Strona główna
Kalendarium
Nasze szkolenia
Kwartalnik
Biotech TV
Oferty pracy Pracuj.pl
łączymy wszystkie strony biobiznesu
Strefa logowania
Informacje
Biotechnologia
Farmacja
Kosmetologia
Technologie
Firmy
Materiały i odczynniki
Aparatura i wyposażenie
Surowce kosmetyczne
Surowce farmaceutyczne
Surowce żywnościowe
Firmy usługowe
Uczelnie Wyższe
Consulting
Badania kliniczne i przedkliniczne
Patenty i rejestracje
Oprogramowanie
Opakowania
Produkty kosmetyczne
Inne
Produkty/Usługi
Aparatura
Materiały i odczynniki
Surowce kosmetyczne
Surowce farmaceutyczne
Surowce żywnościowe
Usługi
Praca
Strona główna
Kalendarium
Nasze szkolenia
Kwartalnik
Biotech TV
Oferty pracy Pracuj.pl
Home
Informacje
Portal biotechnologia.pl korzysta z Javascript. Włącz go w swojej przeglądarce, aby w pełni cieszyć się portalem. Nie wiesz jak?
Kliknij tutaj.
Biotechnologia
Farmacja
Kosmetologia
Technologie
MAPA TAGÓW
bioetyka
innowacje
badania kliniczne
nauka w polsce
pandemia
nowe technologie
koronawirus
covid-19
koronawirus w Polsce
sars-cov-2
Oferty pracy
Postdoctoral Researcher
, Instytut Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN
The Nencki Institute of Experimental Biology PAS is seeking a candidate for the position of: Postdoctoral Researcher at the Laboratory of...
Kierownik ds Rozwoju Biznesu (Business Development Manager)
, SEPPIC Poland
Zakres obowiązków Dbanie o relacje i potrzeby naszych Klientów, poprzez merytoryczne wsparcie działów R&D w ich codziennej pracy, a także...
Laboratory Technician
, intoDNA
Would you like to work on something fascinating and meaningful? intoDNA is an innovative biotech startup developing STRIDE - a...
Informacje
Szukaj
Pierwsze zastosowanie terapii CRISPR u niemowlęcia z rzadką chorobą genetyczną
Spersonalizowana terapia genowa oparta na technologii CRISPR-Cas9, zastosowana u dziewięciomiesięcznego pacjenta w Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP), stanowi ważny etap w rozwoju medycyny precyzyjnej i terapii chorób rzadkich. Chłopiec, KJ Muldoon, urodził się z ciężką postacią deficytu syntetazy karbamoilofosforanowej 1 (CPS1) – monogenowej choroby metabolicznej należącej do grupy zaburzeń cyklu mocznikowego. CPS1 to enzym mitochondrialny niezbędny do usuwania amoniaku z organizmu – jego niedobór prowadzi do hiperamonemii, która u noworodków może powodować nieodwracalne uszkodzenia mózgu, śpiączkę i śmierć.
Misza Kinsner
, 22.05.2025
,
Tagi:
terapia genowa
,
wątroba
,
hepatocyty
,
choroby rzadkie
,
inhibitory proteasomu
,
terapia spersonalizowana
,
CRISPR-Cas9
,
edycja genomu
,
medycyna precyzyjna
,
genetyczne choroby metaboliczne
,
deficyt syntetazy karbamoilofosforanowej 1
,
CPS1
,
amoniak
,
n=1+
,
CRISPR-KO
,
CRISPR-KI
,
oligonukleotydy antysensowne
,
ASO
Porfiria skórna – na czym polega ta przypadłość? Rzadka choroba okiem dermatologa Katarzyny Osipowicz
Porfiria to grupa chorób, które wynikają z zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu. Schorzenie często nazywane jest wampiryzmem, ponieważ towarzyszą mu charakterystyczne dolegliwości – nadwrażliwość na światło słoneczne oraz bladość skóry. Na czym polega diagnostyka i czy istnieją terapie dermatologiczne, które mogą skutecznie załagodzić objawy choroby? Odpowiada dr n. med. Katarzyna Osipowicz.
Magdalena Ulanowska
, 06.02.2024
,
Tagi:
choroby metaboliczne
,
problemy skórne
,
porfiryny
,
porfiria
,
genetyczne choroby metaboliczne
,
Katarzyna Osipowicz
,
porfiria skórna
,
choroby skórne
,
afamelanotyd
Genetyczne choroby metaboliczne – wyrok czy wyzwanie?
W literaturze naukowej opisano ponad 1400 różnych chorób metabolicznych, za które odpowiada predyspozycja genetyczna. Ogólna częstość występowania tych schorzeń w populacji to 1 na 2500 żywych urodzeń. Do tych najczęściej rozpoznawalnych należą: fenyloketonuria, galaktozemia i choroby spichrzeniowe glikogenu. Wiele z tych schorzeń, jeśli zostaną odpowiednio wcześnie zdiagnozowane, a także towarzyszy im prawidłowa terapia, umożliwiają codzienne funkcjonowanie. Jednakże, czy zalecenia są realizowane przez pacjentów i ich opiekunów?
Redakcja portalu
, 19.05.2021
,
Tagi:
badania genetyczne
,
dieta
,
choroby metaboliczne
,
zalecenia żywieniowe
,
predyspozycje genetyczne
,
genetyczne choroby metaboliczne
,
fenyloketonuria
,
galaktozemia
,
choroby spichrzeniowe glikogenu
<
Luty 2026
>
pn
wt
śr
cz
pt
sb
nd
26
27
WEBINAR | Przegląd zmian legislacyjnych w przemyśle kosmetycznym i okołokosmetycznym – co nas czeka w 2026 roku?
2026-01-27 do 2026-01-27
28
Webinar online: Łączenie danych eksperymentalnych z modelowaniem dla zwiększenia produktywności.
2026-01-28 do 2026-01-28
29
30
SZKOLENIE ONLINE | Recepturowanie kosmetyków kolorowych – aspekty praktyczne
2026-01-30 do 2026-01-30
31
1
2
3
SZKOLENIE ONLINE | Sprawozdania w systemie BDO dla przemysłu kosmetycznego
2026-02-03 do 2026-02-03
4
SZKOLENIE ONLINE | Dobra Praktyka Produkcyjna (GMP) w branży kosmetycznej wg normy PN EN ISO 22716
2026-02-04 do 2026-02-04
5
WEBINAR | 10.00-11.30 Kosmetyki niskiego ryzyka mikrobiologicznego – recepturowanie i badania wdrożeniowe
2026-02-05 do 2026-02-05
WEBINAR | 12.00-13.30 | Kontrola jakości w przemyśle kosmetycznym
2026-02-05 do 2026-02-05
6
SZKOLENIE ONLINE | Badania mikrobiologiczne jako kluczowy aspekt bezpieczeństwa kosmetyków
2026-02-06 do 2026-02-06
7
8
9
10
SZKOLENIE ONLINE | Ocena bezpieczeństwa kosmetyków dla Matki i Dziecka
2026-02-10 do 2026-02-10
11
12
13
14
15
16
17
SZKOLENIE ONLINE | Projektowanie etykiety produktu kosmetycznego – elementy obowiązkowe, claimy, marketing, najczęstsze błędy
2026-02-17 do 2026-02-17
18
SZKOLENIE ONLINE | Kosmetyki dla Matki i Dziecka
2026-02-18 do 2026-02-18
19
Webinar | Podstawy perfumerii
2026-02-19 do 2026-02-19
20
SZKOLENIE | Kwalifikacja produktu kosmetycznego w tym produkty z pogranicza
2026-02-20 do 2026-02-20
21
22
23
24
Webinar online: Wprowadzenie do dobrych praktyk ważenia (GWP)
2026-02-24 do 2026-02-24
25
SZKOLENIE ONLINE | Jak przygotować certyfikat IFRA dla substancji zapachowych?
2026-02-25 do 2026-02-25
Wirtualne forum użytkowników DirectInject-LC
2026-02-25 do 2026-02-25
26
Webinar online: Systemy wody farmaceutycznej
2026-02-26 do 2026-02-26
Webinar online: Analiza dynamiczno-mechaniczna (DMA)
2026-02-26 do 2026-02-26
27
28
1
e-Kwartalnik portalu Biotechnologia.pl 4/2025
Pobierz bezpłatny e-Kwartalnik Biotechnologia.pl Więcej informacji: malgorzata.ges@biotechnologia.pl
WYDAWCA
PARTNERZY
Newsletter
Wybierz branżę
Biotechnologia
Kosmetologia
Farmacja
Wybierz branżę.
Nie może być puste.
Nie może być puste.
Nie może być puste.
Nie może być puste.
Twój email nie przeszedł procesu walidacji.
Zapisz się
Wyrażam zgodę na otrzymywanie newslettera drogą elektroniczną na podany przeze mnie adres e-mail, zgodnie z Rozporządzeniem PE i RE 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych (RODO).
Musisz wyrazić zgodę na otrzymywanie newslettera.
Oznajmiam, iż przeczytałem i zapoznałem się z Regulaminem oraz Polityką Prywatności Portalu i akceptuję ich treść.
Regulamin
|
Polityka Prywatności
Musisz zaakceptować regulamin i politykę prywatności.
Wystąpił błąd. Spróbuj ponownie później.