Hemofilia a choroby rzadkie

W Unii Europejskiej każda choroba dotykająca mniej niż 5 osób na 10 tys. jest uważana za rzadką [3]. Ponieważ zaburzenia krzepnięcia należą do tego typu chorób, wiele osób nigdy nie spotka się z problemem hemofilii – nie dowie się, na czym polega choroba, ani jak wygląda życie dotkniętych nią pacjentów. – Hemofilia A jest najpowszechniejszym, poza chorobą von Willebranda, ciężkim wrodzonym zaburzeniem krwotocznym charakteryzującym się samoistnym lub urazowym krwawieniem z powodu niezdolności do wytwarzania czynnika krzepnięcia VIII. Osoby z hemofilią często nie mogą utworzyć normalnego skrzepu krwi, aby zatrzymać krwawienie i dlatego krwawią dłużej, niż osoby zdrowe. Osoby z hemofilią mogą doświadczyć zwiększonego krwawienia, które może wystąpić spontanicznie, kiedy nie znamy przyczyny lub po urazie – mówi prof. dr hab. n. med. Wojciech Młynarski, Kierownik Kliniki Pediatrii, Onkologii i Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. 

Hemofilia jest chorobą genetyczną charakteryzującą się samoistnym krwotokiem lub przedłużonym krwawieniem z powodu niedoboru czynnika krzepnięcia. Roczną zapadalność na tę chorobę szacuje się na 1 na 5 tys. urodzeń mężczyzn, a chorobowość na 1 na 12 tys. [4].

Jedna krew – wiele czynników

Dziedziczne zaburzenia krzepnięcia krwi dzielą się na trzy główne grupy: częste zaburzenia krzepliwości, takie jak hemofilia A i B oraz choroba von Willebranda, rzadkie niedobory czynników krzepnięcia, a także zaburzenia liczby i funkcji płytek krwi [5]. Czynniki krzepnięcia to białka we krwi, które kontrolują proces krzepnięcia. Są ponumerowane rzymskimi cyframi, a każde powiązane z nimi zaburzenie nosi nazwę pochodzącą od czynnika krzepnięcia, którego brak je wywołuje. Istnieje wiele rodzajów zaburzeń krzepnięcia krwi, ponieważ wiele różnych białek (czynników) bierze udział w prawidłowym procesie krzepnięcia. Zaburzenia te mogą charakteryzować się zmniejszoną ilością czynnika, nieprawidłowym funkcjonowaniem czynnika lub i jednym, i drugim [6].

Hemofilia jest przekazywana genetycznie [7]. Ok. 70% osób z hemofilią ma pozytywny wywiad rodzinny w kierunku tej choroby [8]. Ludzie rodzą się z 46 chromosomami, w połowie od matki i w połowie od ojca. Kobiety mają dwa chromosomy „X” (XX), mężczyźni zaś jeden chromosom „X” i jeden chromosom „Y” (XY). Hemofilia jest przenoszona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X [9], dlatego niezwykle rzadko zdarza się, by kobieta miała tę chorobę. Kobiety z mutacją na jednym chromosomie X nazywane są „nosicielkami” [10]. Obniżona wydajność procesu krzepnięcia krwi wiąże się ze skłonnością do krwiaków, sińców i wybroczyn, krwawień z dziąseł podczas mycia zębów lub nadmiernych krwawień po drobnych zabiegach lekarskich [11]. Pacjenci mierzą się także z bolesnymi krwawieniami do stawów i mięśni, które nieleczone prowadzą do poważnych zmian zwyrodnieniowych w dużych stawach kończyn górnych i dolnych [12].

Życie codzienne i leczenie

– Może gdybym był zdrowy prowadziłbym inne życie, ale czy lepsze? Tego nie wiem. Nigdy nie wstydziłem się swojej choroby, wręcz przeciwnie. Największą trudnością w życiu z hemofilią jest odległość. Jeśli chcemy być aktywni, chodzić, przemieszczać się, to nasza choroba mocno nam to utrudnia. Staram się realizować wszystkie swoje marzenia, podróżuję, zwiedzam Polskę i świat, ale wszystko odbywa się po prostu wolniej. Muszę dokładniej zaplanować każdy wyjazd, zapewnić sobie odpowiednie ubezpieczenie, otrzymać od lekarza zaświadczenie na przewóz leków za granicę. Wybieram miejsca, gdzie w pobliżu znajduje się szpital z oddziałem hematologii. Ponieważ nauczyłem się życia z chorobą, nie odbieram tego jako problem, lecz jako normalne życie – mówi Jakub Kania, pacjent dotknięty hemofilią.

Naukowcy i lekarze od kilkudziesięciu już lat pracują nad metodami leczenia hemofilii. Dzięki rozwojowi biologii molekularnej i biotechnologii metody te stają się coraz skuteczniejsze i bardziej komfortowe dla osób chorych. Dzisiaj pacjenci mogą prowadzić normalne życie – chodzić do szkoły, pracować, realizować swoje pasje i myśleć o założeniu rodziny. – W ostatnich latach w terapii hemofilii nastąpiło przejście od leków osoczopochodnych na rekombinowane, które są bezpieczniejsze, a nadto poddane różnym modyfikacjom, np. wydłużeniu czasu półtrwania w krwiobiegu. W przypadku hemofilii B efekt jest spektakularny. Leki możemy podawać rzadziej, dlatego że czas półtrwania czynnika w krwiobiegu jest kilkukrotnie dłuższy, niż natywnego czynnika IX. Jeśli chodzi o leczenie hemofilii A, opracowano także przeciwciało monoklonalne, które daje możliwość leczenia zastrzykami podskórnymi, raz w tygodniu, raz na dwa tygodnie albo nawet rzadziej. To prawdziwa rewolucja w leczeniu – mówi prof. dr hab. n. med. Jerzy Windyga, Kierownik Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych oraz Zakładu Hemostazy i Chorób Metabolicznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii. Niewystarczające lub niewłaściwe leczenie nawracających wylewów krwi do stawów i krwiaków jeszcze niedawno prowadziło do niepełnosprawności, której towarzyszą: sztywność, deformacja stawów i porażenie. Jednak obecne metody leczenia pozwalają zapobiegać tym powikłaniom. Im wcześniej zostanie zastosowana terapia i im bardziej leczenie jest dostosowane do stanu klinicznego pacjenta, tym lepsze są jego szanse na przyszłość [13].