Biotechnologia.pl
łączymy wszystkie strony biobiznesu
Choroby rzadkie w badaniach klinicznych
Choroby rzadkie w badaniach klinicznych
Chorobami rzadkimi nazywamy schorzenia, które dotykają bardzo małą część populacji. Nie ma dla nich opracowanego skutecznego leczenia, jednak mogą istnieć sposoby umożliwiające złagodzenie ich objawów oraz ryzyka powikłań.

 

 

 

Według kryteriów przyjętych przez Europejską Agencję Leków (European Medicine Agency, EMA) chorobę uznaje się za rzadką, jeśli dotyka nie więcej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców. Biorąc to pod uwagę, wylicza się, że w Polsce na choroby rzadkie cierpi ok. 2,5–3 mln ludzi. W całej UE liczbę osób dotkniętych chorobami rzadkimi szacuje się pomiędzy 27 a 36 mln, a na świecie ok. 350 mln. Jak dotąd wykrytych zostało pomiędzy 6 a 8 tys. różnych chorób rzadkich, kolejne są opisywane w literaturze medycznej. Mimo że ok. 80% z istniejących chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, to do tej grupy zaliczamy również nowotwory oraz choroby autoimmunologiczne. Dana choroba może być uznana za rzadką w jednym regionie, a w innym jest schorzeniem występującym powszechnie. Na przykład niedokrwistość tarczowatokrwinkowa (talasemia), która w regionie Europy Północnej jest chorobą rzadką, to w basenie Morza Śródziemnego występuje stosunkowo często.


Trudności w terapiach chorób rzadkich

Pozyskiwanie środków na finansowanie badań w dziedzinie chorób rzadkich napotyka trudności, ponieważ liczba zachorowań nie przekracza kilku tysięcy w skali całego świata – i co za tym idzie – bezwzględna kalkulacja nakładów w stosunku do zysku nie przekonuje skutecznie potencjalnych sponsorów badań (instytucje publiczne, firmy farmaceutyczne). Konsekwencją tego jest wciąż mała wiedza na temat diagnostyki i leczenia chorób rzadkich nawet wśród lekarzy specjalistów. Cenę za taką sytuację płacą chorzy, którzy pozostają bez dostępu do nowoczesnej diagnostyki i skutecznych metod leczenia.

Obecnie dostępnych jest jedynie ok. 80 terapii chorób rzadkich realizowanych w oparciu o tzw. leki sieroce. Nazwano je tak, ponieważ przemysł farmaceutyczny, przyjmując standardowe kryteria rynkowe oraz rachunek ekonomiczny, nie jest zainteresowany opracowywaniem i komercjalizacją nowych produktów leczniczych przeznaczonych tylko dla niewielkiej liczby pacjentów.

 

Wsparcie badań klinicznych

W ostatnim czasie obserwuje się jednak wzrost liczby badań klinicznych we wskazaniach z zakresu chorób rzadkich, dzięki wprowadzeniu zarówno w UE, jak i Stanach Zjednoczonych, regulacji prawnych ułatwiających prowadzenie takich eksperymentów. Wśród ustanowionych w ten sposób narzędzi wspierających ich rozwój znajdują się m.in.: pomoc przy opracowywaniu protokołów badań klinicznych, możliwość ubiegania się o wsparcie finansowe badań naukowych, ulgi w opłatach rejestracyjnych eksperymentów, uproszczona lub zindywidualizowana procedura rejestracyjna nowych produktów oraz 10-letnia wyłączność rynkowa (12-letnia w przypadku leków pediatrycznych). Dla pełnego obrazu należy dodać, że cena rynkowa leków sierocych jest bardzo wysoka – roczny koszt terapii jednego pacjenta w przypadku trzech najdroższych produktów oscyluje między 500 tys. a 1,2 mln dolarów amerykańskich.

Badania kliniczne leków sierocych powinny być prowadzone równolegle w wielu ośrodkach, aby umożliwić zrekrutowanie odpowiedniej liczby pacjentów oraz pozwolić na łatwy dostęp pacjentów do danego projektu badawczego. Z tego powodu konieczne jest prowadzenie szeroko zakrojonej akcji informacyjnej i rekrutacyjnej, aby pacjenci nie musieli przemieszczać się na duże odległości do ośrodków, w których toczy się badanie w danym wskazaniu. Ponadto ważne jest, aby utrzymywać stały kontakt z pacjentami, regularnie informować ich o aktywnych badaniach i możliwości wzięcia w nich udziału nawet w przypadku zaostrzenia się choroby podstawowej (co nierzadko stanowi kryterium włączenia do badania). Pacjenci cierpiący na choroby rzadkie wykazują również dużą aktywność w poszukiwaniu informacji o nowoczesnych, w tym również eksperymentalnych, metodach diagnostycznych i terapeutycznych. Osoby chore, razem z najbliższymi, zrzeszają się w stowarzyszeniach, które aktywnie działają w porozumieniu z instytucjami zaangażowanymi w finansowanie nowych badań lub refundowanie zarejestrowanych już leków.

Jednym z przykładów leku sierocego jest Vimizim, który opiera się na enzymatycznej terapii zastępczej podawanej chorym na syndrom Morquio typu A. Schorzenie to polega na braku enzymu niezbędnego do metabolizowania określonych białek i cukrów. Objawami charakterystycznymi tej choroby są m.in.: karłowatość, deformacja klatki piersiowej i twarzy, zmętnienie rogówki oraz zmiany w strukturze kości. Osoby dotknięte tym zaburzeniem przeżywają nie więcej niż 20-30 lat.

Bezpieczeństwo i skuteczność leku zostały zbadane w programie badawczym, który składał się z 6 odrębnych badań klinicznych, do których włączono ogółem ok. 60 pacjentów. Podmiot zgłaszający produkt badany do rejestracji skorzystał z wielu przywilejów wprowadzonych dla leków sierocych, które obejmowały wyłączność rynkową, przyspieszoną procedurę rejestracyjną oraz priorytetowe traktowanie w kwestiach urzędowych.

W świetle dostępnych danych wiadomo, że obecnie tylko ok. 5% chorób rzadkich jest skutecznie leczonych. Pozostałe schorzenia mogą być leczone tylko doraźnie, a rehabilitacja jest sposobem na spowolnienie powstających uszkodzeń i upośledzenia organizmu. Prowadzenie badań klinicznych w celu oceny skuteczności nowych leków w leczeniu chorób rzadkich jest ogromnym wyzwaniem dla współczesnego środowiska medycznego. Ważne jest to, aby w procesie kreowania projektu badania klinicznego zarówno aspekty naukowe, jaki i organizacyjne zostały dobrze zaplanowane. Sprzyja temu współpraca pomiędzy organami regulacyjnymi, podmiotami opracowującymi lek, a środowiskami pacjentów. Jedną z inicjatyw, która ma podnieść świadomość społeczną, zainteresowanie władz administracji państwowej i pracowników służby zdrowia na temat chorób rzadkich jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Został on po raz pierwszy zorganizowany przez Europejską Federację Rodziców Pacjentów i Pacjentów z Chorobami Rzadkimi w dniu 29 lutego 2008 r. , w 2018 r. będzie obchodzony 28 lutego w ponad 100 krajach na całym świecie. Ponadto w Polsce planowane jest wdrożenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich mającego na celu opracowanie rozwiązań systemowych w zakresie problemów zdrowotnych i socjalnych tej grupy pacjentów oraz ukierunkować politykę zdrowotną tak, aby uwzględnić potrzeby chorych oraz ich najbliższych.

 

Autor:
Monika Lamparska-Żmuda
Koordynator Badań Klinicznych
w Ośrodku Badań Klinicznych BioVirtus Research Site

 

 

 

Artykuł pochodzi z najnowszego wydania kwartalnika Biotechnologiia.pl nr 1/2018.
Cały kwartalnik dostępny jest TUTAJ.

 

 

KOMENTARZE
news

<Październik 2018>

pnwtśrczptsbnd
1
2
3
5
6
7
10
11
Life Science Open Space
2018-10-11 do 2018-10-11
12
13
14
16
18
INSIDE TRENDS
2018-10-18 do 2018-10-19
Meet Up Food Supplement Ingredients
2018-10-18 do 2018-10-18
19
20
21
22
27
28
Lifestyle Medicine Academy
2018-10-28 do 2018-10-29
29
31
1
2
3
4
Newsletter