Fot. XIII Weekend ze SMAkiem, źródła: Fundacja SMA

– Pierwszą palącą potrzebą jest otwarcie kolejnych ośrodków dla pacjentów dorosłych, żeby mogli być leczeni, po pierwsze, wszyscy, którzy na to leczenie czekają, a po drugie, żeby terapia była dostępna w miarę możliwości blisko domu pacjenta, bez konieczności przemierzania bardzo dużych odległości – mówi agencji Newseria prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii w Centralnym Szpitalu Klinicznym UCK WUM. – Obecnie mamy 37 ośrodków leczących rdzeniowy zanik mięśni, w tym 19 dla dorosłych, ale jest to nadal niewystarczająca liczba. Nasi chorzy dojrzewają, stają się osobami dorosłymi, przechodzą do tych ośrodków. Mamy miejsca na mapie Polski, gdzie nie ma placówki dla dorosłych, a jest pediatryczna. Taka sytuacja ma np. miejsce w Białymstoku czy Olsztynie. W niektórych województwach jest tylko jeden ośrodek leczenia dorosłych. Borykamy się więc z ograniczoną wydolnością tych ośrodków. Najistotniejszy teraz jest proces tranzycji, tj. przechodzenia chorego z ośrodka pediatrycznego do ośrodka dla dorosłych. Chcemy, aby był on łagodny, mniej stresowy, żeby osoba, która przechodzi, i opiekun takiej osoby byli bezpieczni w tym procesie – podkreśla Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA. Mowa o dopracowaniu procedury przekazywania pacjentów z ośrodków pediatrycznych po ukończeniu 18. r.ż., aby nie wzbudzała niepokoju i gwarantowała płynność kontynuacji leczenia. Ponadto nowe standardy powinny zaspokajać konkretne potrzeby pacjentów związane z opieką wielodyscyplinarną, które obowiązywały przed tranzycją. Eksperci akcentują również konieczność wyeliminowania ograniczeń administracyjnych i proponują m.in. możliwość wydłużenia opieki w ośrodkach pediatrycznych, np. do końca nauki w szkole średniej, aby uniknąć kolejnej zmiany ośrodka leczącego.

Mimo wskazanych konieczności wprowadzenia modyfikacji w systemie leczenia terapia SMA w Polsce stawiana jest za wzór na świecie. Eksperci wskazują na ogromne korzyści dla pacjentów, którzy mają dostęp do terapii udostępnionej od 2019 r. – Zdecydowanie nasze doświadczenia z realizacji programu pokazały bardzo dobitnie, że wszyscy pacjenci, którzy uzyskali dostęp do terapii refundowanej, nie tylko małe dzieci, tak jak to było pierwotnie w badaniu klinicznym, rzeczywiście odnoszą korzyść mierzoną na wiele sposobów. Obserwujemy poprawy, które nie tylko trwają już przez ponad ostatnie pięć lat, ale stają się coraz wyraźniejsze z każdym podaniem kolejnych dawek leku, z coraz dłuższym czasem trwania leczenia. Nasze dane dotyczące leczenia pacjentów dorosłych udowodniły wysoką skuteczność tej terapii. Zmieniła ona perspektywę życia pacjentów. Zamiast czekać, tak jak to było dawniej, na to, co utracą, jeśli chodzi o swoje funkcje ruchowe w ciągu następnych miesięcy czy lat, to czynią nowe plany – zakładają rodziny, realizują swoje plany życiowe, zawodowe, pojawia się możliwość samodzielnego życia coraz większej grupy pacjentów. To jest ten wspaniały sukces, którym się chętnie dzielimy ze światem – opowiada prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

W programie lekowym pacjenci w Polsce mają dostęp do wszystkich trzech zarejestrowanych w Europie terapii. Leczonych jest ponad 1,1 tys. osób, czyli prawie cała populacja polskich pacjentów z SMA. Niewielka grupa uczestniczy w różnych badaniach klinicznych. Jest również nieliczna grupa pacjentów dorosłych, którzy cały czas oczekują na włączenie do terapii. Nie bez znaczenia pozostaje też fakt, że Polska jest pierwszym krajem, w którym systemowo rozwiązano kwestie stosowania leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w czasie ciąży u kobiet z SMA. – W kwietniu 2024 r. Ministerstwo Zdrowia zdecydowało się na włączenie możliwości stosowania nusinersenu u kobiet w ciąży – zarówno tych, które wcześniej już były leczone, jak i tych, u których rdzeniowy zanik mięśni rozpoznano w tym bardzo wrażliwym okresie życia. To jest o tyle istotne, że w czasie ciąży może dochodzić do osłabienia mięśni, utraty pewnej części sprawności nawet u zdrowych osób, a proces ten może dotyczyć jeszcze bardziej chorych na SMA, więc możliwość rozpoczęcia terapii czy jej kontynuacji jest kluczowa – uważa prof. dr hab. n med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii w Centrum Zdrowia Dziecka. – Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni w czasie ciąży to niesamowity postęp na skalę światową. To nie jest rozwiązanie, które stosuje wiele krajów. My jesteśmy liderem nie tylko w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni, bo mamy i badania przesiewowe, i trzy terapie dostępne tylko z niewielkimi ograniczeniami medycznymi, i teraz, kiedy możemy od tamtego roku leczyć chorych na rdzeniowy zanik mięśni nawet w ciąży, terapią dooponową, to jest ogromny przełom. Mamy coraz więcej dzieci, które rodzą kobiety z SMA – twierdzi prezes Fundacji SMA.

Tymczasem na horyzoncie jest rejestracja wyższej dawki nusinersenu, na którą czekają zarówno pacjenci, jak i lekarze. – Ta dawka jest o 230% wyższa niż dotychczasowa, czyli zamiast 12 mg mamy 28 mg (dawka podtrzymująca). W tej chwili właściwie proces rejestracyjny jest w toku zarówno w FDA, jak i EMA. Mamy nadzieję, że zostanie zakończony w przyszłym roku i lek zostanie dopuszczony do obrotu. Potem oczywiście jest proces wdrażania takiego leczenia w danym kraju. Myślimy, że w Polsce też będzie ono dopuszczone i w ramach programu pacjenci otrzymają szansę na leczenie wyższą dawką. Wszyscy mamy nadzieję, przede wszystkim pacjenci, ale również lekarze, że wyższa dawka leku spowoduje jeszcze lepszą poprawę stanu funkcjonalnego, fizycznego pacjentów – wskazuje dr n. med. Anna Łusakowska, neurolog z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

W opracowaniu jest nowa eksperymentalna cząsteczka BIIB115, będąca również oligonukleotydem antysensownym. Przewiduje się, że lek będzie podawany raz w roku. – Cząsteczka, do tej pory nazywana BIIB115, obecnie ma swoją nazwę – salanersen. Jest to cząsteczka, podobnie jak nusinersen, modyfikująca splicing genu SMN2 i w tym mechanizmie podwyższający poziom białka SMN – tego, którego brakuje, przez co dochodzi do neurodegeneracji motoneuronów. Ta modyfikacja cząsteczki spowodowała, że może być ona podawana rzadziej – może nawet raz w roku, ewentualnie dwa razy, czyli zmniejszamy liczbę podań, hospitalizacji, nakłuć lędźwiowych, a jednocześnie ta cząsteczka powoduje szybki wzrost poziomu białka SMN na dłuższy czas. W związku z tym mamy rzadsze podania, a efekt powinien być taki sam, a może lepszy – tłumaczy dr Anna Łusakowska. O nowych możliwościach leczenia i rekomendacjach, jak poprawić sytuację pacjentów w systemie ochrony zdrowia, rozmawiano podczas XIII Weekendu ze SMAkiem, czyli corocznej konferencji Fundacji SMA, która odbyła się w czerwcu br. w Warszawie. 

Źródło: Newseria