Historia zastosowania analizy DNA w procesach karnych zaczęła się w laboratorium Aleka Jeffreysa na Uniwersytecie Leicester. W pewien wrześniowy poranek 1984 r. naukowcy analizowali próbki DNA pochodzące od jednej z pracownic i jej rodziców. DNA matki i córki oraz ojca i córki z jednej strony wyraźnie się różniły, z drugiej strony jednak istniało między nimi znaczące podobieństwo. W ten sposób narodziło się profilowanie genetyczne – metoda umożliwiająca przypisanie niepowtarzalnych cech kodu genetycznego do konkretnej osoby.

Pierwszą zbrodnię, w której posłużono się metodą profilowania genetycznego, wyjaśniono w 1986 r. Trzy lata wcześniej, w spokojnym miasteczku hrabstwa Leicestershire, odnaleziono ciało piętnastoletniej Lyndy Mann. Śledczy ustalili, że przed śmiercią dziewczyna została zgwałcona. Z miejsca zbrodni pobrali nasienie i krew sprawcy. Mimo ustalenia, że należy ona do grupy A, winnego nie udało się odnaleźć, a sprawę odłożono do archiwum. Latem 1986 r. w pobliżu miejsca, w którym zginęła Lynda Mann, odnaleziono ciało kolejnej nastolatki, Dawn Ashworth. Ją również zgwałcono. Podejrzanym był Richard Buckland, młodociany chuligan, który już wcześniej miewał konflikty z prawem. Wydawało się, że sprawa jest jasna – Buckland znał szczegóły morderstwa, które wcześniej nie były podawane do publicznej wiadomości, a ponadto przyznał się do zabicia Ashworth. Zdecydowanie jednak zaprzeczał, jakoby miał zabić również Lyndę Mann. Śledczy, przekonani, że obie dziewczyny zginęły z ręki tego samego sprawcy, skontaktowali się z Alekiem Jeffreysem, który w tamtym okresie, za sprawą udzielanych wywiadów na temat profilowania genetycznego, był lokalną gwiazdą. Jeffreys przebadał próbki nasienia i stwierdził, że po pierwsze, należą do jednego mężczyzny, a po drugie – że nie jest nim Richard Buckland. Chłopaka uniewinniono i tym samym stał się pierwszym w historii człowiekiem, którego oczyszczono z zarzutów na podstawie badania DNA. Zagadka wciąż pozostawała jednak nierozwiązana. Kto czyhał na życie miejscowych nastolatek? Funkcjonariusze zwrócili się z prośbą do wszystkich dorosłych mężczyzn z okolicy, by dostarczyli próbkę krwi lub śliny (było ich ponad 5 tysięcy!). Dla każdego z nich opracowano całościowe profile genetyczne, żaden jednak nie pokrywał się z profilem sprawcy. Policjantom pomógł przypadek. Rok później pewna kobieta podsłuchała w barze, jak Ian Kelly chwali się zarobionymi w łatwy sposób pieniędzmi. Oddał próbkę krwi do badania za swojego znajomego, Colina Pitchforka, za co dostał dwieście funtów. Pitchfork twierdził, że w przeszłości miewał kłopoty z prawem, dlatego wolał uniknąć udziału w badaniach. Kobieta poinformowała o tym zdarzeniu policję, a Pitchfork trafił do aresztu. Pobrany od niego materiał genetyczny idealnie pasował do śladów znalezionych w miejscu, gdzie odnaleziono ciała zgwałconych nastolatek. W 1988 r. mężczyzna został skazany na karę dożywotniego więzienia. Jakkolwiek bestialska zbrodnia dokonana na dwóch nastolatkach nie była zjawiskiem niezwykłym, Pitchfork zapisał się na kartach historii jako pierwszy przestępca, któremu winę udowodniono na podstawie analizy DNA.

Nie byłoby to możliwe, gdyby nie innowacyjne techniki analizy DNA. W głośnym procesie Pitchforka zastosowano badanie polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych (RFLP). Pierwszym etapem w tej technice jest trawienie DNA określonymi enzymami restrykcyjnymi. Przecinają one kwas deoksyrybonukleinowy w obszarach, w których występują specyficzne, powtarzające się sekwencje zasad. Najpowszechniej wykorzystywanym w kryminalistyce enzymem jest HaeIII, który rozcina DNA na sekwencje 5’-GGCC-3’. Rozdzielone elektroforetycznie fragmenty DNA wiąże się przez przyłożony do żelu filtr z nitrocelulozy lub błony nylonowej. Następnie przeprowadzany jest proces hybrydyzacji ze specyficznie wyznakowaną sondą molekularną. Uzyskany wzór prążkowy jest niepowtarzalny dla każdego z nas. Różnice w długości powstających fragmentów restrykcyjnych są wynikiem polimorfizmu DNA – indywidualnych różnic w liczbie i lokalizacji miejsc przecinanych przez poszczególne enzymy restrykcyjne.

Obecnie profilowanie genetyczne dokonywane jest dzięki analizie polimorficznych sekwencji mikrosatelitarnych znanych jako układy STR, z wykorzystaniem do tego techniki multipleks-PCR. W praktyce kryminalistycznej stosuje się aparaturę pozwalającą na jednoczesną analizę aż 10 polimorficznych układów STR. Zastosowanie tego wariantu metody PCR nie tylko skraca czas wykonywanych analiz, ale również obniża koszty oraz zmniejsza ryzyko zanieczyszczenia próbki. Na podkreślenie zasługuje również fakt, że struktury STR występują w niekodujących regionach DNA, tym samym uzyskanie rzetelnych wyników jest możliwe nawet w sytuacji, gdy dostępny materiał biologiczny jest w znacznym stopniu zdegradowany.

W kryminalistyce analizuje się również materiał genetyczny znajdujący się w mitochondriach. W praktyce ekspertyzę tę wykorzystuje się głównie do badania szczątków ludzkich (kości, zęby). Należy podkreślić, że mitochondrialne DNA dziedziczone jest w linii matczynej, co oznacza, że wszystkie dzieci jednej kobiety mają identyczne cząsteczki tego DNA. Podstawową wadą tej metody jest zatem brak możliwości różnicowania – jeśli o popełnienie zbrodni podejrzewanych jest dwóch braci, tą drogą nie dojdziemy do faktycznego sprawcy. W technice tej, wykorzystując technikę PCR, namnaża się hiperzmienne regiony HV1 i HV2 DNA mitochondrialnego, a następnie przeprowadza się sekwencjonowanie, dostarczające informacji na temat kolejności ułożenia zasad azotowych. Dzięki takiej wiedzy kryminalistycy są w stanie odczytać kod genetyczny – unikatowy dla każdego z nas.

Analiza materiału biologicznego od wielu lat jest nieodzownym elementem procesu śledczego. Wartość dowodowa analizy DNA opiera się na fundamentalnym prawie genetyki głoszącym, że każdy człowiek posiada indywidualny, niepowtarzalny i niezmienny genom. Materiał genetyczny, zabezpieczony i analizowany zgodnie z odpowiednimi standardami, w powiązaniu z innymi dowodami może być kluczowy dla identyfikacji sprawcy. Postęp, jaki dokonał się w tej gałęzi kryminalistyki, nie byłby możliwy, gdyby nie osiągnięcia na polu biotechnologii i biologii molekularnej.

Barbara Bukowska