Fot. Uśmiechnięta Antosia, pacjentka badania klinicznego 

27 czerwca obchodzimy Światowy Dzień Walki z Cukrzycą. Cukrzyca typu 1 jest najczęstszym typem cukrzycy rozpoznawanym u dzieci i młodzieży. Na typ 1 choruje ponad 90% cukrzycowych pacjentów pediatrycznych. Cukrzyca to choroba metaboliczna, a głównym jej objawem jest hiperglikemia (duża ilość glukozy we krwi). Proces autoimmunologiczny prowadzi do wyniszczenia komórek beta wysp trzustkowych odpowiadających za produkcję insuliny. Efektem jest utrata zdolności wydzielania insuliny. Nieprawidłowa kontrola metaboliczna cukrzycy powoduje zaburzenie czynności i niewydolność narządów, co skutkuje pogorszeniem jakości życia, zmniejszeniem czasu przeżycia czy życiem w niepełnym zdrowiu. Obecnie wciąż nie jest znana skuteczna metoda prewencji tej choroby.

Zachować resztki wydzielania insuliny

Naukowcy z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego szukają terapii, która będzie warunkować zachowanie resztkowego wydzielania insuliny u chorych z cukrzycą typu 1, co zapewni z kolei bardziej stabilny przebieg choroby, poprzez lepsze wyrównanie metaboliczne. W tym celu zbadają wpływ fenofibratu na zachowanie resztkowej funkcji komórki beta trzustki u dzieci z nowo rozpoznaną cukrzycą typu 1. Zostanie przeprowadzone wieloośrodkowe badanie kliniczne z randomizacją, metodą podwójnie ślepej próby, kontrolowane placebo. Do badania zostanie włączonych 102 dzieci w wieku 10-17 lat z nowo rozpoznaną cukrzycą typu 1 leczonych w Klinice Pediatrii UCK WUM oraz Klinice Endokrynologii i Diabetologii IPCZD w Warszawie. Cukrzyca typu 1 będzie rozpoznana zgodnie z kryteriami Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego. Dzieci zostaną losowo przydzielone do grupy leczonej fenofibratem doustnie vs. placebo przez jeden rok. Naukowcy mają nadzieję, że badanie przyczyni się do zachowania resztkowej funkcji komórek trzustki u dzieci, co będzie szansą na lepsze wyrównanie cukrzycy oraz redukcję przewlekłych powikłań choroby, a to przyczyni się do zmniejszenia śmiertelności. Możliwe będzie czasowe odstawienie insuliny oraz nowe wskazanie taniego leku do prewencji trzeciorzędowej cukrzycy typu 1.

Czy dzieci z cukrzycą mają problemy z uwagą?

Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi dotyczy ok. 5% dzieci w wieku szkolnym. Dostępne dane wskazują, że nawet u 90% dzieci z ADHD w Polsce zaburzenie może być nierozpoznane. Nieleczone prowadzi do zachowań agresywnych, zaburzeń depresyjnych, zwiększonego ryzyka wypadków i zgonów. Wiele dzieci z ADHD cierpi na towarzyszące choroby przewlekłe. ADHD współistniejące z cukrzycą typu 1 upośledza kontrolę metaboliczną, zwiększa ryzyko zagrażających życiu ostrych powikłań cukrzycy, hospitalizacji, a także odległych powikłań przewlekłych. Ponadto współistniejące z cukrzycą ADHD często pozostaje niezauważone. Nierówności w dostępie do optymalnej terapii pogłębia również brak danych dotyczących najbardziej skutecznej i bezpiecznej formy farmakoterapii ADHD w tej grupie pacjentów, która oprócz kontroli podstawowej, wykazywałaby pozytywny wpływ na kontrolę metaboliczną i redukcję powikłań cukrzycy.

Projekt LAMAinDiab – lisdeksamfetamina vs. metylfenidat dla pacjentów pediatrycznych z zespołem ADHD i cukrzycą typu 1 – randomizowane krzyżowe badanie kliniczne, dofinansowany w ramach środków Agencji Badań Medycznych, wychodzi naprzeciw tym istotnym problemom klinicznym. W ramach projektu realizowany będzie skrining, który znacząco poprawi dostęp do diagnostyki ADHD w tej populacji. Celem będzie zidentyfikowanie dzieci z cukrzycą typu 1 i wcześniej nierozpoznanym ADHD (ok. 150 osób), którzy będą mogli być rekrutowani do badania klinicznego. Badanie prowadzone będzie w czterech wojewódzkich, referencyjnych ośrodkach pediatryczno-diabetologicznych: w Łodzi, Katowicach, Gdańsku i Opolu. – W ramach badania zoptymalizowana zostanie terapia ADHD u ok. 150 pacjentów z ADHD i T1D. Ich rodzice otrzymają dostęp do warsztatów opartych o trening behawioralny. Badanie kliniczne oceni również bezpieczeństwo i skuteczność dwóch leków w terapii ADHD: metylfenidatu oraz lisdeksamfetaminy. Pierwszy z nich jest refundowanym lekiem w leczeniu ADHD u dzieci, drugi natomiast nową cząsteczką, niedostępną na polskim rynku. Proponowane badanie zwiększy zatem dostępność do tego innowacyjnego preparatu dla pacjentów w Polsce – wyjaśnia dr hab. n. med. Agnieszka Butwicka, główny badacz.

Realizacja projektu pozwoli na koordynację opieki diabetologicznej i psychiatrycznej. Wprowadzona farmakoterapia, poprzedzona warsztatami dla rodziców, przełoży się więc zarówno na poprawę stanu zdrowia pacjentów pod względem kontroli objawów ADHD, jak i poprawi ich stan zdrowia i jakość życia w zakresie kontroli metabolicznej cukrzycy, przyczyniając się do redukcji ryzyka zgonu dzięki ograniczeniu przewlekłych powikłań cukrzycy. Po zakończeniu projektu oceniona zostanie skuteczność skriningu, który w przypadku pozytywnej oceny, może zostać wdrożony w ramach procedur finansowanych przez NFZ. Badanie i uzyskane wyniki będą stanowić podstawę do stworzenia algorytmów postępowania w psychiatrii konsultacyjnej i codziennej, ambulatoryjnej opiece nad dziećmi z ADHD i cukrzycą typu 1 w Polsce i na świecie.

By nie chorować tak często

Zespół specjalistów z Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych w Instytucie „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” prowadzi badanie „Ocena skuteczności i bezpieczeństwa empagliflozyny w leczeniu neutropenii u pacjentów z glikogenozą 1b”. GSD 1b jest chorobą ultrarzadką – częstość występowania szacowana jest na 1 na 500 tys. żywych urodzeń. Rocznie w Polsce rodzi się 1-2 dzieci z GSD Ib, a choroba ujawnia się w pierwszych miesiącach życia. U wszystkich pacjentów występuje neutropenia, która prowadzi do ciężkich infekcji bakteryjnych i grzybiczych, wymagających częstych hospitalizacji i antybiotykoterapii, a niejednokrotnie stanowiących bezpośrednie zagrożenie życia dla pacjentów. Dotychczasowe analizy historii naturalnej chorych na GSD 1b wskazują, że infekcje są wiodącą przyczyną zgonów w tej grupie chorych. Dotychczasowe dostępne leczenie neutropenii polega na codziennych iniekcjach podskórnych czynnika wzrostu granulocytów – filgrastimu – który podnosi stężenie neutrofili w surowicy, ale nie przywraca prawidłowej funkcji granulocytom.

– Gdy Antosia miała 2,5 miesiąca zachorowała na sepsę i w ciężkim stanie trafiła do szpitala na Śląsku. Lekarze cudem ją odratowali. Stamtąd skierowali nas do Centrum Zdrowia Dziecka w Międzylesiu i już w pierwszej dobie usłyszeliśmy diagnozę – glikogenoza. Pierwszy rok życia Antosia spędziła praktycznie w szpitalu. Ciągle chorowała. Przeszła drugą sepsę, borykała się z licznymi infekcjami, musiała przyjmować stale antybiotyki. Dopiero po włączeniu leku (empagliflozyny) może żyć normalnie. Wreszcie jej wyniki krwi się poprawiły. Jestem pełna nadziei – mówi p. Karolina, mama dwuletniej Antosi, uczestniczki badania.

Badanie zapoczątkowały dr Dorota Wesół-Kucharska i dr Milena Greczan. Zostanie nim objęta grupa 20 pacjentów pediatrycznych i dorosłych z GSD 1b – jest to największe badanie tego typu na świecie. – Czas trwania leczenia i obserwacji pacjentów będzie wynosił 24 miesiące. W celu monitorowania skuteczności i bezpieczeństwa leczenia pacjenci będą wyposażeni w systemy ciągłego monitorowania glikemii, będą również regularnie hospitalizowani, przeprowadzane też będą badania laboratoryjne, dodatkowe (USG jamy brzusznej, ABPM, antropometria) oraz analiza ilości zakażeń wymagających antybiotykoterapii i epizodów hipoglikemii. Uzyskane wyniki zostaną odniesione do danych historycznych. Co najważniejsze, leczenie empagliflozyną w glikogenozie 1b może okazać się przełomowe. Dotychczas opublikowano siedem przypadków włączenia tego leczenia na całym świecie i są one niezwykle obiecujące – zdradza dr n. med. Dariusz Rokicki, główny badacz. Pacjentów chętnych do udziału w badaniu prosimy o kontakt: d.rokicki@ipczd.pl i m.kaczor@ipczd.pl lub 22 815 74 94.