Portal biotechnologia.pl korzysta z Javascript. Włącz go w swojej przeglądarce, aby w pełni cieszyć się portalem. Nie wiesz jak? Kliknij tutaj.

Informacje

Pierwsze zastosowanie terapii CRISPR u niemowlęcia z rzadką chorobą genetyczną

Pierwsze zastosowanie terapii CRISPR u niemowlęcia z rzadką chorobą genetyczną

Spersonalizowana terapia genowa oparta na technologii CRISPR-Cas9, zastosowana u dziewięciomiesięcznego pacjenta w Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP), stanowi ważny etap w rozwoju medycyny precyzyjnej i terapii chorób rzadkich. Chłopiec, KJ Muldoon, urodził się z ciężką postacią deficytu syntetazy karbamoilofosforanowej 1 (CPS1) – monogenowej choroby metabolicznej należącej do grupy zaburzeń cyklu mocznikowego. CPS1 to enzym mitochondrialny niezbędny do usuwania amoniaku z organizmu – jego niedobór prowadzi do hiperamonemii, która u noworodków może powodować nieodwracalne uszkodzenia mózgu, śpiączkę i śmierć.

Porfiria skórna – na czym polega ta przypadłość? Rzadka choroba okiem dermatologa Katarzyny

Porfiria skórna – na czym polega ta przypadłość? Rzadka choroba okiem dermatologa Katarzyny Osipowicz

Porfiria to grupa chorób, które wynikają z zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu. Schorzenie często nazywane jest wampiryzmem, ponieważ towarzyszą mu charakterystyczne dolegliwości – nadwrażliwość na światło słoneczne oraz bladość skóry. Na czym polega diagnostyka i czy istnieją terapie dermatologiczne, które mogą skutecznie załagodzić objawy choroby? Odpowiada dr n. med. Katarzyna Osipowicz.

Magdalena Ulanowska, 06.02.2024, Tagi: choroby metaboliczne, problemy skórne, porfiryny, porfiria, genetyczne choroby metaboliczne, Katarzyna Osipowicz, porfiria skórna, choroby skórne, afamelanotyd

Genetyczne choroby metaboliczne – wyrok czy wyzwanie?

Genetyczne choroby metaboliczne – wyrok czy wyzwanie?

W literaturze naukowej opisano ponad 1400 różnych chorób metabolicznych, za które odpowiada predyspozycja genetyczna. Ogólna częstość występowania tych schorzeń w populacji to 1 na 2500 żywych urodzeń. Do tych najczęściej rozpoznawalnych należą: fenyloketonuria, galaktozemia i choroby spichrzeniowe glikogenu. Wiele z tych schorzeń, jeśli zostaną odpowiednio wcześnie zdiagnozowane, a także towarzyszy im prawidłowa terapia, umożliwiają codzienne funkcjonowanie. Jednakże, czy zalecenia są realizowane przez pacjentów i ich opiekunów?

Redakcja portalu, 19.05.2021, Tagi: badania genetyczne, dieta, choroby metaboliczne, zalecenia żywieniowe, predyspozycje genetyczne, genetyczne choroby metaboliczne, fenyloketonuria, galaktozemia, choroby spichrzeniowe glikogenu

<Lipiec 2025>

pn	wt	śr	cz	pt	sb	nd
30	1 Bezpłatny webinar: Serwisuj swoją wagę w inteligentny sposób 2025-07-01 do 2025-07-01	2 WEBINAR \| Wprowadzenie kosmetyków w UE vs. Wielkiej Brytanii. Podobieństwa i różnice 2025-07-02 do 2025-07-02 WEBINAR \| Kalifornia: Preposition 65 ( California’s Safe Drinking Water and Toxic Enforcement Act of 1986) 2025-07-02 do 2025-07-02	3 WEBINAR \| CPNP Cosmetic Product Notification Portal – jak przygotować się do rejestracji kosmetyku (10.00-11.30) 2025-07-03 do 2025-07-03 WEBINAR \| Dokumentacja wdrożeniowa, czyli jak poprawnie skompletować PIF (product information file)? (12.00-13.30) 2025-07-03 do 2025-07-03	4 WEBINAR \| PAO - jak wyznaczyć szersze spojrzenie na produkt? 2025-07-04 do 2025-07-04 WEBINAR \| Green Claims Directive – co dalej? Aktualny stan prawny 2025-07-04 do 2025-07-04	5	6
7 SZKOLENIE ONLINE \| Recepturowanie emulsji kosmetycznych (w tym kremów, balsamów, lotionów) – aspekty praktyczne 2025-07-07 do 2025-07-07	8	9	10	11	12	13
14	15	16	17	18	19	20
21	22	23	24	25	26	27
28	29	30	31	1	2	3

e-Kwartalnik portalu Biotechnologia.pl 1/2025

e-Kwartalnik portalu Biotechnologia.pl 1/2025

Pobierz bezpłatny e-Kwartalnik Biotechnologia.pl Więcej informacji: malgorzata.ges@biotechnologia.pl