Według kryteriów przyjętych przez Europejską Agencję Leków (European Medicine Agency, EMA) chorobę uznaje się za rzadką, jeśli dotyka nie więcej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców. Biorąc to pod uwagę, wylicza się, że w Polsce na choroby rzadkie cierpi ok. 2,5–3 mln ludzi. W całej UE liczbę osób dotkniętych chorobami rzadkimi szacuje się pomiędzy 27 a 36 mln, a na świecie ok. 350 mln. Jak dotąd wykrytych zostało pomiędzy 6 a 8 tys. różnych chorób rzadkich, kolejne są opisywane w literaturze medycznej. Mimo że ok. 80% z istniejących chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, to do tej grupy zaliczamy również nowotwory oraz choroby autoimmunologiczne. Dana choroba może być uznana za rzadką w jednym regionie, a w innym jest schorzeniem występującym powszechnie. Na przykład niedokrwistość tarczowatokrwinkowa (talasemia), która w regionie Europy Północnej jest chorobą rzadką, to w basenie Morza Śródziemnego występuje stosunkowo często.

Trudności w terapiach chorób rzadkich

Pozyskiwanie środków na finansowanie badań w dziedzinie chorób rzadkich napotyka trudności, ponieważ liczba zachorowań nie przekracza kilku tysięcy w skali całego świata – i co za tym idzie – bezwzględna kalkulacja nakładów w stosunku do zysku nie przekonuje skutecznie potencjalnych sponsorów badań (instytucje publiczne, firmy farmaceutyczne). Konsekwencją tego jest wciąż mała wiedza na temat diagnostyki i leczenia chorób rzadkich nawet wśród lekarzy specjalistów. Cenę za taką sytuację płacą chorzy, którzy pozostają bez dostępu do nowoczesnej diagnostyki i skutecznych metod leczenia.

Obecnie dostępnych jest jedynie ok. 80 terapii chorób rzadkich realizowanych w oparciu o tzw. leki sieroce. Nazwano je tak, ponieważ przemysł farmaceutyczny, przyjmując standardowe kryteria rynkowe oraz rachunek ekonomiczny, nie jest zainteresowany opracowywaniem i komercjalizacją nowych produktów leczniczych przeznaczonych tylko dla niewielkiej liczby pacjentów.

Wsparcie badań klinicznych

W ostatnim czasie obserwuje się jednak wzrost liczby badań klinicznych we wskazaniach z zakresu chorób rzadkich, dzięki wprowadzeniu zarówno w UE, jak i Stanach Zjednoczonych, regulacji prawnych ułatwiających prowadzenie takich eksperymentów. Wśród ustanowionych w ten sposób narzędzi wspierających ich rozwój znajdują się m.in.: pomoc przy opracowywaniu protokołów badań klinicznych, możliwość ubiegania się o wsparcie finansowe badań naukowych, ulgi w opłatach rejestracyjnych eksperymentów, uproszczona lub zindywidualizowana procedura rejestracyjna nowych produktów oraz 10-letnia wyłączność rynkowa (12-letnia w przypadku leków pediatrycznych). Dla pełnego obrazu należy dodać, że cena rynkowa leków sierocych jest bardzo wysoka – roczny koszt terapii jednego pacjenta w przypadku trzech najdroższych produktów oscyluje między 500 tys. a 1,2 mln dolarów amerykańskich.

Badania kliniczne leków sierocych powinny być prowadzone równolegle w wielu ośrodkach, aby umożliwić zrekrutowanie odpowiedniej liczby pacjentów oraz pozwolić na łatwy dostęp pacjentów do danego projektu badawczego. Z tego powodu konieczne jest prowadzenie szeroko zakrojonej akcji informacyjnej i rekrutacyjnej, aby pacjenci nie musieli przemieszczać się na duże odległości do ośrodków, w których toczy się badanie w danym wskazaniu. Ponadto ważne jest, aby utrzymywać stały kontakt z pacjentami, regularnie informować ich o aktywnych badaniach i możliwości wzięcia w nich udziału nawet w przypadku zaostrzenia się choroby podstawowej (co nierzadko stanowi kryterium włączenia do badania). Pacjenci cierpiący na choroby rzadkie wykazują również dużą aktywność w poszukiwaniu informacji o nowoczesnych, w tym również eksperymentalnych, metodach diagnostycznych i terapeutycznych. Osoby chore, razem z najbliższymi, zrzeszają się w stowarzyszeniach, które aktywnie działają w porozumieniu z instytucjami zaangażowanymi w finansowanie nowych badań lub refundowanie zarejestrowanych już leków.

Jednym z przykładów leku sierocego jest Vimizim, który opiera się na enzymatycznej terapii zastępczej podawanej chorym na syndrom Morquio typu A. Schorzenie to polega na braku enzymu niezbędnego do metabolizowania określonych białek i cukrów. Objawami charakterystycznymi tej choroby są m.in.: karłowatość, deformacja klatki piersiowej i twarzy, zmętnienie rogówki oraz zmiany w strukturze kości. Osoby dotknięte tym zaburzeniem przeżywają nie więcej niż 20-30 lat.

Bezpieczeństwo i skuteczność leku zostały zbadane w programie badawczym, który składał się z 6 odrębnych badań klinicznych, do których włączono ogółem ok. 60 pacjentów. Podmiot zgłaszający produkt badany do rejestracji skorzystał z wielu przywilejów wprowadzonych dla leków sierocych, które obejmowały wyłączność rynkową, przyspieszoną procedurę rejestracyjną oraz priorytetowe traktowanie w kwestiach urzędowych.

W świetle dostępnych danych wiadomo, że obecnie tylko ok. 5% chorób rzadkich jest skutecznie leczonych. Pozostałe schorzenia mogą być leczone tylko doraźnie, a rehabilitacja jest sposobem na spowolnienie powstających uszkodzeń i upośledzenia organizmu. Prowadzenie badań klinicznych w celu oceny skuteczności nowych leków w leczeniu chorób rzadkich jest ogromnym wyzwaniem dla współczesnego środowiska medycznego. Ważne jest to, aby w procesie kreowania projektu badania klinicznego zarówno aspekty naukowe, jaki i organizacyjne zostały dobrze zaplanowane. Sprzyja temu współpraca pomiędzy organami regulacyjnymi, podmiotami opracowującymi lek, a środowiskami pacjentów. Jedną z inicjatyw, która ma podnieść świadomość społeczną, zainteresowanie władz administracji państwowej i pracowników służby zdrowia na temat chorób rzadkich jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Został on po raz pierwszy zorganizowany przez Europejską Federację Rodziców Pacjentów i Pacjentów z Chorobami Rzadkimi w dniu 29 lutego 2008 r. , w 2018 r. będzie obchodzony 28 lutego w ponad 100 krajach na całym świecie. Ponadto w Polsce planowane jest wdrożenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich mającego na celu opracowanie rozwiązań systemowych w zakresie problemów zdrowotnych i socjalnych tej grupy pacjentów oraz ukierunkować politykę zdrowotną tak, aby uwzględnić potrzeby chorych oraz ich najbliższych.

Autor:
Monika Lamparska-Żmuda
Koordynator Badań Klinicznych
w Ośrodku Badań Klinicznych BioVirtus Research Site

Artykuł pochodzi z najnowszego wydania kwartalnika Biotechnologiia.pl nr 1/2018.
Cały kwartalnik dostępny jest TUTAJ.