Zwężenie (stenoza) zastawki aortalnej może rozwijać się bezobjawowo przez dłuższy czas, a często niestety pierwszym z objawów może być nagły zgon sercowy, czy obrzęk płuc. Zwężenie zastawki powoduje utrudnienie przepływu krwi przez aortę, cięższą pracę serca. Obecnie brakuje leków, które mogłyby wyleczyć chorą zastawkę. W przypadkach ciężkich zwężeń wymagana jest interwencja chirurgiczna.
Jak mówi Christopher O’Donnell, współautor artykułu nt. odkrycia, opublikowanego w wydaniu The New England Journal of Medicine z 7 lutego 2013 r., dyrektor badań nad genomem w NHLBI (National Heart, Lung, and Blood Institute przy the National Institutes of Health): „Żaden z leków przebadanych do tej pory nie wykazał możliwości zapobieżenia, czy nawet spowolnienia postępów stenozy aortalnej. (...) Dzięki identyfikacji, po raz pierwszy, powiązania genetycznego, prowadzącego do stenozy aortalnej, być może uda się nam otworzyć nowy rozdział terapeutyczny.”
Wariant genu, podwajający ryzyko nagromadzenia wapnia w zastawce aortalnej serca odkrył zespół genomiki CHARGE (Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology) w genie dla lipoproteiny (a), zwanej w skrócie Lp (a), cząsteczki bogatej w cholesterol, krążącej razem z krwią.
CHARGE, który nadzoruje badania genomu pięciu wielkich populacji w USA i Europie, przeprowadził analizę genomową 2,5 mln znanych wariantów genetycznych, w grupie blisko 7.000 białych uczestników. W wyniku przeprowadzonego badania zidentyfikowano wariant w genie Lp (a), wysoce powiązany z wapnieniem zastawki aortalnej.
Następnie, by potwierdzić odkrycie, zespół przeprowadził kolejną analizę u ponad 6.000 uczestników różnej rasy (m.in. Hiszpanie, Afroamerykanie, Amerykanie pochodzenia chińskiego). Wariant genu odnaleziono u ok. 7% badanej populacji. Dalsze testy potwierdziły, że u osób posiadających ten wariant występowało większe stężenie Lp (a) we krwi.
W kolejnej, niezależnej analizie, w której przebadano osoby ze Szwecji i Danii, potwierdzono, że u uczestników posiadających wariant genu Lp (a) występowało większe ryzyko choroby zastawki serca i konieczność jej wymiany.
Badaczom udało się powiązać wariant genu ze zmianą w poziomie lipoprotein i zdiagnozowaniem choroby zastawki aortalnej wśród różnych grup etnicznych. Jednak, jak zaznaczają naukowcy, konieczne są dalsze prace, które mogłyby wyjaśnić, czy podanie leków obniżających poziom Lp (a) może równocześnie obniżyć ryzyko rozwoju choroby tej zastawki.
Małgorzata Nowak
KOMENTARZE