Leczymy geny

W dniu 2 kwietnia 2014r. - dokładnie jeden dzień przed rocznicą śmierci prof. Jerome Lejeune'a - gościł w Łodzi prof. Stephen Kingsmore. Wspomniany genetyk przybył do Polski na zaproszenie Chrześcijańskiego Forum Pracowników Nauki. Jak w materiałach promocyjnych wskazywali organizatorzy spotkania, prof. Kingsmore „jest dyrektorem Centrum Pediatrycznej Medycyny Genomicznej w szpitalu dziecięcym w Kansas City. Jest też profesorem pediatrii i położnictwa w Uniwersytecie Stanu Missouri”

W trakcie wykładu Stephen Kingsmore przedstawił słuchaczom główne założenia prowadzonych przez siebie działań diagnstyczno- terapeutycznych, odnoszących się do schorzeń o genetycznym podłożu. Badacz zwracał uwagę, że wraz ze swoim zespołem opanował umiejętność zdekodowania ludzkiego DNA w ciągu zaledwie dwóch dni. W jego ocenie możliwość ta posiada szczególne znaczenie w odniesieniu do diagnozy schorzeń na najwcześniejszych etapach życia dziecka. Naukowcy, wykorzystując informacje z DNA pacjenta, za pomocą analizy komputerowej wskazują prawdopodobieństwo występowania określonego zaburzenia. Wczesny okres wykrycia danej choroby pozwala na natychmiastową interwencję, która uniemożliwia postęp choroby oraz rozwój niepokojących objawów- często utrudniających codzienne funkcjonowanie. Wskazując na konkretne dane Kingsmore dodał, iż w jednym z cykli badań pracowano z 32 rodzinami. W 60% przypadków udało się zdiagnozować konkretną chorobę. Z kolei w 20% wskazano, że zespół występujących objawów każe sformułować tezę o istnieniu nowych, nieznanych dotąd zespołów genetycznych.

Cała refleksja amerykańskiego badacza w sposób systematyczny odnosiła się do wyzwań bioetycznych współczesnej nauki. Przy czym już na wstępie warto dodać, iż owa bioetyka ukazana została w formie konkretnych, praktycznych działań. Po pierwsze prof. Kingsmore zwrócił uwagę, na fundamentalny problem informowania rodzin o istnieniu danego schorzenia genetycznego lub też prawdopodobieństwie pojawienia się w przyszłości określonej choroby. Jak wskazywał naukowiec: „czasem nawet nie mając wiedzy dotyczącej przyczyn, widzimy jednak, że rodzice otrzymując diagnozę dziecka, są wdzięczni, gdyż przestają oskarżać siebie”. Okazało się, ze bioetyka posiada w tym miejscu niezwykle praktyczne oblicze. Na pytanie dotyczące podejmowania wspólnych działań przez bioetyków oraz genetyków, Stephen Kingsmore zwrócił uwagę, iż rodzinne wywiady – nieodzowny element badań genetycznych - przeprowadzane są właśnie przez ekspertów specjalizacyjnych się w problematyce moralnych wyzwań współczesnej biomedycyny. To także oni biorą udział w rozmowie z rodziną, w trakcie której przekazywana jest informacja dotycząca uzyskanej diagnozy oraz proponowanych działań. Podobne sytuacje są szczególnie trudne - rozmowa na temat choroby, jej dalszego obrazu, możliwości podjęcia terapii. Warto jednak w tym miejscu wspomnieć, że na terenie USA nie tylko powołane w tym celu komisje zajmują się etyczną oceną badań. Już na pierwszych etapach działań klinicznych przyglądają im się specjaliści z centrum bioetycznego szpitala, który inicjuje dane badanie. Ponadto rząd federalny, przekazując pieniądze na działalność naukową, jednocześnie sugeruje, by pewna ich część kierowana była właśnie na pracę bioetyków.

A w Polsce?

Osoba prof. Jerome Lejeune'a została w ostatnim czasie przywołana również przez polskich genetyków. Wypowiadający się dla mediów prof. Andrzej Kochański z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN zwrócił uwagę na kilka kluczowych problemów. Po pierwsze przywołany genetyk wskazał, że postać prof. Lejeune'a nie jest traktowana dzisiaj z należytym szacunkiem. Okazuje się, iż podręczniki genetyki więcej miejsca poświęcają nadal naukowcom, którzy popierali niemiecki nazizm. Odkrywca przyczyn występowania Zespołu Downa niestety nie jest badaczem, którego szczególny wkład w rozwój genetyki doceniany byłby przez kolejne pokolenia.

Kochański wskazując na współczesne działania medycyny podkreśla, że mówiąc w tym kontekście o osobie Lejeune'a, należy zwrócić uwagę na konkretną filozofię działań: „Profesor Lejeune był przede wszystkim lekarzem, wiernym zasadom medycyny. Zaraz po odkryciu trisomii postanowił zająć się badaniami nad poszukiwaniem terapii zespołu Downa. Był wielkim orędownikiem badań nad terapią eksperymentalną.”- podkreśla warszawski genetyk. Zatrzymując się jednak nad schorzeniem, jakim jest wspomniany zespół, warto dodać, iż w chwili obecnej coraz śmielej możemy mówić, iż nie jest to zaburzenie o charakterze nieuleczalnym .

Jak informuje prof. Kochański: to m.in. dzięki odkryciom dr Shinya Yamanaka oraz Sir Johna Gurdona dotyczącym „cofnięci(a) wskazówek zegara biologicznego” mamy świadomość, że posiadamy już dzisiaj umiejętności modyfikacji stanu dojrzałości komórki. Określoną komórkę, ukształtowaną w sposób patologiczny możemy próbować „przebudować” w taki sposób, by znalazła się ona na wcześniejszym, mniej dojrzałym, a jednocześnie bardziej plastycznym etapie. „ W 2012 r. udało się przeprowadzić komórki uzyskane ze skóry pacjenta z zespołem Downa w stan „młodości". Następnie za pomocą specjalnego wektora w żywych, dzielących się komórkach usunięto dodatkowy chromosom 21 pary”- wskazuje prof. Kochański. Równocześnie z odkryciami dotyczącymi „zachowania się komórki” dostrzec można coraz większą świadomość współczesnych badaczy dotyczącą mechanizmów rządzących poszczególnymi genami. Jako przykład podać można odkrycie roli genu XIST, który posiada precyzyjną umiejętność dezaktywowania jednego z ludzkich chromosomów. W badaniach eksperymentalnych udało się np. wstawić gen XIST do 21 pary , a następnie jeden z chromosomów zamienić na nieaktywną grudkę chromatyny. Coraz więcej także wiadomo na temat samego mechanizmu powstawania wspomnianej aberracji. Jak podkreśla cytowany w tym miejscu prof. Kochański: „Obecnie najważniejszym genem w badaniach nad zespołem Downa jest DYRK1A. Okazuje się, że pojawienie się 3-ciej, dodatkowej kopii genu DYRK1A wystarczy do wywołania zespołu podobnego do zespołu Downa. Coraz więcej mówi się o tym, że kluczem do zespołu Downa jest prawidłowa aktywność genu DYRK1A, który może doprowadzić do uporządkowania zaburzonej aktywności kilkuset innych genów. Obecnie na świecie trwają intensywne prace nad substancjami, które mogą zmniejszyć nieprawidłową aktywność genu DYRK1A. Inne grupy uczonych badają regulację białka DYRK1A, które jest enzymem.”

Bioetyka ma sens

Śledząc współczesne innowacyjne projekty genetyczne, bez trudu dostrzec można ich bioetyczny „potencjał”. Podobne działania, takie jak dokładne poznanie przyczyn występowania choroby przy jednoczesnym poszukiwaniu nowoczesnych metod terapii, to w istocie kluczowy dla medycyny sposób działania. Badacz, poznając przyczyny patologii, stara się znaleźć sposób na zlikwidowanie jej lub też istotne zmniejszenie jej negatywnego wydźwięku. Wymienieni powyżej naukowcy, a więc prof. Lejeune'a, prof. Kingsmore, a także prof. Kochański to genetycy kliniczni, którzy jednocześnie wyspecjalizowali się w pediatrii. Być może dlatego u żadnego z nich nie pojawia się wewnętrzna zgoda na rozwój społeczeństwa, w którym eliminowane są dzieci, u których jeszcze przed narodzeniem wykryto np. Zespół Downa. Taka postawa badaczy – wbrew obiegowym opiniom - nie działa hamująco na rozwój nauki. Wręcz przeciwnie – nadaje poszukiwaniom prawidłowy kierunek.

Błażej Kmieciak

oprac. Joanna Kmieciak