Portal biotechnologia.pl korzysta z Javascript. Włącz go w swojej przeglądarce, aby w pełni cieszyć się portalem. Nie wiesz jak? Kliknij tutaj.

Informacje

Pierwsze zastosowanie terapii CRISPR u niemowlęcia z rzadką chorobą genetyczną

Pierwsze zastosowanie terapii CRISPR u niemowlęcia z rzadką chorobą genetyczną

Spersonalizowana terapia genowa oparta na technologii CRISPR-Cas9, zastosowana u dziewięciomiesięcznego pacjenta w Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP), stanowi ważny etap w rozwoju medycyny precyzyjnej i terapii chorób rzadkich. Chłopiec, KJ Muldoon, urodził się z ciężką postacią deficytu syntetazy karbamoilofosforanowej 1 (CPS1) – monogenowej choroby metabolicznej należącej do grupy zaburzeń cyklu mocznikowego. CPS1 to enzym mitochondrialny niezbędny do usuwania amoniaku z organizmu – jego niedobór prowadzi do hiperamonemii, która u noworodków może powodować nieodwracalne uszkodzenia mózgu, śpiączkę i śmierć.

Porfiria skórna – na czym polega ta przypadłość? Rzadka choroba okiem dermatologa Katarzyny

Porfiria skórna – na czym polega ta przypadłość? Rzadka choroba okiem dermatologa Katarzyny Osipowicz

Porfiria to grupa chorób, które wynikają z zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu. Schorzenie często nazywane jest wampiryzmem, ponieważ towarzyszą mu charakterystyczne dolegliwości – nadwrażliwość na światło słoneczne oraz bladość skóry. Na czym polega diagnostyka i czy istnieją terapie dermatologiczne, które mogą skutecznie załagodzić objawy choroby? Odpowiada dr n. med. Katarzyna Osipowicz.

Magdalena Ulanowska-Wrzeszcz, 06.02.2024, Tagi: choroby metaboliczne, problemy skórne, porfiryny, porfiria, genetyczne choroby metaboliczne, Katarzyna Osipowicz, porfiria skórna, choroby skórne, afamelanotyd

Genetyczne choroby metaboliczne – wyrok czy wyzwanie?

Genetyczne choroby metaboliczne – wyrok czy wyzwanie?

W literaturze naukowej opisano ponad 1400 różnych chorób metabolicznych, za które odpowiada predyspozycja genetyczna. Ogólna częstość występowania tych schorzeń w populacji to 1 na 2500 żywych urodzeń. Do tych najczęściej rozpoznawalnych należą: fenyloketonuria, galaktozemia i choroby spichrzeniowe glikogenu. Wiele z tych schorzeń, jeśli zostaną odpowiednio wcześnie zdiagnozowane, a także towarzyszy im prawidłowa terapia, umożliwiają codzienne funkcjonowanie. Jednakże, czy zalecenia są realizowane przez pacjentów i ich opiekunów?

Redakcja portalu, 19.05.2021, Tagi: badania genetyczne, dieta, choroby metaboliczne, zalecenia żywieniowe, predyspozycje genetyczne, genetyczne choroby metaboliczne, fenyloketonuria, galaktozemia, choroby spichrzeniowe glikogenu

<Lipiec 2026>

pn	wt	śr	cz	pt	sb	nd
29 Sympozjum Mikrobiologiczne „Metagenomy różnych środowisk” 2026-06-29 do 2026-06-30	30 12.00-13.30 WEBINAR \| Co dalej z CLP – aktualizacja wiedzy 2026-06-30 do 2026-06-30 10.00-11.30 WEBINAR \| Alergeny zapachowe – zmiany regulacyjne – co powinieneś wiedzieć? 2026-06-30 do 2026-06-30	1	2 10th Central European Congress of Life Sciences EUROBIOTECH 2026 2026-07-02 do 2026-07-03 Ogólnopolska Konferencja Naukowa „Synergia Nauk” 2026-07-02 do 2026-07-03 SZKOLENIE ONLINE \| Dermokosmetyki: Naukowe podstawy pielęgnacji skóry wrażliwej i atopowej (podejście biomimetyczne 2026-07-02 do 2026-07-02	3 SZKOLENIE ONLINE \| Zanieczyszczenie mikrobiologiczne powietrza jako element nadzoru środowiska produkcyjnego kosmetyków 2026-07-03 do 2026-07-03	4	5
6 WEBINAR \| PPWR – najważniejsze informacje 2026-07-06 do 2026-07-06	7 10.00-11.30 WEBINAR \| CPNP Cosmetic Product Notification Portal – jak przygotować się do rejestracji kosmetyku 2026-07-07 do 2026-07-07 12.00-13.30 \| WEBINAR \| Import produktów kosmetycznych do UE 2026-07-07 do 2026-07-07	8 WEBINAR \| Mikroplastik pod lupą regulatorów – najnowsze zmiany prawne i ich wpływ na biznes 2026-07-08 do 2026-07-08	9	10	11	12
13	14	15 Bezpłatny webinar „Najczęstsze problemy w pracy z fluorescencją i immunofluorescencją – jak ich unikać w badaniach komórkowych” 2026-07-15 do 2026-07-15	16	17	18	19
20	21	22	23 Jak wybrać tygle do Analizy termicznej? 2026-07-23 do 2026-07-23 Zapomnij o problemach z pipetowaniem wymagających cieczy 2026-07-23 do 2026-07-23	24	25	26
27	28	29	30	31	1	2

e-Kwartalnik portalu Biotechnologia.pl 1/2026

e-Kwartalnik portalu Biotechnologia.pl 1/2026

Pobierz bezpłatny e-Kwartalnik Biotechnologia.pl Więcej informacji: malgorzata.ges@biotechnologia.pl