Pierwsze wzmianki o progerii pojawiły się w 1886 roku i od tego czasu na całym świecie zdiagnozowano ją prawdopodobnie jedynie u 150 osób. Specyfika tego schorzenia pozostaje mało znana. Wiadomo, że występuje ono niezależnie od rasy i płci a jej pierwsze objawy można zaobserwować już w dwunastym miesiącu życia. Dziecko chore na progerię wygląda jakby było w zaawansowanym stadium starości -  nie ma brwi, rzęs, traci włosy, a jego wzrost jest znacznie zahamowany. Charakterystycznymi symptomami są: zanik tkanki tłuszczowej, sztywność stawów, łamliwość kości, niedobór wzrostu, duża mózgoczaszka, mniejsza twarz, łysienie,  i trudności w poruszaniu się. Skóra dziecka z progerią pozbawiona jest elastyczności, pokrywając się licznymi zmarszczkami i bruzdami. Często występuje także deformacja szkieletu. Ponadto charakterystyczną oznaką  może być także wysoki ton głosu, widoczne niebieskie żyłki na głowie,  niedojrzałosć płciowa oraz wytrzeszcz oczu. Typowa dla progerii jest także klatka piersiowa, która przybiera kształt gruszki, jak również nieodpowiednio wykształcona żuchwa. W wyniku szybko postępującej miażdżycy, dzieci z progerią są narażone na ataki serca i udary już w wieku 5 lat.  Starzenie się wskutek tej choroby zachodzi około siedmiu razy szybciej niż u zdrowych ludzi. W konsekwencji chorzy cierpią także na osteoporozę, udar mózgu czy zawał serca a  wszystkie te schorzenia doprowadzają w konsekwencji do śmierci spowodowanej chorobami starczymi.  Co istotne jednak, rozwój umysłowy przebiega bez zakłóceń, a czasami obserwuje się nawet ponadprzeciętne uzdolnienia. Dziecko dotknięte progerią nie ma problemów ze wzrokiem, słuchem oraz charakterystycznych dla osób starszych zmian osobowości. Chorzy umierają średnio w wieku 13 lat, a dożycie 30 jest sytuacją bardzo rzadką. Zmarły dzień po swoich 26 urodzinach, południowoafrykański malarz i muzyk Leon Botha był jak do tej pory jednym z najdłużej żyjących, dotkniętych progerią ludzi.

Winna genetyka

Dopiero w  2003 r. dwie grupy badawcze, których członkami są między innymi genetyk Francis Collins oraz lekarz Leslie Gordon, mający chorego na progerię syna, zidentyfikowały mutację odpowiedzialną za tę chorobę. Zidentyfikowana  mutacja genetyczna znajduje się w genie LMNA1, kodującym laminę A. Rolą tego białka jest utrzymywanie  prawidłowej struktury i funkcji jądra komórkowego, mutacja zaś powoduje  zdeformowanie jego błony . Konsekwencją  nieprawidłowości w genie LMNA1 jest agregacja znacznej ilości kodowanego białka, które w formie zmienionej nosi nazwę progeryny. Prowadzi to do uszkodzeń jądra komórkowego i przyspieszonego skracania telomerów. Następstwem tego są uszkodzenia DNA prowadzące do aktywacji ścieżki DDR i zatrzymania cyklu komórkowego. 

Do tej pory badacze upatrują dwóch przyczyn powstałych zmian, które według nich mogą wpływać na zmiany w genach. Należą do nich zbyt późny wiek ze strony ojca oraz tzw. bezobjawowy mozaicyzm ze strony matki, czyli współistnienie dwóch kariotypów w jednym organizmie. Co ważne, choroba ta ujawnia się dopiero w 2. roku życia. W czasie rozwoju u dziecka widoczne jest późniejsze ząbkowanie, skóra wygląda na starszą, a policzki są charakterystycznie zapadnięte

Pomimo błyskawicznego rozwoju nauki, wciąż brakuje leku na progerię

Lekiem, który wydawał się być obiecujący w HGPS jest rapamycyna, która w 2009 r. z powodzeniem została przetestowana na myszach. Wykazano, że podawanie rapamycyny może przedłużać życie. Ten makrolidowy antybiotyk nie tylko spowalniał proces starzenia fibroblastów HGPS in vitro, ale też prowadził do aktywacji autofagii i do autofagosomalnej degradacji agregatów progeryny. W związku z tym badacze sugerują, że rapamycyna może być skuteczna w walce z rozwojem HGPS. Jednakże ze względu na jej szereg skutków ubocznych, zastosowanie rapamycyny jest raczej ograniczone. Dlatego zsyntetyzowano wiele jej pochodnych, tzw. rapalogów, powodujących mniejsze skutki uboczne. Korzystne zmiany zaobserwowano także podając rapamycynę pacjentom. Okazało się, ze komórki dzieci chorych na progerię po podaniu rapamycyny eliminują nieprawidłowe gromadzenie się progeryn i przywracają normalny wygląd jądrom komórkowym. Progeryny, w bardzo małych ilościach, są produkowane przez normalne komórki i odpowiadają  za naturalne starzenie się człowieka. Naukowcy podkreslali, że rapamycyna hamuje aktywność białka mTOR ostatecznie przekłada się na prawidłowe funkcjonowanie autofagii komórkowej, prowadząc  do oczyszczania komórki z obumarłych lub uszkodzonych fragmentów jej struktury, w tym także nagromadzonych progeryn. Czynnikiem ograniczającym stosowanie rapamycyny, pomijając wspomniane szkutki uboczne, jest czas. Jak wiadomo dzieci cierpiące na progerię żyją niestety bardzo krótko, badania klinicznie zaś, sfinalizowane rejestracją leku, trwają bardzo długo, w przypadku osób dotkniętych progerią - zdecydowanie za długo. Istnieją grupy naukowców, którzy postulują ominięcie niektóre etapów badań klinicznych i wprowadzenie nowej terapii do powszechnego stosowania. Jak można się jednak domyślić, znaczna część naukowego świata  podchodzi do tego pomysłu bardzo sceptycznie.

Innym badanym kandydatem na lek był inhibitor farnesyltransferazy (FTI). W badaniu nad działaniem tego związku uczestniczyło 28 dzieci z progerią z 16 krajów. W momencie rozpoczęcia testów stanowiły one 75 proc. wszystkich znanych przypadków tej choroby na świecie. Dzieci przyjmowały FTI doustnie dwa razy dziennie, a co cztery miesiące jeździły do Bostonu, aby poddać się kontroli w Boston Children's Hospital. Jak wykazały badania, podawanie FTI powodowało blokowanie przyłączania się grupy farnezylowej do progeryny. Jak wspomniano wcześniej, progeryna upośledza funkcjonowanie komórek w ciele człowieka, a za część szkodliwego efektu odpowiada właśnie obecność grupy farnezylowej. Inhibitor farnesyltransferazy, początkowo używany w leczeniu chorych na raka, spowodował u dzieci, cierpiących na progerię, zwiększenie masy ciała, poprawę struktury kości, a co najważniejsze - polepszenie funkcjonowania układu krwionośnego. Stanowi to bardzo istotną informację, ponieważ choroby związane z układem krwionośnym są główną przyczyną śmierci dzieci z progerią.

By złagodzić objawy i umożliwić „normalne życie”

Niestety w chwili obecnej nie ma skutecznego i pewnego sposobu leczenia progerii a postępowanie terapeutyczne ma jedynie charakter objawowy. Szczególną rolę odgrywa regularna kontrola ogólnego stanu zdrowia pacjenta oraz wykonywanie niezbędnych badań. Pacjenci powinni być pod stałą opieką lekarską ze względu na możliwość wystąpienia problemów z układem krążenia, pojawienia się nowotworów, trudno gojących się owrzodzeń. W terapii progerii ważnym elementem są różnego rodzaju zajęcia ruchowe i fizjoterapia. Prowadzone przez wykwalifikowanych specjalistów zajęcia mają na celu  usprawnienie starzejącego się w bardzo szybkim tempie organizmu. Jak w przypadku każdej choroby, nader istotnym jest także wsparcie osób z zewnątrz, zwłaszcza rodziny oraz przyjaciół. Znaczna ilość dzieci chorych na progerię znajduje się pod stałą opieką lekarzy psychologów oraz psychiatrów, gdzie uczą się jak funkcjonować ze swoją chorobą. Spotkania z tego rodzaju specjalistami mają za zadanie uchronić pacjentów chorych na progerię przed popadnięciem w depresję lub  inne schorzenia psychiczne. Pomimo braku możliwości leczenia tej choroby, warto zdiagnozować ją wcześnie, choćby po to, by niwelować jej objawy. Bardzo ważną rolę odgrywa przeprowadzenie szczegółowych badań laboratoryjnych, zwłaszcza moczu i krwi. Najczęściej obserwuje się silnie podwyższony poziom trójglicerydów we krwi oraz kwasu hialuronowego w moczu. Szczegółowo oceniana jest także praca serca (elektrokardiografia i echokardiografia) oraz przeprowadzane jest badanie radiologiczne kości.