. W teście poddaje badaniom płodowe DNA. Metoda jest znacznie dokładniejsza i bezpieczniejsza niż te obecne, standardowo oferowane ciężarnym.

Redakcja portalu, 31.03.2014, Tagi: badania prenatalne, zespół downa

Światowy Dzień Zespołu Downa.

Święto obchodzone jest corocznie od 2006 roku 21 marca z inicjatywy Europejskiego Stowarzyszenia Zespołu Downa. Data nie jest wybrana przypadkowo. Zapis dwadzieścia jeden i trzy to oznaczenie wady genetycznej występującej u osób chorych tzw. trisomia-21. Czy podejście społeczeństwa do chorych ulega poprawie i jak my sami możemy włączyć się do akcji?

Redakcja portalu, 20.03.2014, Tagi: zespół downa, Światowy Dzień Zespołu Downa, 21. marca, Trisomia 21

Badania prenatalne, czyli paradoksalne. VLOG bioetyczny

Jaki jest cel badań prenatalnych? Wydaje się, iż odpowiedź na powyższe pytanie jest jasna. Zarówno lekarz, jak i rodzice dziecka chcą uzyskać kompleksową informację dotyczącą stanu zdrowia rozwijającego się organizmu. Jakie jednak są konsekwencje badań prenatalnych? Odpowiedź także nie wydaje się zbyt skomplikowana: w coraz większej ilości przypadków ww. osoby otrzymują konkretną wiedzę dotyczącą sytuacji zdrowotnej dziecka. Pojawia się wiedza dotycząca określonych zaburzeń genetycznych, somatycznych, dostrzec można konkretne anomalie fizyczne itd. Dalsze konsekwencje posiadają jednak „rozbieżny” charakter. Z jednej bowiem strony omawiane informacje pozwalają lekarzom na podjęcie konkretnych działań medycznych, w tym także zdecydowanie się wraz z pacjentką na zabieg z zakresu operacji płodowej- operacji poddawana jest wówczas ona oraz jej nienarodzone dziecko. Z drugiej perspektywy zarówno matka dziecka, jak i w konsekwencji lekarze mogą zdecydować się również na zabieg przerwania ciąży. Jak to możliwe, iż istnieje tak drastyczna rozbieżność w zakresie możliwości podjęcia ewentualnych działań? Współcześni eksperci medyczni mogą, wykorzystując najnowsza aparaturę USG (przy wsparciu narzędzi diagnostycznych), mogą zdecydować się na walkę o życie małego, chorego pacjenta. Z drugiej strony w chwili, gdy diagnoza dotyczy nieuleczalnego schorzenia, także lekarze proponują aborcję, która – poza sytuacją ratowania życia kobiety w ciąży – nie ma nic wspólnego z działaniem leczniczym. Podobna sytuacja prowadzi do ciekawych obserwacji. Z jednej strony zwiększa się liczba operacji przeprowadzanych na dzieciach w łonach ich matek. W tym samym czasie dostrzegamy istotne zwiększenie się odsetka aborcji przeprowadzanych z racji na tzw. wskazania eugeniczne, a więc dostrzeżenie przez lekarza w trakcie badań prawdopodobieństwa ciężkiego i nieodwracalnego uszkodzenia płodu uniemożliwiającego jego dalszą, samodzielną egzystencję. Nieco więcej na ten temat w naszym najnowszym bioetycznym Vlogu. Zapraszamy

Błażej Kmieciak, 17.03.2014, Tagi: bioetyka, badania prenatalne, zespół downa, chirurgia płodowa, etyka w laboratorium, Jean Louis Lejeune, aborcja eugeniczna, neonatologia

Gdy bioetyka paradoksów dotyka

Piątkowe głosowanie w Sejmie ws. aborcji spotkało się już z wieloma komentarzami. Część osób podkreślała, iż posłowie pokazali czerwoną kartkę społeczeństwu, w tym zwłaszcza ponad 420tys. osób opowiadających się za zmianami w prawie aborcyjnym. Dodawano, że grupą, która najbardziej doświadczy złych skutków utrzymania przepisów będą poczęte dzieci, u których zdiagnozowano, zaburzenia somatyczne, bądź określone aberacje o genetycznym charakterze. Z drugiej strony nie bez racji ukazywano, iż aborcja dokonana np. na dziecku z Zespołem Downa nie posiada w Polsce charakteru przymusowego. Choć formy wypowiedzi części posłów dalekie były od kulturowych standardów, to jednak faktem jest, iż w naszym kraju możemy mówić o wskazaniu, a nie o nakazie przerwania ciąży. Gdy jednak spojrzy się na ostateczny wynik głosowania, a następnie połączy się go z elementarną wiedzą biologiczną. wspartą przepisami polskiego prawa dojść można do wniosku, iż polscy posłowie w zasadzie utrzymali w mocy intrygujący bioetyczny paradoks, który odnosi się nie tylko do aborcji, ale spotkać go można w większości prenatalnych debat.

Błażej Kmieciak, 30.09.2013, Tagi: bioetyka, zespół downa, Adopcja prenatalna, prokreacja

Czy są nadzieje na lek dla chorych z Trisomią 21 ?

Zespół Downa jest zespołem wad wrodzonych, powstających w wyniku mutacji genów zarodka. Mutacja polega na obecności w komórce jajowej lub plemniku, a zatem i w zarodku dodatkowego chromosomu 21. Osoby z Zespołem Downa stanowią około 10% osób upośledzonych intelektualnie - jest to najczęściej spotykany rodzaj tego zaburzenia. Częstość występowania to 1 na 800–1000 urodzeń i dotyczy wszystkich grup etnicznych. Mimo coraz lepszej opieki medycznej i wydłużania życia chorych, nadal nie odkryto leku, który zapobiegałby upośledzeniu umysłowemu i zaburzeniom kognitywnym u chorych. Czy Amerykańscy naukowcy dokonali w tej kwestii przełomu?

Magdalena Szkup, 13.09.2013, Tagi: zespół downa, trisomia 21, SHH

<Listopad 2024>

pn	wt	śr	cz	pt	sb	nd
28	29 Webinar \| Mikroplastik – obowiązujące regulacje, terminy przejściowe 2024-10-29 do 2024-10-29	30 SZKOLENIE ONLINE \| Ocena bezpieczeństwa kosmetyków – teoria + praktyka 2024-10-30 do 2024-10-30	31	1	2	3
4	5	6 Beskidzka Akademia Kardiologii i Innowacji Medycznych BesdKard 2024-11-06 do 2024-11-08 SZKOLENIE ONLINE \| Kosmetyki dla zwierząt – projektowanie i wdrożenie na rynek 2024-11-06 do 2024-11-06	7	8 WEBINAR \| Jak wprowadzić detergenty na rynek? Regulacje prawne, składniki chemiczne, oznakowanie, dokumentacja 2024-11-08 do 2024-11-08	9	10
11	12	13 SZKOLENIE ONLINE \| Nowe patogeny jako priorytetowe zagrożenie jakościowe bezpieczeństwa produktów kosmetycznych 2024-11-13 do 2024-11-13	14	15 #GreenBio 2024-11-15 do 2024-11-15	16	17
18 SZKOLENIE \| Tworzenie kosmetyków pod marką własną 2024-11-18 do 2024-11-18	19	20	21	22 GO!PhD 2024-11-22 do 2024-11-24	23	24
25	26	27	28 WEBINAR \| Konserwacja produktów kosmetycznych 2024-11-28 do 2024-11-28 LSOS Summit 2024 2024-11-28 do 2024-11-29	29 WEBINAR \| Kosmetyki niskiego ryzyka mikrobiologicznego – recepturowanie i badania wdrożeniowe 2024-11-29 do 2024-11-29	30 XI Ogólnopolskie Sympozjum Biomedyczne ESKULAP 2024-11-30 do 2024-11-30	1

e-Kwartalnik portalu Biotechnologia.pl 2-3/2024

e-Kwartalnik portalu Biotechnologia.pl 2-3/2024

Pobierz bezpłatny e-Kwartalnik Biotechnologia.pl Więcej informacji: malgorzata.ges@biotechnologia.pl