Wydarzenie zgromadzi czołowych ekspertów z dziedziny genetyki klinicznej, diagnostyki molekularnej, pediatrii, fizjoterapii, psychologii klinicznej i zdrowia publicznego, a także organizacje pacjentów z zespołami Dravet, Angelmana, delecji 22q11, Williamsa, Marfana, dystrofią mięśniową Duchenne’a i mukowiscydozą. Konferencja jest adresowana do przedstawicieli zawodów medycznych, studentów uczelni medycznych, rodziców osób z chorobą rzadką i wszystkich osób zainteresowanych tematyką chorób rzadkich.
Celem spotkania jest zwiększenie świadomości społecznej i pobudzenie dyskusji nad zintegrowanym podejściem do chorób rzadkich, co wymaga współpracy między specjalistami z zakresu medycyny, fizjoterapii, farmacji i zdrowia publicznego. Uznani prelegenci zaprezentują najnowsze doniesienia na temat metod diagnostycznych, terapeutycznych i rehabilitacyjnych, rzadkich chorób neurologicznych, metabolicznych i chorób oczu oraz wsparcia psychologicznego rodzin. Konferencja obejmie cztery sesje: kliniczną, społeczną, pacjencką i studencką, na których zostaną omówione takie kwestie, jak:
* założenia Planu dla Chorób Rzadkich,
* wyzwania związane z diagnostyką chorób rzadkich,
* strategie zapewnienia opieki nad pacjentem z rzadkimi chorobami neurologicznymi, metabolicznymi, hematologicznymi i chorobami oczu,
* znaczenie opieki psychologicznej nad rodziną z chorobą rzadką,
* znaczenie opieki fizjoterapeutycznej w chorobach rzadkich,
* koszty ekonomiczne związane z opieką nad osobą z chorobą rzadką,
* problemy opiekunów rodzinnych pacjentów z chorobą rzadką,
* zespoły Dravet, Angelmana, delecji 22q11, Williamsa, Marfana, dystrofia mięśniowa Duchenne’a i mukowiscydoza,
* rola organizacji pacjenckich w badaniach klinicznych.
Na znak solidarności ze społecznością osób z chorobami rzadkimi na zakończenie konferencji fasada jednego z budynków na kampusie Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu zostanie podświetlona na barwy Światowego Dnia Chorób Rzadkich.
Wydarzenie odbędzie się pod patronatem Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, pełnomocnika rządu ds. osób niepełnosprawnych, rzecznika praw pacjenta, Krajowego Forum Orphan, marszałka województwa wielkopolskiego, prezydenta Poznania, rektora Uniwersytetu Medycznego, konsultantek krajowych w dziedzinie genetyki klinicznej i neurologii dziecięcej, Wielkopolskiej Izby Lekarskiej, Okręgowej Izby Pielęgniarek i Położnych w Poznaniu oraz Rady Uczelnianej Samorządu Studenckiego UMP i Studenckiego Towarzystwa Naukowego UMP. Patronem medialnym został portal Biotechnologia.pl.
Konferencja odbędzie się w formie stacjonarnej w Centrum Kongresowo-Dydaktycznym Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego. Udział w wydarzeniu jest BEZPŁATY po wcześniejszej rejestracji. Za udział w konferencji przysługuje 5 punktów edukacyjnych. W załączniku znajdziecie program wydarzenia.
KOMENTARZE