Kilka faktów na temat hemofilii

Hemofilia należy do grupy chorób uwarunkowanych genetycznie, sprzężonych z płcią. Objawia się głównie u mężczyzn, natomiast kobiety są przede wszystkim nosicielkami genu predysponującego do pojawienia się tej skazy krwotocznej. Nie można się nią zarazić, na hemofilię choruje się od urodzenia, a jej przyczyną jest brak lub nieprawidłowa funkcja jednego z czynników krzepnięcia. Choroba jest przekazywana w genach od rodziców – jeśli mężczyzna ma hemofilię, a kobieta nie przenosi genu powodującego tę chorobę, to żaden z synów tej pary nie będzie chory. Natomiast każda córka będzie nosicielką wadliwego genu. Mogą one, ale nie muszą, przekazywać go swoim dzieciom. Prawdopodobieństwo, że ich syn będzie chory wynosi 50%. Taki sam procent dotyczy również tego, że córka nosicielki odziedziczy wadliwy gen i będzie kolejną nosicielką. Zdarza się, że kobiety chorują na hemofilię, jednak jest to sytuacja bardzo rzadka – może wystąpić tylko wówczas, gdy ojciec dziecka jest chory, a matka jest nosicielką. Na hemofilię choruje jedna na 10 tysięcy osób – jest to zaledwie około 2,5 tys. osób w Polsce. Wyróżnia się dwa podstawowe typy tej choroby oraz różny stopień ciężkości, od łagodnej, poprzez umiarkowaną do ciężkiej:

* hemofilia A – najczęściej występujący rodzaj choroby, wywołany niedoborem czynnika krzepnięcia VIII we krwi. Występuje głównie u mężczyzn (stanowi 80-85% przypadków hemofilii);

* hemofilia B – rzadziej spotykany rodzaj choroby, powodowany niewystarczającą ilością czynnika krzepnięcia IX. Występuje również głównie u mężczyzn (15-20% chorych);

* hemofilia nabyta – pomimo podobnej nazwy, nie jest chorobą dziedziczną i występuje zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. Przy tym rodzaju hemofilii, zwykle z nieznanej przyczyny, organizm człowieka zaczyna wytwarzać przeciwciała (inhibitor) przeciwko własnym czynnikom krzepnięcia krwi, prowadząc do ich unieczynnienia. Diagnozowana jest zazwyczaj u osób starszych.

Leczenie hemofilii w Polsce

– Hemofilia jest chorobą przewlekłą, ale dzięki postępowi nauki i technologii możemy skutecznie leczyć jej objawy. Głównym celem terapii jest zapobieganie i odpowiednie leczenie krwawień, zwłaszcza wylewów dostawowych. Samoistne krwawienia do stawów, które są typowe dla ciężkiej postaci choroby, doprowadzają do powstania zmian zwyrodnieniowych stawów, czyli tzw. artropatii hemofilowej. Objawia się ona ograniczeniem ruchomości stawów, zanikami mięśni, towarzyszącym zespołem bólowym i w konsekwencji – negatywnie oddziałuje na codzienne życie pacjenta, jego możliwości rozwoju zawodowego. Jedynym sposobem zapobiegania artropatii jest wdrożenie długoterminowej profilaktyki krwawień polegającej na podawaniu przez wiele lat dożylnie kilka razy w tygodniu odpowiednich koncentratów czynników krzepnięcia. W Polsce od 2008 roku działa program lekowy NFZ „Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B”. Dzięki jego wprowadzeniu młodzi chłopcy z hemofilią mogą funkcjonować niemal tak samo jak ich zdrowi rówieśnicy – uczęszczać do szkoły, uprawiać sporty, realizować marzenia, a w przyszłości spełniać się zawodowo. Długoterminowa profilaktyka krwawień jest od kilku lat dostępna także dla dorosłych chorych w Polsce. Należy jednak pamiętać, że pacjenci dorośli, którzy z powodu ograniczeń w dostępności koncentratów czynników krzepnięcia nie byli odpowiednio leczeni, mają zaawansowane zmiany zwyrodnieniowe stawów i w dużej części są inwalidami narządu ruchu. Stosowanie profilaktyki w tej grupie pacjentów może tylko zmniejszać szybkość progresji artropatii, a nie doprowadzić do cofnięcia się zmian zwyrodnieniowych. Pacjenci dorośli wymagają intensywnej rehabilitacji, a z powodu chorób współistniejących – również wielospecjalistycznej opieki, która powinna być prowadzona w ośrodkach leczenia wrodzonych skaz krwotocznych. Należy wspomnieć, iż trwają aktualnie badania nad nowymi lekami o innej niż dożylna drodze podawania, a także nad terapią genową, która mogłaby doprowadzić do całkowitego wyleczenia choroby – mówi dr n. med. Ewa Stefańska-Windyga, Poradnia Zaburzeń Hemostazy, Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.

Organizacja systemu opieki nad chorymi

W ostatnim 10-leciu w Polsce zaszły bardzo istotne zmiany w systemie opieki nad chorymi na hemofilię. Pod koniec 2018 roku minister zdrowia podpisał nową edycję Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię, który gwarantuje dostęp do leczenia dla wszystkich pacjentów ze skazami krwotocznymi, także z hemofilią. Znacznie zwiększyło się również średnie zużycie czynnika VIII. Problemem jest jednak bardzo ograniczony dostęp do koncentratów rekombinowanych czynników krzepnięcia i brak możliwości wyboru przez lekarzy i pacjentów rodzaju koncentratu. Zdecydowana większość (blisko 97% dostępnych w Polsce preparatów) to czynniki osoczopochodne – leki starszej generacji, uznawane za mniej bezpieczne. Problem ten staje się szczególnie wyraźny obecnie ze względu na wprowadzanie na rynek europejski rekombinowanych koncentratów czynników krzepnięcia o przedłużonym działaniu. Te preparaty są nie tylko skuteczne, ale w istotny sposób poprawiają jakość życia chorych. Zwykłe czynniki pacjenci muszą podawać sobie dożylnie 3 razy w tygodniu, podczas gdy czynniki długodziałające można podawać u niektórych pacjentów raz na tydzień. Kolejną kwestią jest brak istniejących w wielu krajach europejskich, w tym w Polsce, ośrodków kompleksowej terapii, w których chorzy mogliby uzyskać skoordynowaną pomoc specjalistów różnych dziedzin – lekarzy hematologów, genetyków, ortopedów, pielęgniarek, psychologów czy fizjoterapeutów.

Biorąc pod uwagę założenia, jakie zostały przyjęte w najnowszej edycji programu polityki zdrowotnej Ministerstwa Zdrowia oraz zaplanowane w jego ramach interwencje, pozostaje mieć nadzieje, że wszystkie one zostaną zrealizowane, ponieważ wyraźnie zbliżają polski system opieki nad chorymi na hemofilię do standardów europejskich – mówi Izabela Obarska, ekspert ochrony zdrowia.

Leczenie za granicą – jak wygląda?

– Chociaż leczenie hemofilii w Polsce uległo zdecydowanej poprawie i wygląda zupełnie inaczej niż jeszcze kilka lat temu, wciąż sporo brakuje nam do tego, aby osiągnąć europejski poziom. Średnie zużycie czynnika krzepnięcia poprawiło się, jednak nadal nie jest idealnie. Podczas gdy u nas zużycie czynnika na głowę mieszkańca wynosi ponad 6,5 jednostki, to w Irlandii, czyli kraju, w którym mieszkałem i leczyłem się przez 3 lata, jest to ok. 10 jednostek. Pacjenci leczeni są tam nowoczesnymi preparatami rekombinowanymi. W Irlandii, ale też w wielu krajach Europy takich jak Dania, Grecja, Belgia, Francja czy Wielka Brytania, odsetek stosowanych leków rekombinowanych przekracza 80%, natomiast w Polsce jest to ok. 3%. Dzięki właściwemu leczeniu chorzy mogą prowadzić aktywne zawodowo i rodzinnie życie, zapominając o chorobie. Zarówno ja, jak i inni chorzy mamy nadzieję, że nowa edycja Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię będzie efektywnie realizowana, a Polska dogoni Europę w kwestii standardów opieki nad pacjentem – mówi Jarosław Parol, Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię, Wiceprezes Mazowieckiego Koła Terenowego.

Zapraszamy również do obejrzenia sondy ulicznej: