Donacja mitochondrialna

Stosując duże uproszczenie, metoda donacji mitochondrialnej polega na pobraniu od kobiety-matki i kobiety-dawczyni komórek jajowych. Jądro z komórki matki przeszczepiane jest do pozbawionej uprzednio jądra komórki jajowej dawczyni. Tak przygotowana komórka jajowa, w warunkach laboratoryjnych jest zapładniana plemnikiem ojca. Kobiety biorące udział w donacji, nie mogą być spokrewnione, ze względu na możliwość dalszego, ciągłego dziedziczenia wady i wysokie prawdopodobieństwo niepowodzenia procedury.

Wielka Brytania pionierem w badaniach nad donacją mitochondrialną

Meksyk nie objął zakazem prawnym badań nad omawianą techniką reprodukcyjną, z czego skorzystał zespół dr. Johna Zhanga z New Hope Fertility Center z Nowego Jorku. Natomiast to Wielka Brytania, jako pierwsze państwo na świecie (i do tej pory jedyne w Europie), dopuściła legalną donację mitochondriów, przyczyniając się do możliwości powoływania dzieci posiadających troje biologicznych (genetycznych) rodziców. Zgodnie z zapewnieniami prof. Francesa Flitera, genetyka z King’s College w Londynie, przeszczep mitochondrialnego DNA nie jest obarczony jakimkolwiek niebezpieczeństwem. Metoda ta trwale zapobiega dziedziczeniu chorób genetycznych, zarówno u poczętych w jej wyniku dzieci, jak i u ich potomstwa. Powołany do życia zarodek ludzki posiada 0,1 proc. DNA swojej matki-dawczyni i 99,9 proc. genów pozostałej dwójki rodziców. Dzieci dziedziczą zatem wszystkie charakterystyczne cechy swoich rodziców, jak kolor włosów, oczu itp. Metoda ta w żaden sposób nie wpływa na kształtowanie osobowości czy charakteru dziecka - zapewnił prof. Flitera.

Zespół Leigha

Nowa, bezprecedensowa technika, pozwoliła na poczęcie dziecka i jego urodzenie, osobie obciążonej zespołem Leigha (encelopatia martwicza lub miopatia mitochondrialna) – chorobą genetyczną, prowadzącą m.in. do śmierci każdego powołanego do życia potomka.

Jak dowiadujemy się ze strony chorobyrzadkie.blogspot.com, zespół Leigha może zostać wywołany mutacją znajdującą się zarówno  mitochondrium, czyli “katalizatorze energetycznym”, odpowiedzialnym za tzw. cykl komórkowy, ale również w jądrze komórkowym (!). Choroba ta, w naszym kraju należy do ultra rzadkich. W skali globalnej dochodzi do niej w 1 na 1 000 000 przypadków.

O powodzeniu nowatorskiej techniki donacji mitochondrialnej będzie można przesądzić pomiędzy 8. a 12. miesiącem życia poczętego w Meksyku dziecka, które obecnie ma 5 miesięcy. Wówczas bowiem dochodzi najczęściej do ujawnienia objawów choroby: słabnięcia napięcia mięśniowego, cofania się rozwoju psychoruchowego, błądzenia wzroku, anoreksji, nawracających wymiotów, zaburzeń ruchowych, deficytów umysłowych, napadów hiperwentylacji i in.

Wiedzę o istnieniu choroby, czerpie się przede wszystkim z diagnostyki prenatalnej, pod warunkiem, że znany jest defekt obecny w genomie jądra komórkowego. Trudności dostarczyć może przypadek, kiedy mutacja obecna jest w genie mitochondrialnym DNA, spowodowana heteroplazmą (współwystępowanie mitochondriów zmienionych genetycznie i zdrowych).

Jak czytamy na Portalu:

Jeżeli znamy tylko defekty biochemiczne, diagnostyka prenatalna jest skomplikowana przez potencjalne trudności techniczne w biochemicznej analizie amniocytów (komórka płodu, obecna w płynie owodniowym, którą można pobrać wykonując amniopunkcję), jak również możliwość, że komórki te nie wyrażają wady wykrytej w fibroblastach skóry.

Pacjenci obciążeni tą chorobą genetyczną na ogół nie dożywają wieku dorosłego.