Jedna komórka może mieć nawet setki czy tysiące mitochondriów. To komórkowe elektrownie – w nich spalany jest cukier i tłuszcz (który zjadamy), a energia z tego spalania służy do ładowania komórkowych "bateryjek" (ATP) niezbędnych wszystkim komórkowym maszynom, będącym w nieustannym ruchu. Mitochondria to wyjątkowe fragmenty komórki. Mają własny DNA i własne mechanizmy produkowania z niego białek. Czasami jednak w tych mechanizmach pojawiają się usterki.

O takich usterkach mitochondriów pisze w prestiżowym tygodniku "Nature" zespół naukowców z Wielkiej Brytanii, Polski oraz USA i Francji. W badaniach uczestniczyli dr Łukasz Borowski, prof. Andrzej Dziembowski i dr Roman Szczęsny związani z Instytutem Biochemii i Biofizyki PAN w Warszawie i Uniwersytetem Warszawskim.

– Odkryliśmy, że w patologicznych sytuacjach w mitochondriach człowieka mogą powstawać duże ilości dwuniciowego RNA, który może wydostawać się z mitochondriów do cytoplazmy – powiedział w rozmowie z PAP dr Roman Szczęsny z Instytutu Biochemii i Biofizyki PAN.

To zła wiadomość. Dwuniciowy RNA to cząsteczka, która zwykle pojawia się w przestrzeni komórki podczas infekcji wirusowej.

Badacze pokazali jednak, że komórka nie odróżnia, czy taki dwuniciowy RNA jest cząsteczką patogenu, czy może produkowaną przez własne mitochondrium i w przypadku awarii mitochondrium komórka traktuje swój własny RNA tak, jakby miała do czynienia z infekcją. – A przecież komórka nie została przez wirusa zaatakowana – zwraca uwagę naukowiec.

W takiej sytuacji w komórce zwiększa się produkcja pewnego białka (interferonu) i ekspresja genów z nim związanych. Nadmiar interferonu w komórce – np. wywołany mutacją genetyczną – prowadzi do rozwoju choroby – interferonopatii typu pierwszego.

Wydawało się, że przyczyny tej choroby są już w miarę poznane. – A my pokazujemy, że może być cała osobna grupa chorób związanych z nadmiarem interferonu – wyjaśnia naukowiec.

Komórka ludzka z wybarwionym DNA jądrowym, mitochondriami oraz dwuniciowym RNA (mikroskopia konfokalna). Schematycznie przedstawiono stan, w którym nieprawidłowe działanie jednego z białek mitochondrialnych (PNPazy) prowadzi do wypływu dwuniciowego RNA i aktywacji antywirusowej odpowiedzi interferonowej.

Dr Szczęsny podaje przykład, co może się dziać, kiedy w organizmie pojawia się mutacja i wzrost poziomu interferonu. – Rozwinąć się wtedy może zespół Aicardiego-Goutièresa. W przypadku osób z tą chorobą mamy do czynienia z dysfunkcją ośrodkowego układu nerwowego. Te osoby w przeważającej części są niepełnosprawne motorycznie i intelektualnie – mówi.

Dodaje, że osoby takie mogą rodzić się bez objawów choroby, ale po kilku miesiącach dochodzi do encefalopatii, uszkodzenia funkcji mózgu. Istnieje iskierka nadziei, że kiedyś w przyszłości w ciągu tych pierwszych miesięcy można byłoby zastosować terapię, by zapobiec skutkom choroby. Aby takie terapie mogły jednak powstać, konieczne jest dokładne zbadanie przyczyn choroby – już na poziomie komórki. Badania z "Nature" pokazują, że przyczyny interferonopatii mogą być bardziej różnorodne, niż dotąd sądzono.

PAP - Nauka w Polsce, Ludwika Tomala

Fot. Łukasz Borowski