Fot. Dr hab. Agnieszka Fiszer, źródło: Instytut Chemii Bioorganicznej PAN

Choroba Huntingtona to rzadka, dziedziczna choroba mózgu, która stopniowo uszkadza komórki nerwowe i prowadzi do zaburzeń ruchu, myślenia oraz odczuwania emocji. Jej objawy ujawniają się dopiero w wieku dorosłym. Szacuje się, że choroba dotyczy jednego na 10 tys. noworodków. Została opisana w 1872 r. przez amerykańskiego lekarza George'a Huntingtona, jednak dopiero 23 marca 1993 r. opublikowano wyniki badań, w których zidentyfikowano gen ulegający mutacji w chorobie Huntingtona. Jest to gen odpowiedzialny za produkcję białka o nazwie huntingtyna. Dzięki temu otworzyły się możliwości szczegółowych badań i opracowywania strategii leczenia w oparciu o eliminację przyczyny choroby, jednak mimo upływu ponad 30 lat od tego odkrycia wciąż nie doprowadziły one do opracowania leku na chorobę Huntingtona. – Poznanie zmutowanego genu w chorobie Huntingtona pozwoliło określić kluczową rolę zmutowanego białka, które jest produkowane w komórkach chorego i z czasem tworzy złogi w mózgu – mówi dr hab. Agnieszka Fiszer, kierująca Zakładem Biotechnologii Medycznej w Instytucie Chemii Bioorganicznej PAN, cytowana w informacji prasowej przesłanej PAP. Specjalistka od kilkunastu lat prowadzi badania nad mechanizmami molekularnymi w chorobie Huntingtona. Jak dodaje, na przestrzeni lat stworzono wiele modeli do badań choroby Huntingtona, zastosowano najnowocześniejsze metody badań, zgromadzono i przeanalizowano wiele próbek pacjentów. – Okazało się, że rozwój choroby, której objawy występują dopiero w życiu dorosłym, jest bardzo skomplikowany. Złożoność jest związana z zaburzeniami wielu ścieżek komórkowych zachodzącymi w różnych typach komórek w poszczególnych regionach mózgu. Ponadto ostatnio wykazano, że mutacja ulega z czasem zwielokrotnieniu w mózgu – wyjaśnia dr Fiszer.

W 2025 r. na łamach czasopisma „Cell & Bioscience” zespół dr Fiszer opublikował wyniki badań dotyczących początkowych zaburzeń molekularnych, które występują w chorobie Huntingtona podczas rozwoju komórek nerwowych. Do badań użyto komórek pochodzących wyjściowo od pacjenta, które były różnicowane do neuronów. – Zaskakującą obserwacją był szereg zmian molekularnych, który okazał się wspólny dla komórek z mutacją powodującą chorobę oraz komórek pozbawionych całkowicie huntingtyny – zdradza dr Fiszer. Zmiany te były związane głównie z kontrolą DNA i regulacją transkrypcji. Dodatkowo naukowcy zidentyfikowali wspólne zaburzenia poziomu mikroRNA – małych cząsteczek regulujących pracę innych genów, za których odkrycie w 2024 r. przyznano Nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii i medycyny. Otrzymali ją dwaj Amerykanie – prof. Victor Ambros, który ostatnio gościł w Polsce i stara się o polskie obywatelstwo, oraz Gary Ruvkun. – Oznacza to, że wczesne zaburzenia w chorobie Huntingtona dotykają przede wszystkim systemów sterujących działaniem innych genów, oraz że szereg tych zmian jest podobny do zmian występujących przy braku huntingtyny – tłumaczy dr Fiszer. Jak zaznacza, rozwikłania wymaga kwestia, które z tych zmian mogą być kompensacyjne, czyli przyczyniać się do opóźnienia wystąpienia objawów choroby, a które mają charakter typowo patogenny. W 2026 r. badaczka wraz z zespołem rozpocznie realizację projektu SONATA BIS 15 z Narodowego Centrum Nauki, który jest poświęcony badaniom zaburzeń w działaniu cząsteczek RNA w komórkach w przypadku chorób neurodegeneracyjnych, do których należy choroba Huntingtona.

Za najbardziej skuteczne leczenie pacjentów z chorobą Huntingtona uznaje się obecnie eliminację przyczyny choroby, czyli zmniejszenie produkcji zmutowanego białka. Kluczowe jest też m.in. ustalenie, kiedy pacjent powinien być poddawany leczeniu oraz jak dobrze monitorować jego stan zdrowia. – Dla opracowania skutecznego leku niezbędna jest zarówno współpraca naukowców z lekarzami, jak i konsultacje ze środowiskiem pacjentów i ich rodzin. Właśnie temu służą kongresy ściśle poświęcone chorobie Huntingtona, które odbywają się w Europie co dwa lata – podkreśla dr Fiszer. W 2026 r. w październiku Kongres Europejskiej Sieci Choroby Huntingtona jest organizowany w Krakowie, ze współudziałem Polskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona. 23 marca natomiast obchodzony jest Dzień Wdzięczności HD (od ang. Huntington’s disease – choroby Huntingtona), czyli dzień solidarności/wdzięczności za współpracę chorych, ich rodzin, lekarzy i naukowców.

Źródło: Serwis Nauka w Polsce (PAP)