Biotechnologia.pl
łączymy wszystkie strony biobiznesu
Mastocytoza – przy diagnozie kluczowa jest znajomość objawów

Dzisiaj, a więc 20 października, obchodzimy Międzynarodowy Dzień Mastocytozy i Chorób Komórek Tucznych. Mastocytoza to choroba, którą bardzo trudno zdiagnozować i stanowi wciąż ogromne wyzwanie dla lekarzy. Ten nowotwór ma różne postaci, przybiera różne formy i daje różne objawy, a postawienie prawidłowej diagnozy potrafi zająć nawet kilkanaście lat. Pacjent chory na mastocytozę może leczyć się u wielu specjalistów w zależności od tego, który organ daje sygnał S.O.S. Dlatego tak ważne jest, aby w proces diagnostyczny byli zaangażowani lekarze z wielu dziedzin. Droga do diagnozy często zaczyna się w gabinecie lekarza rodzinnego, który wychwyci zaburzenia funkcjonowania organizmu widoczne w wynikach morfologii krwi obwodowej.

Mastocytoza to choroba, w której wyniku w organizmie pacjenta powstaje nadmiar komórek tucznych, tzn. mastocytów. W zależności od tego, w jakiej lokalizacji w organizmie gromadzą się mastocyty, rozróżniamy jej dwie postacie – mastocytozę skórną (CM, ang. cutaneus mastocytosis) lub układową (SM, ang. systemic mastocytosis), dotyczącą narządów wewnętrznych. Postać skórna pojawia się zwykle u pacjentów w okresie wczesnodziecięcym, a jej objawami są zmiany w postaci najczęściej czerwono-brązowych plam (jest to tzw. pokrzywka barwnikowa). Czasem w mastocytozie występuje tzw. objaw Dariera, czyli guzki, grudki lub pęcherze, które pod wpływem pocierania powodują zaczerwienienie skóry i obrzęk [1], [2]. Powodem są mediatory uwalniane przez mastocyty z ich ziarnistości. Wywołują one stan zapalny [3], [4]. Mastocytoza zaliczana jest do schorzeń rzadkich – występuje z częstością 5-10 przypadków na 1 mln osób rocznie. Chorują ludzie w każdym wieku. Mastocytoza skórna występuje głównie u małych dzieci, z niewielką przewagą płci męskiej, a postać układowa – u dorosłych, z równą częstością u kobiet i mężczyzn.

 

Nie obędzie się bez morfologii krwi obwodowej

W przypadku mastocytozy układowej [5] szpik kostny, śledziona, wątroba, przewód pokarmowy czy też węzły chłonne to miejsca, w których gromadzą się komórki tuczne. Ich naciekanie może prowadzić do upośledzenia funkcjonowania narządów, a w przypadku znacznych zaburzeń – może dochodzić nawet do trwałych zmian w sercu (np. zwężenia zastawki aortalnej), niewydolności wątroby czy też złamań spowodowanych osteoporozą [6]. Choroba może także przebiegać bezobjawowo [7]. – 80 proc. pacjentów jako pierwszy objaw ma wysypkę na skórze, wobec czego najczęściej trafia do dermatologa. Drugą grupą są pacjenci, u których występują objawy alergii. Szczególnie istotne jest tutaj wystąpienie reakcji uczuleniowej po ukąszeniu przez owada błonkoskrzydłego. Pacjent trafi do alergologa. Do hematologa będzie skierowany w późniejszym okresie. Ważna jest świadomość lekarza pierwszego kontaktu oraz lekarzy innych specjalizacji, a także tego, że mogą to być pierwsze objawy mastocytozy i pacjent powinien mieć przeprowadzoną diagnostykę hematologiczną, która pozwoli na ostateczne potwierdzenie rozpoznania i wdrożenie właściwego leczenia – mówi prof. dr hab. n. med. Grzegorz Helbig z Oddziału Hematologii i Transplantacji Szpiku, Szpitala im. A. Mielęckiego w Katowicach. Ważne w diagnostyce są wywiad i badanie fizykalne. Jeśli podejrzewamy mastocytozę, to w dalszym etapie należy wykonać morfologię krwi obwodowej, która może wykazać nieprawidłowości w zakresie poszczególnych parametrów morfotycznych krwi. Konieczne jest wtedy wykonanie biopsji szpiku oraz szeregu specjalistycznych badań dodatkowych, obejmujących testy genetyczne i oznaczenie stężenia tryptazy (enzym ten jest uwalniany przez mastocyty). Ponadto celem oceny stopnia zaawansowania choroby należy zlecić badania obrazowe, tj. radiogram kośćca, USG brzucha i inne.

 

Poważna choroba, mylona z alergią

Mastocyty to jeden z rodzajów leukocytów – białych krwinek, które zostały odkryte oraz opisane w 1896 r. przez Paula Ehrlicha, laureata Nagrody Nobla za badania nad odpornością. Odgrywają bardzo ważną rolę w reakcjach uczuleniowych, uwalniając m.in. substancję chemiczną – histaminę. Wpływa ona na rozszerzenie naczyń krwionośnych, a w związku z tym – wzrost napływu komórek czynnych immunologicznie do miejsca zakażenia [8]. Histamina powoduje również reakcje alergiczne, w związku z tym mastocytoza bywa często mylona z alergią. Jednym z objawów mastocytozy są właśnie występujące na skórze plamy, które przypominają umaszczenie żyrafy. Z tego względu zwierzę stało się symbolem tej choroby.

Źródła

[1] Daniel Desmond, Mark Carmichael, Systemic Mastocytosis: The Difficult Patient with a Rare Disease. Case Presentation and Brief Review. Materiał dostępny na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5801525/. Dostęp: 05.10.2021.

[2] William Alto, Lisa Clarcq, Cutaneous and systemic manifestations ...

[3] Angela Macri, Christopher Cook, Urticaria Pigmentosa (Cutaneous Mastocytosis). Materiał dostępny na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482503/. Dostęp: 05.10.2021

[4] Nelson Turcios, Robert Fink, Pulmonary Manifestations of Pediatric Diseases. Materiał dostępny na: https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/dariers-sign. Dostęp: 05.10.2021

[5] Sarah Stetson, Paul Siegel, Mastocytosis. Materiał dostępny na: https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/mastocytosis. Dostęp: 25.10.2019.

[6] Materiał dostępny na: https://onkolmed.pl/co-jest-mastocytoza. Dostęp: 25.10.2019.

[7] Izabela Dereń-Wagemann, Małgorzata Kuliszkiewicz-Janus, Kazimierz Kuliczkowski, Mastocytoza – rozpoznawanie i leczenie Mastocytosis – diagnostic criteria and treatment. Materiał dostępny na: https://phmd.pl/api/files/view/25939.pdf. Dostęp: 25.10.2019.

[8] Joanna Kopeć-Szlęzak, Mastocyty i ich znaczenie w procesach odpornościowych i nowotworowych. Materiał dostępny na: https://journals.viamedica.pl/journal_of_transfusion_medicine/article/view/42497/30229. Dostęp: 25.10.2019.

KOMENTARZE
news

<Grudzień 2021>

pnwtśrczptsbnd
29
30
1
2
Cleanroom Pass
2021-12-02 do 2021-12-02
3
4
5
7
BHP w pomieszczeniach Cleanroom
2021-12-07 do 2021-12-07
9
MEDmeetsTECH#12
2021-12-09 do 2021-12-09
BioTech Daily 2021
2021-12-09 do 2021-12-09
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
1
2
Newsletter