Aberracje allosomów:

Zespół Turnera – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Najważniejsze cechy występujące u osób z zespołem Turnera to: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność.

Zespół XYY (zespół Jacobs) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomów płci z dodatkowym chromosomem Y. . Najczęściej spotykane objawy u dzieci urodzonych z zespołem Jacobs to wzrost o 7 cm wyższy niż oczekiwany, trudności w nauce, opóźnione zdobywanie umiejętności mowy i językowych.

Zespół XXX – trisomia chromosomów płciowych. Kobieta dotknięta tym zespołem posiada dodatkowy chromosom X (XXX). Zazwyczaj przebiega bez istotnych cech fenotypowych lub klinicznych choroby. Trisomii X może towarzyszyć wysoki wzrost. Większość pacjentek rozwija się normalnie.

Zespół Klinefeltera  – grupa chorób spowodowanych aberracją chromosomalną polegającą na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny. Klasyczna postać zespołu Klinefeltera jest związana z charakterystycznymi, ale zmiennymi i dyskretnymi objawami. Główne objawy zespołu Klinefeltera to słabiej rozwinięte mięśnie, bardziej kobieca (gynoidalna) sylwetka, wynikająca z charakterystycznej budowy klatki piersiowej i miednicy, nieprawidłowy przebieg dojrzewania płciowego.

Delecje:

Zespół kociego krzyku (zespół Lejeune’a, cri du chat) – choroba genetyczna wywołana delecją krótkiego ramienia chromosomu 5. Do objawów zalicza się niepełnosprawność intelektualną (od lekkiej do głębokiej), płaczliwość, po porodzie specyficzny płacz dziecka przypominający miauczenie kota.

Zespół Wolfa-Hirschhorna – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją na krótkim ramieniu chromosomu 4. Objawia się głównie niską masą urodzeniową, hipotonią i opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, małogłowiem, dysmorfią twarzy.

Zespół Angelmana – genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej mikrodelecją w regionie 15q11-13. Zespół Angelmana charakteryzują głównie objawy neurologiczne: niepełnosprawność intelektualna, ataksja, padaczka, charakterystyczne ruchy przypominające marionetkę i napady śmiechu bez powodu.

Zespół Pradera-Williego – zespół wad wrodzonych spowodowany częściową delecją długiego ramienia chromosomu 15. Na obraz kliniczny choroby składają się niski wzrost, upośledzenie umysłowe, niedorozwój narządów płciowych oraz otyłość spowodowana mniejszym niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu.

Zespół Di George’a – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją prążka chromosomu 22q11, przebiegający z pierwotnym niedoborem odporności. W zespole delecji 22q11.2 dochodzi do zaburzeń rozwoju grasicy i jej aplazji, najczęściej w 6.-10. tygodniu życia płodowego.

Zespół Williamsa (zespół Williamsa-Beurena) –genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Pacjenci z zespołem Williamsa mają charakterystyczną dysmorfię twarzy, określaną jako "twarz elfa", często występują u nich wady wrodzone serca, niedoczynność tarczycy, niepełnosprawność intelektualna lub inteligencja w dolnych granicach normy, niezwykle życzliwe usposobienie i zamiłowanie do muzyki.

Mutacje punktowe:

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) – wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie, polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Schorzenie to najczęściej powoduje zmiany w układzie oddechowym  (nawracające zakażenia, które prowadzą do uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej) i przewodzie pokarmowym (przewlekły stan zapalny trzustki, prowadzi do uszkodzenia tego narządu i jego niewydolności, a niekiedy także wtórnej cukrzycy).

Hemofilie – grupa trzech uwarunkowanych genetycznie skaz krwotocznych, których objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia: VIII (hemofilia A), IX (hemofilia B) lub XI (hemofilia C). Hemofilia A i B są chorobami sprzężonymi z płcią. Geny, których mutacje wywołują choroby, znajdują się na chromosomie X. Hemofilie dziedziczone są w sposób recesywny, co oznacza, iż chorują jedynie osoby z pełną ekspresją recesywnego genu.

Choroba Duchenne'a (dystrofia mięśniowa Duchenne'a) – choroba genetyczna powodująca postępującą i nieodwracalną dystrofię (zanik) mięśni. Choroba uwarunkowana jest uszkodzeniem w allelu recesywnym położonym na chromosomie X. Choroba ma charakter postępujący, początkowo zajmuje mięśnie szkieletowe, potem także mięsień sercowy.

Niedokrwistość sierpowata (anemia sierpowata) – rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny (nie jest sprzężona z płcią) recesywny.

Zespół Retta – neurologiczne zaburzenie rozwoju, uwarunkowane genetycznie, zaliczane do spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych, które w większości wypadków prowadzą do znacznej i głębokiej niepełnosprawności ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość komunikacji z otoczeniem.

Oprac. Mgr Filip Bardziński

Red. Dr Błażej Kmieciak