W najnowszych badaniach O'Rahilly (University of Cambridge, UK) i jego koledzy opisują efekt niedawno zidentyfikowanego genetycznego wariantu, znanego jako PPP1R3A FS, który wpływa na metabolizm glikogenu.
Wariant ten jest powszechny w białej części populacji mieszkańców Wielkiej Brytanii (1, 46% z 744 dorosłych przebadanych ochotników). Odkrycie to doprowadziło do zidentyfikowania PPP1R3A FS, jako przeważającej mutacji doprowadzającej do spadku stężenia glikogenu w mięśniach szkieletowych człowieka.
Badania te z pewnością pomogą rzucić światło na rolę zaburzeń w syntezie glikogenu w patogenezie wielu chorób.
Źródło:http://medicine.plosjournals.org/perlserv/?request=getdocument&doi=10.1371/journal.pmed.0050027, Adapted from materials provided by Public Library of Science, via EurekAlert!, a service of AAAS, Savage DB, Zhai L, Ravikumar B, Choi CS, Snaar JE (2008) A prevalent variant in PPP1R3A impairs glycogen synthesis and reduces muscle glycogen content inhumans and mice. PLoS Med 5(1): e27.
Wariant ten jest powszechny w białej części populacji mieszkańców Wielkiej Brytanii (1, 46% z 744 dorosłych przebadanych ochotników). Odkrycie to doprowadziło do zidentyfikowania PPP1R3A FS, jako przeważającej mutacji doprowadzającej do spadku stężenia glikogenu w mięśniach szkieletowych człowieka.
Badania te z pewnością pomogą rzucić światło na rolę zaburzeń w syntezie glikogenu w patogenezie wielu chorób.
Źródło:http://medicine.plosjournals.org/perlserv/?request=getdocument&doi=10.1371/journal.pmed.0050027, Adapted from materials provided by Public Library of Science, via EurekAlert!, a service of AAAS, Savage DB, Zhai L, Ravikumar B, Choi CS, Snaar JE (2008) A prevalent variant in PPP1R3A impairs glycogen synthesis and reduces muscle glycogen content inhumans and mice. PLoS Med 5(1): e27.
KOMENTARZE