Co to za choroba?

Jest to choroba genetyczna, dotykająca głównie mężczyzn. Może się jednak zdarzyć niezwykle rzadka konstelacja genów, w wyniku której chorują także kobiety.

Hemofilia to grupa trzech skaz krwotocznych, której przyczyną jest brak lub niedobór czynnika krzepnięcia. W hemofilii typu A  brakuje czynnika krzepnięcia VIII, w typie B brakuje czynnika IX, a w C - XI. W łagodnej postaci hemofilii może, ale nie musi, wystąpić długotrwałe krwawienie po operacji chirurgicznej lub w wyniku poważnego zranienia. Życie chorego na umiarkowaną postać tej choroby jest już bardziej skomplikowane. Problem może wystąpić nawet podczas prostego zabiegu stomatologicznego. Krwawienia zdarzają się zazwyczaj raz w miesiącu, ale na ogół nie pojawiają się bez wyraźnej przyczyny. Ciężka postać hemofilii to najwyżej 1% normalnej aktywności czynnika krzepnięcia. Dochodzi wtedy do częstego krwawienia do stawów i mięśni. Szczególnie narażone są tzw. duże stawy: kolanowe, skokowe i łokciowe. Krwawienia mogą występować samoistnie, właściwie bez przyczyny i może dochodzić do nich nawet raz lub dwa razy w tygodniu.

Jak wygląda codzienność takich chorych?

Pacjenci, którzy dożywają wieku dojrzałego, a takich na szczęście jest coraz więcej, są niestety często okaleczeni: mają duże zmiany zwyrodnieniowe stawów, czyli tak zwane artropatie stawowe. Bierze się to stąd, że jeszcze niedawno chorzy nie mieli komfortu leczenia czynnikami krzepnięcia.

Na przestrzeni ostatnich lat zmieniły się metody leczenia hemofilii?

Przez lata medycyna nie bardzo radziła sobie z tą chorobą, jednak, gdy poznano jej mechanizm zaczęto leczyć pacjentów skuteczniej. Początkowo podawano im świeżo mrożone osocze, z którym otrzymywali brakujący czynnik krzepnięcia. Później udało się te czynniki ekstrahować metodą frakcjonowania, uzyskując czynniki osoczopochodne. Najlepsze są jednak preparaty uzyskiwane metodą inżynierii genetycznej, tzw. rekombinowane czynniki krzepnięcia. W wyniku poznania struktury genów udowodniono, że jest możliwe wyprodukowanie czynnika krzepnięcia nie z ludzkiej krwi, ale z hodowli odpowiednich komórek poprzez wprowadzenie do nich odpowiedniego genu. Są to komórki zwierzęce, które po wprowadzeniu genu zaczynają produkować potrzebne białko. Od początku lat dziewięćdziesiątych takie koncentraty rekombinowane wypierają leki osoczopochodne. W niektórych krajach stosuje się jedynie czynniki rekombinowane, w Polsce nadal są one dostępne jedynie dla wąskiej grupy chorych – tzn. dzieci wcześniej nieleczonych czynnikami osoczowymi.

Czyli mamy leki idealne?

Rekombinowane czynniki krzepnięcia są rzeczywiście niezwykle skuteczne i bezpieczne, chcielibyśmy, aby były dostępne dla wszystkich osób chorych na hemofilię w Polsce.

Osoczopochodne czynniki krzepnięcia są zatem dostępne praktycznie dla wszystkich pacjentów, a jak wygląda sytuacja z tymi najnowocześniejszymi, czyli rekombinowanymi?

Tutaj wciąż pozostaje wiele do zrobienia. Preparaty rekombinowane otrzymują w ramach kontraktu z NFZ wyłącznie dzieci do osiemnastego roku życia i to tylko te, które wcześniej nie były leczone czynnikami osoczopochodnymi. Nowoczesne leczenie dorosłych w ogóle nie jest refinansowane. Jest jednak światełko w tunelu. Coraz większa konkurencja firm wytwarzających rekombinowane czynniki krzepnięcia spowodowała istotne obniżenie ich ceny. To daje nadzieję, że leczenie stanie się dostępne dla większej grupy chorych, w tym również dorosłych. Walczą o to zarówno sami pacjenci i ich rodziny, ale także lekarze.

Czy naprawdę jeden poważny incydent wylewu dostawowego może już spowodować u pacjenta niepełnosprawność?

Najczęściej jest to skutek powtarzających się wylewów, które powodują pogłębianie się artropatii. Ale jeden duży krwawy wylew do dużego stawu też stanowi dla pacjenta poważne ryzyko wystąpienia artropatii.

Czy można nie dopuścić do takich zdarzeń?

Od niedawna mamy na szczęście możliwość leczenia domowego pacjentów cierpiących na hemofilię. Chory ma czynniki krzepnięcia u siebie w domu, w odpowiednim zabezpieczeniu i odpowiednich warunkach. Na wszelki wypadek. Jeśli dochodzi do urazu lub wylewu samoistnego, pacjent powinien skorzystać z takiego zestawu i sam podać sobie czynnik krzepnięcia. To bardzo poprawiło rokowania u chorych, nawet tych z ciężką postacią hemofilii, którzy coraz rzadziej trafiają do szpitala. Mogą prowadzić normalne życie: pracują, podróżują, uprawiają sport. W nagłych wypadkach, gdy pacjent trafia np. na Szpitalny Odział Ratunkowy istotne jest to, że pacjenci mają  zawsze przy sobie specjalne książeczki, zawierające wszystkie istotne informacje na temat choroby. Informacje tam zawarte powinny służyć osobom opiekującym się pacjentem z hemofilią po wypadku, urazie lub innej nagłej sytuacji do podjęcia właściwych działań.

Tu chciałabym podkreślić, że najważniejsze dla pacjenta chorego na hemofilię jest podanie czynnika krzepnięcia przed rozpoczęciem jakichkolwiek procedur.

To nic innego jak medycyna spersonifikowana...

Bardzo dobrze, że tak jest. Na szczęście nasz płatnik publiczny zapewnia taką możliwość. Za poszczególne regiony naszego kraju odpowiedzialne są Regionalne Centra Krwiodawstwa, z kolei ich działania są koordynowane przez Narodowe Centrum Krwi. Regionalne Centra zawiadują zaopatrzeniem, zabezpieczeniem i dystrybucją koncentratów krzepnięcia. Gdy choremu zaczyna brakować preparatu, zwraca się do lekarza rodzinnego lub swojego hematologa, który z kolei wypisuje zapotrzebowanie na lek, a Centrum Krwiodawstwa go wydaje. Od wielu lat nie pamiętam już takiej sytuacji, aby kiedykolwiek zabrakło czynnika krzepnięcia. Leczenie domowe to naprawdę olbrzymi postęp. Jeszcze do niedawna dostępne było tylko dla dzieci, teraz rozszerzono je także na dorosłych. Jest to znakomite działanie wyprzedzające, które pozwala nie tylko błyskawicznie zadziałać w przypadku urazu ale także, poprzez podanie wcześniejsze czynnika, w ogóle do wylewu nie dopuścić.

Jacy są pacjenci chorujący na hemofilię?

Są to osoby, które czują się pokrzywdzone przez los, które nic nie zawiniły, a jednak cierpią na nieuleczalną, ciężką chorobę. To nowoczesne leczenie czynnikami rekombinowanymi dostępne jest od niedawna, więc jest spora grupa pacjentów u których deformacje stawowe doprowadziły do niepełnosprawności. Niektórzy nawet poruszają się na wózkach, wymagają operacji ortopedycznych – wymiany zniszczonych stawów, to wszystko to także ogromne koszty dla państwa A nasz kraj wciąż jest zbyt słabo dostosowany logistycznie do potrzeb osób niepełnosprawnych. Dostęp do nowoczesnych leków i leczenia domowego umożliwiającego profilaktykę, nie tylko leczenie krwawień, to najlepszy kierunek – sprawdzony w większości krajów na świecie.

Jak rysuje się przyszłość dla chorych na hemofilię?

Liczymy na zwiększenie dostępności leków rekombinowanych dla polskich pacjentów, a największe nadzieje wiążemy z terapią genową, eksperymenty są obiecujące. Dzisiaj jednak najważniejsze jest, że chcąc zrobić zdjęcie, żadnemu choremu na hemofilię dziecku nie musimy podkładać pod nogę podstawki. Czasy carewicza Aleksego, syna ostatniego cara Rosji, to już na szczęście przeszłość.