Biotechnologia.pl
łączymy wszystkie strony biobiznesu
Mielofibroza na konferencji onkologicznej
Mielofibroza na konferencji onkologicznej
„Życie to nie statystyka”. Pod takim hasłem 3 grudnia w Urzędzie Marszałkowskim Województwa Łódzkiego odbędzie się konferencja poświęcona rzadkiej chorobie onkologicznej osób starszych jaką jest mielofibroza. Choroba może i rzadka, ale jest ogromnym obciążeniem dla chorych i ich najbliższych.

 

Sama kampania „Życie to nie statystyka” prowadzona przez Polską Koalicję Pacjentów Onkologicznych ma na celu zwiększenie świadomości społecznej na temat chorób rzadkich u osób starszych oraz propagowanie nowych, skutecznych metod diagnozowania i leczenia mielofibrozy. W ramach przedsięwzięcia do końca grudnia tego roku odbywają się spotkania edukacyjne w różnych miastach na terenie kraju.

- Większość osób kojarzy choroby rzadkie wyłącznie z chorobami genetycznymi, wrodzonymi, które dotykają dzieci – mówi Szymon Chrostowski, prezes Polskiej Koalicji Pacjentów Onkologicznych. – Nie zdajemy sobie jednak sprawy, że część z nich dotyka także ludzi w starszym wieku. Przykładem jest mielofibroza. Świadomość objawów i diagnostyki tej choroby jest znikoma.

Na łódzkiej konferencji zostaną poruszone zagadnienia związane z samą istotą, epidemiologią, objawami i diagnostyką choroby. Zainteresowani otrzymają  informacje jak i gdzie można leczyć mielofibrozę. Zostanie omówiona rola wsparcia psychologicznego pacjentów i ich najbliższych w walce ze schorzeniem. Więcej informacji na stronie www.pkopo.pl.

Czym jest mielofibroza?

Innymi nazwami mielofibrozy są osteomieloskleroza i osteomielofibroza. Choroba charakteryzuje się aplazją szpiku kostnego (niedokrwistość szpikowa, czyli jego niewydolność), jego zwłóknieniem i tworzeniem pozaszpikowych ognisk hematopoezy (krwiotworzenia). Na skutek wspomnianej aplazji dochodzi do pancytopenii, czyli obniżenia ilości wszystkich komórek krwi. Nowe ogniska krwiotwórcze tworzą się w miejscach alternatywnych jak wątroba czy śledziona, co prowadzi do znacznego powiększenia tych narządów (charakterystyczny objaw choroby). Rozrastające się włókna tkanki łącznej stopniowo wypierają ze szpiku elementy wytwarzające krew. Ten rzadko występujący nowotwór (zapadalność ok. 0,5-1 /100 000 osób) występuje głównie u osób starszych powyżej 67. roku życia. W Polsce problem dotyczy około 1 000 osób. Po rozpoznaniu mielofibrozy szacowana długość życia wynosi od 2 do 11 lat.

Objawy choroby

Pierwsze objawy są ciężkie do zdiagnozowania i raczej niespecyficzne. Lekarze często bagatelizują i nie kojarzą z mielofibrozą odczucia braku energii, zmęczenia, kołatania serca czy duszności wysiłkowej. Inne zgłaszane, mało charakterystyczne dolegliwości, to nocne poty, utrata masy ciała czy bóle kostne. Etiopatogeneza choroby warunkuje symptomy specyficzne. Tworzenie alternatywnych miejsc hematopoezy powoduje znaczne powiększenie śledziony (splenomegalia), która może w skrajnych przypadkach osiągnąć masę nawet 10 kilogramów. Sam przebieg choroby ma charakter przewlekły i przypomina białaczkę granulocytową. Nierozpoznanie na czas choroby skraca czas życia chorego i wyniszcza stopniowo jego organizm. W około 15% przypadków mielofibroza może przejść w ostrą białaczkę szpikową.

Groźnie powikłania

Do powikłań schorzenia należy zaliczyć liczne zakażenia i infekcje związane z niedomaganiem funkcjonalnym szpiku kostnego. Mniej białych krwinek oznacza znaczne obniżenie odporności i podatność na działanie drobnoustrojów. Kolejnym powikłaniem jest nadmierne obciążenie organizmu żelazem na skutek przetaczania krwi chorego, krwawienia z przewodu pokarmowego i zakrzepica żylna stwarzająca ogromne ryzyko incydentów sercowo-naczyniowych. Najgroźniejszym powikłaniem wydaje się jednak przejście choroby we wspomnianą ostrą białaczkę granulocytową.

Jak zdiagnozować tak rzadkie schorzenie?

W potwierdzeniu mielofibrozy pomocne są testy laboratoryjne obejmujące popularną morfologię czy test określający zdolność trombocytów do agregacji. Wartościowe są również testy histopatologiczne, na podstawie których można ocenić budowę i liczbę komórek szpiku, wzajemnych proporcji komórek krwi czy odnaleźć miejsca alternatywnej hematopoezy. Do najnowszych testów należą te wykorzystujące metody molekularne jak analiza cytogenetyczna (wykrywa aberracje chromosomalne BCR-ABL1) i analiza mutacji w genie JAK2 (obecność mutacji u 45-68% pacjentów). Badania te dostarczają dodatkowych informacji odnośnie tzw. rokowania czyli prawdopodobieństwa bardziej lub mniej agresywnego przebiegu choroby. Wsparciem tych działań może być również badanie ultrasonograficzne określające wielkość śledziony czy rezonans magnetyczny tego narządu.

Leczenie

W terapii objawowej zastosowanie znajdują glikokortykosterydy, androgeny (zwalczanie niedokrwistości) oraz interferon alfa i anagrelid (na wysokopłytkowość). Bardziej radykalne metody obejmują usunięcie śledziony (splenektomię), chemioterapię, przetaczanie erytrocytów i płytek krwi czy przeszczep szpiku. Tylko ten ostatni daje szansę na całkowite wyleczenie. Zdecydowana większość chorych nie kwalifikuje się jednak do takiej transplantacji z powodu złego stanu zdrowia oraz zbyt zaawansowanego wieku.

Podstawowym celem leczenia jest zawsze zminimalizowanie bólu, męczliwości i poprawa jakości życia pacjenta. Terapia skupia się również na zmniejszeniu objętości śledziony chorego i obniżeniu ryzyka powikłań.

- Polscy pacjenci, zwłaszcza w zaawansowanych stadiach mielofibrozy z nadzieją czekają na leczenie ruxolitinibem, który w listopadzie 2011 roku uzyskał autoryzację FDA, a 23 sierpnia 2012 roku Komisja Europejska przyznała pozwolenie na dopuszczenie do obrotu, ważne w całej Unii Europejskiej – podkreśla Szymon Chrostowski. – Z przeprowadzonych badań klinicznych i raportów naukowych wynika, iż zastosowanie ruxolitinibu spowodowało zmniejszenie śledzony o 35% i znaczne zmniejszenie pozostałych objawów związanych z mielofibrozą, a także wydłużenie przeżycia.

Zaobserwowane efekty działania przełożyły się w sposób bezpośredni na poprawę jakości życia pacjentów cierpiących na tę chorobę nowotworową (źródło: N. Engl. J. Med., 2012, March 1, 366:9, p. 787-798; N. Engl. J. Med., 2012, March 1, 366:9, p. 799-807). Środowisko lekarskie oraz pacjenci zwrócili się do Ministra Zdrowia o rozważenie refundacji leku dla grupy pacjentów w zaawansowaną mielofibrozą.
 

 

Źródła


www.pkopo.pl
http://hematoonkologia.pl/info-o-chorobach/mielofibroza
http://www.pkopo.pl/userfiles/file/BroszuraZycietoniestatystyka_2.jpg

KOMENTARZE
Newsletter