Projekt, który jest ideowym następcą zakończonego sukcesem „Human Genom Project”, został zapoczątkowany w styczniu 2008 roku. Z założenia jest to międzynarodowe przedsięwzięcie badawcze, którego nadrzędnym celem jest stworzenie bazy zmienności genetycznych występujących wśród populacji ludzkiej. Takie dane mogłyby przysłużyć się medycynie poprzez wykorzystanie ich do badań zależności pomiędzy poszczególnymi przypadkami zmienności w genomie a jednostkami chorobowymi. W roku 2010 została zakończona tzw. faza pilotażowa projektu, która pozwoliła m.in. na wybór odpowiednich metod, dających szansę na rzetelne efekty przy możliwie niskim nakładzie pracy i kosztów. Zakończona obecnie kolejna faza skutkuje zintegrowaną mapą zmienności genetycznych, stworzoną w oparciu o wyniki z sekwencjonowania 1092 genomów anonimowych ochotników o zróżnicowanym pochodzeniu etnicznym i geograficznym (Ameryka, Afryka, Europa, Azja).

W przeciwieństwie do fazy pilotażowej, w której udało się scharakteryzować ponad 95 % zmienności występujących często w populacji, to w świeżo ukończonej fazie badań położono szczególny nacisk na zmienności występujące z niską częstotliwością oraz rzadkie. O niewątpliwym osiągnięciu projektu świadczą liczby: 38 milionów odkrytych SNP (ang. single nucleotide polimorphism), niemal 1,5 miliona scharakteryzowanych krótkich insercji i delecji oraz 14 tysięcy długich delecji. Na przykład w przypadku zmienności typu SNP udało się zidentyfikować aż 98 % z ogółu występujących z częstotliwością 1 % u przedstawicieli zróżnicowanych geograficznie populacji, a także prawie wszystkie (99,7 %) z występujących częściej, tj. u 5 osobników na 100. By osiągnąć efektywnie taki rezultat, konieczny był konstruktywny kompromis pomiędzy wielokrotnym sekwencjonowaniem samych egzonów, czyli części kodujących, a mniej powtarzalnym i mniej dokładnym sekwencjonowaniem całych genomów.

Uzyskane dane oceniane są jako rzetelne, wysokiej jakości źródło informacji o genomie ludzkim. W zakończonej fazie badań wykorzystano udoskonalenia metodologiczne, dotyczące m.in. metod statystycznych, modelowania prawdopodobieństwa i genotypowania zmienności. Tym nie mniej część zwana „genomem niedostępnym” wciąż pozostaje wyzwaniem dla naukowców. Są to regiony o niskim stopniu złożoności sekwencji, regiony zwane satelitami czy zmienności w postaci długich powtórzeń. „1000 Genomes Project” zakłada w dalszej kolejności zsekwencjonowanie następnych 1500 ludzkich genomów, pochodzących z 12 nowych populacji. Wnioskami z tych badań ma zakończyć się ostatnia faza pierwszego na świecie projektu, którego zadaniem jest zsekwencjonowanie licznych genomów ludzkich, stworzenie bazy ludzkich zmienności genetycznych i możliwości ich powiązania z chorobami genetycznymi.

Ewa Sankowska

źródło:

www.nature.com

www.1000genomes.org