Nowotwory i choroby układu krążenia to główne przyczyny zgonów w Polsce. Na nowotwór, według prognoz Międzynarodowej Agencji Badań nad Rakiem (IARC) zachoruje w ciągu swojego życia 1 na 3 Polaków. Z kolei Amerykańskie Towarzystwo Kardiologiczne podaje, że jeszcze większy odsetek społeczeństwa zostanie dotknięty chorobami sercowo-naczyniowymi. Zdaniem naukowców, nowoczesne badania genetyczne pozwalają określić predyspozycje do wystąpienia tych przypadłości. Przełom w dziedzinie genomiki umożliwia dziś dokładną identyfikację zmian we wszystkich genach w genomie człowieka – możliwa jest identyfikacja wariantów pojedynczych nukleotydów (w tym mutacji) w DNA. Dla przykładu, mutacje wybranych genów odpowiadają za większe prawdopodobieństwo wystąpienia określonych rodzajów nowotworu, wrodzona nadkrzepliwość jest głównym czynnikiem zapadalności na żylną chorobę zakrzepową, a zbyt wysoki poziom cholesterolu oraz nadciśnienie (predyspozycje do tych cech mogą być uwarunkowane genetycznie) zwiększają ryzyko chorób układu krążenia.

Nowotwór w genetycznym spadku?

Do najczęściej występujących nowotworów u kobiet zalicza się raka piersi i raka jajnika. Około 5-10% zapadalności na raka piersi ma charakter dziedziczny i te predyspozycje mogą być wykryte badaniem genetycznym przeprowadzanym w dowolnym momencie życia. – Tylko w samych genach BRCA1 i BRCA2 do tej pory zidentyfikowano aż 6527 patogennych lub potencjalnie patogennych wariantów zwiększających ryzyko rozwoju nowotworu piersi. Dlatego tak istotne dla wszystkich kobiet jest wykonanie badań genetycznych pełnej sekwencji genów, a nie tylko najczęściej występujących mutacji. Pozwalają one wykryć odpowiednio wcześniej predyspozycje w kierunku tego nowotworu – mówi dr Karolina Chwiałkowska, pracownik naukowy Centrum Bioinformatyki i Analizy Danych Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, ekspert IMAGENE.ME, firmy oferującej kompletne badanie DNA z Raportem Predyspozycji Genetycznych w nowoczesnej aplikacji prozdrowotnej.

Te same geny, które u kobiet odpowiadają za raka piersi i jajnika, u mężczyzn determinują podatność na często występujący nowotwór prostaty. Według statystyk Krajowego Rejestru Nowotworów aktualnie mamy do czynienia ze wzrostem zachorowalności na raka prostaty w Polsce w stosunku do lat ubiegłych. Szacuje się, że 13 na 100 mężczyzn zachoruje na raka prostaty w ciągu swojego życia i aż 2/3 z nich umrze z tego powodu. Ryzyko wystąpienia nowotworu w przypadku posiadania jednego bliskiego krewnego w linii prostej wzrasta 2,5-krotnie. Jeśli zaś wystąpi on u dwóch lub więcej krewnych pierwszego stopnia, ryzyko zwiększa się nawet 5-10 razy.

Geny a cholesterol

Warianty w genach odpowiadają również za nieprawidłowości związane z poziomem lipidów, w tym zbyt wysokim poziomem cholesterolu (hipercholesterolemia), które w konsekwencji mogą stać się przyczyną poważnych chorób układu krążenia, m.in. choroby wieńcowej lub zmian miażdżycowych zwiększających ryzyko zawałów. Szacuje się, że większość chorych na hipercholesterolemię, jedną z często występujących chorób dziedzicznych, żyje nieświadoma ryzyka, a o chorobie najczęściej dowiaduje się, kiedy dochodzi już do poważnych powikłań sercowo-naczyniowych. A to tylko wybrane przykłady chorób, jakie zapisane są w naszym DNA.

Krok 1: Badanie DNA

Nowoczesne badania genetyczne stanowią dużą wartość w diagnostyce wymienionych chorób, a także wielu innych przypadłości. Dzięki wiedzy o zmianach występujących w DNA, każdy człowiek może szybciej wprowadzać działania profilaktyczne i ograniczać ryzyko wystąpienia chorób. Co więcej, większa świadomość osób, które są narażone na zachorowania, przekłada się na zachowania prozdrowotne, takie jak regularne badania kontrolne, pozbycie się niezdrowych nawyków czy zwiększenie aktywności fizycznej.

– Profilaktyka nie zapewni nam całkowitej ochrony przed chorobą, ale pozwoli na zmniejszenie ryzyka jej wystąpienia. Dlatego powtarzamy, że lepiej zapobiegać niż leczyć. Jednak, aby zastosować najbardziej skuteczną profilaktykę, powinniśmy mieć wiedzę na temat swoich predyspozycji genetycznych. Dziś, dzięki najnowszym osiągnięciom w dziedzinie genetyki, genomiki i bioinformatyki, możemy poznać sekwencje naszych wszystkich genów i zidentyfikować warianty w DNA – te mniej i bardziej groźne. W IMAGENE.ME badamy geny z użyciem sekwenatora DNA IlluminaNovaSeq 6000, z którego korzystamy na bazie współpracy z Uniwersytetem Medycznym w Białymstoku. To pierwsze w Polsce tak zaawansowane urządzenie do wielkoskalowych badań genetycznych. Wykwalifikowany specjalista, na podstawie analiz sekwencji genów, może zidentyfikować istotne warianty dotyczące zdrowia i na ich podstawie zlecić dodatkowe, kierunkowe badania diagnostyczne czy – coraz częściej – dobrać spersonalizowaną terapię. Co więcej, już dziś możliwe jest wykorzystanie wiedzy dotyczącej wariantów genów do wyboru odpowiedniej diety, ale też do wskazania najbardziej obciążających zdrowie nawyków i aktywności – zauważa dr hab. Mirosław Kwaśniewski, kierownik Centrum Bioinformatyki i Analizy Danych Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku oraz prezes IMAGENE.ME.

Krok 2: Zmiany, zmiany i jeszcze raz zmiany!

Ryzyko wystąpienia niektórych chorób można zmniejszać. Nie licząc genów, na nasze predyspozycje ogromny wpływ mają również podstawowe elementy naszego trybu życia. – Wprowadzenie zbilansowanej diety, regularna aktywność fizyczna, wyeliminowanie używek, picie odpowiedniej ilości wody, unikanie stresu – te działania są podstawą dla wszystkich, którzy dbają o swoje zdrowie. Jeśli jednak z badania genetycznego dowiemy się o szczególnych predyspozycjach do określonych chorób, wzrasta nasz poziom motywacji, a podjęte działania mogą być bardziej konkretne. Na przykład, aby zmniejszyć prawdopodobieństwo wystąpienia chorób układu krążenia, można wzbogacić dietę o jednonienasycone i wielonienasycone kwasy tłuszczowe, w szczególności należące do rodziny omega-3, których źródłem są np. tłuste ryby morskie oraz owoce morza. W diecie powinny się znaleźć także produkty o działaniu antyoksydacyjnym, witaminy A, C, E czy katechiny. Ich źródłem są kakao, zielona herbata, cytrusy, warzywa strączkowe czy ciemne owoce – czarna porzeczka, aronia, borówka amerykańska lub ciemne winogrona. Z kolei przydatny EGCG [galusan epigallokatechiny – przyp. red.] znajduje się głównie w zielonej herbacie, a jako antyoksydant jest bardziej efektywny niż witamina C – podpowiada mgr Paulina Gołębiowska, dietetyk kliniczny.

Dzięki znajomości własnego DNA możemy też wcześniej udać się do odpowiednich specjalistów w celu pogłębionej diagnostyki oraz przeprowadzić wskazane przez lekarza dodatkowe badania. Co więcej, obiektywne informacje zapisane w naszym DNA, dają nam poczucie większej świadomości predyspozycji do wystąpienia cech – zarówno tych pozytywnych, jak i potencjalnie negatywnych. Dzięki temu łatwiej jest nam wyobrazić sobie skutki przestrzegania bądź nieprzestrzegania zaleceń i wskazówek dotyczących zdrowej diety, aktywności fizycznej czy właściwego wypoczynku, a stąd już tylko krok do skutecznej profilaktyki, na której nam wszystkim powinno zależeć.