Biotechnologia.pl
łączymy wszystkie strony biobiznesu
Dzień z linia prostą, czyli 21.03 = 3 chromosomy 21
Dzień z linia prostą, czyli 21.03 = 3 chromosomy 21
21 marca obchodzimy Światowy Dzień Zespołu Downa. Na znak łączności z chorymi osobami i ich bliskimi rysujemy na dłoni prostą linię lub ubieramy kolorowe skarpetki nie do pary, a najlepiej trzy skarpetki (bo przecież w zespole Downa są 3 chromosomy w 21. parze). Organizatorzy zachęcają także do ubrania kolorowych ubrań, szczególnie w kolorach granatowym i czerwonym, które są barwami przewodnimi święta.

 

 

Choroba, o której mowa, jest schorzeniem o podłożu genetycznym charakteryzującym się lekką lub średnią niepełnosprawnością intelektualną oraz szeregiem zaburzeń w budowie i funkcjonowaniu organizmu. Zespół Downa jest trisomią 21. pary chromosomów, co oznacza, że przy 21. parze występuje dodatkowy, trzeci chromosom lub jego fragment. Osoby z zespołem Downa mają bardzo charakterystyczny wygląd, m.in. fałdy nad powiekami, które sprawiają, że można je łatwo rozpoznać. Innym charakterystycznym elementem jest wspomniana w tytule linia prosta na dłoni.

Należy pamiętać, że wspomniana niepełnosprawność intelektualna nie wyklucza chorych z życia społecznego – zazwyczaj chorzy świetnie piszą, czytają, liczą, są niesamowicie ciepłymi i empatycznymi osobami. Są aktywni zawodowo, a ich pracodawcy z podziwem mówią o ich oddaniu w pracy. Dzisiejszy świat coraz bardziej docenia chorych z zespołem Downa.

Niestety choroba często pociąga za sobą szereg innych problemów zdrowotnych – począwszy od zaburzeń w funkcjonowaniu układu immunologicznego, na poważnych wadach serca zagrażających życiu czy możliwej chorobie Alzheimera występującej w bardzo wczesnym wieku skończywszy.

Wrodzony niedobór odporności skutkuje bardzo częstymi infekcjami, które dodatkowo przyczyniają się do osłabienia organizmu. Znacznie częściej pojawiają się alergie czy choroby układu oddechowego. U chorych obserwuje się także wiotkość mięśni, która powoduje, iż chorzy często nie domykają ust i wystawiają język.

Każdy chory jest pod opieką wielu specjalistów z różnych dziedzin. Oprócz wspomnianych wcześniej poważnych problemów czasem zagrażających życiu może wystąpić także hipoplazja zębów, zaćma i inne zaburzenia wzroku, wady układu pokarmowego, celiakia, nieprawidłowości w budowie kośćca, zmiany u układnie płciowo-moczowym, zaburzenia płodności, zaburzenia pracy tarczycy, napady padaczkowe i wiele innych.

Bardzo interesującym faktem, będącym przedmiotem badań wielu naukowców jest to, że chorzy bardzo rzadko zapadają na nowotwory (z wyjątkiem białaczek, gdzie częstość jest podobna jak w populacji ludzi zdrowych).

Warto także zaznaczyć, że z punktu widzenia cytogenetyki nie każdy chory jest taki sam. Wyróżniamy trzy rodzaje zespołu Downa: prostą trisomię chromosomu 21, gdzie wszystkie komórki organizmu zawierają dodatkowy chromosom 21, trisomię 21 mozaikową, kiedy tylko część komórek znajdujących się w organizmie zawiera dodatkowy chromosom 21, a pozostałe mają prawidłowy kariotyp oraz trisomię 21 translokacyjną, kiedy chromosom 21 jest połączonym z innym chromosomem.

W tym roku święto odbywa się pod hasłem „What I bring to my community?”, czyli „Co wnoszę do swojej społeczności?”.

KOMENTARZE
Newsletter