Mastocytoza to choroba, w której wyniku w organizmie pacjenta powstaje nadmiar komórek tucznych, tzn. mastocytów. W zależności od tego, w jakiej lokalizacji w organizmie gromadzą się mastocyty, rozróżniamy jej dwie postacie – mastocytozę skórną (CM, ang. cutaneus mastocytosis) lub układową (SM, ang. systemic mastocytosis), dotyczącą narządów wewnętrznych. Postać skórna pojawia się zwykle u pacjentów w okresie wczesnodziecięcym, a jej objawami są zmiany w postaci najczęściej czerwono-brązowych plam (jest to tzw. pokrzywka barwnikowa). Czasem w mastocytozie występuje tzw. objaw Dariera, czyli guzki, grudki lub pęcherze, które pod wpływem pocierania powodują zaczerwienienie skóry i obrzęk [1], [2]. Powodem są mediatory uwalniane przez mastocyty z ich ziarnistości. Wywołują one stan zapalny [3], [4]. Mastocytoza zaliczana jest do schorzeń rzadkich – występuje z częstością 5-10 przypadków na 1 mln osób rocznie. Chorują ludzie w każdym wieku. Mastocytoza skórna występuje głównie u małych dzieci, z niewielką przewagą płci męskiej, a postać układowa – u dorosłych, z równą częstością u kobiet i mężczyzn.

Nie obędzie się bez morfologii krwi obwodowej

W przypadku mastocytozy układowej [5] szpik kostny, śledziona, wątroba, przewód pokarmowy czy też węzły chłonne to miejsca, w których gromadzą się komórki tuczne. Ich naciekanie może prowadzić do upośledzenia funkcjonowania narządów, a w przypadku znacznych zaburzeń – może dochodzić nawet do trwałych zmian w sercu (np. zwężenia zastawki aortalnej), niewydolności wątroby czy też złamań spowodowanych osteoporozą [6]. Choroba może także przebiegać bezobjawowo [7]. – 80 proc. pacjentów jako pierwszy objaw ma wysypkę na skórze, wobec czego najczęściej trafia do dermatologa. Drugą grupą są pacjenci, u których występują objawy alergii. Szczególnie istotne jest tutaj wystąpienie reakcji uczuleniowej po ukąszeniu przez owada błonkoskrzydłego. Pacjent trafi do alergologa. Do hematologa będzie skierowany w późniejszym okresie. Ważna jest świadomość lekarza pierwszego kontaktu oraz lekarzy innych specjalizacji, a także tego, że mogą to być pierwsze objawy mastocytozy i pacjent powinien mieć przeprowadzoną diagnostykę hematologiczną, która pozwoli na ostateczne potwierdzenie rozpoznania i wdrożenie właściwego leczenia – mówi prof. dr hab. n. med. Grzegorz Helbig z Oddziału Hematologii i Transplantacji Szpiku, Szpitala im. A. Mielęckiego w Katowicach. Ważne w diagnostyce są wywiad i badanie fizykalne. Jeśli podejrzewamy mastocytozę, to w dalszym etapie należy wykonać morfologię krwi obwodowej, która może wykazać nieprawidłowości w zakresie poszczególnych parametrów morfotycznych krwi. Konieczne jest wtedy wykonanie biopsji szpiku oraz szeregu specjalistycznych badań dodatkowych, obejmujących testy genetyczne i oznaczenie stężenia tryptazy (enzym ten jest uwalniany przez mastocyty). Ponadto celem oceny stopnia zaawansowania choroby należy zlecić badania obrazowe, tj. radiogram kośćca, USG brzucha i inne.

Poważna choroba, mylona z alergią

Mastocyty to jeden z rodzajów leukocytów – białych krwinek, które zostały odkryte oraz opisane w 1896 r. przez Paula Ehrlicha, laureata Nagrody Nobla za badania nad odpornością. Odgrywają bardzo ważną rolę w reakcjach uczuleniowych, uwalniając m.in. substancję chemiczną – histaminę. Wpływa ona na rozszerzenie naczyń krwionośnych, a w związku z tym – wzrost napływu komórek czynnych immunologicznie do miejsca zakażenia [8]. Histamina powoduje również reakcje alergiczne, w związku z tym mastocytoza bywa często mylona z alergią. Jednym z objawów mastocytozy są właśnie występujące na skórze plamy, które przypominają umaszczenie żyrafy. Z tego względu zwierzę stało się symbolem tej choroby.