Cel i znaczenie projektu

Konsorcjum Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, Uniwersytetu Medycznego w Łodzi i Fundacji Na Ratunek Dzieciom z Chorobą Nowotworową pozyskało środki na przełomowe w skali świata badania nad płynną biopsją – projektem, który ma ogromne szanse na poprawę trafności i szybkości diagnostyki dzieci z chorobami nowotworowymi, a tym samym – ratowanie życia dzieci. Fundacja Na Ratunek Dzieciom z Chorobą Nowotworową od lat angażuje się nie tylko w bieżącą, codzienną pomoc pacjentom i ich rodzinom, ale także działania na rzecz budowania przyszłości onkologii pediatrycznej poprzez dofinansowanie badań, które zmienią jej oblicze, stypendia dla doktorantów czy tworzenie ogólnopolskiej bazy danych nowotworów wieku dziecięcego. Wśród swoich licznych zadań, takich jak bieżące wsparcie psychospołeczne, pomoc ozdrowieńcom i zwiększanie świadomości społecznej dotyczącej nowotworów pediatrycznych, Fundacja koordynuje system bazy danych pacjentów, w tym ogólnopolską bazę danych nowotworów pediatrycznych Hope for children, buduje Sieć Administratorów Danych oraz reprezentuje głos pacjentów.

LiBRha to pionierski eksperyment medyczny, który wprowadza w Polsce nowoczesne metody diagnostyki molekularnej u dzieci z mięsakami tkanek miękkich o typie prążkowanokomórkowym – złośliwych nowotworów, które występują praktycznie wyłącznie u dzieci, rzadziej u nastolatków. W ramach badania planowane jest wykonanie zaawansowanych badań genetycznych komórek nowotworowych (m.in. sekwencjonowania całego genomu i analizy profilu metylacji DNA – obrazu zmian w DNA, które nie zmieniają samej sekwencji genów, ale wpływają na to, jak geny są włączane lub wyłączane; innymi słowy – to „mapa” tego, które geny są aktywne, a które uśpione w komórkach). Dodatkowo powstanie ogólnopolski biobank, w którym deponowane będą tkanki do dalszych badań diagnostycznych i naukowych. Projekt ma na celu szybszą i precyzyjniejszą diagnostykę, lepszą ocenę ryzyka oraz monitorowanie leczenia za pomocą analizy krwi, co znacząco zwiększy skuteczność terapii i poprawi jakość życia pacjentów. Dzięki wprowadzeniu płynnej biopsji pacjenci nie będą musieli przechodzić procesu pobierania wycinków tkanek, a zamiast tego badania będą wykonywane wyłącznie na podstawie pobranej próbki krwi. To o wiele prostszy, niemal „regularny” proces, który jest nieodłączną częścią diagnostyki, a nie wymaga bolesnych zabiegów i ingerencji.

Co to jest biopsja płynna (liquid biopsy)?

Biopsja płynna to innowacyjna metoda diagnostyczna polegająca na analizie materiału genetycznego nowotworu z krwi pobranej od pacjenta. Aktualnie konieczne jest pobranie wycinka tkanki, co jest metodą inwazyjną, powodującą dyskomfort i niosącą za sobą ryzyko zakażeń i powikłań. Dzięki pierwotnej identyfikacji tradycyjnej nowotworu można wykrywać obecność komórek lub ich fragmentów krążących we krwi na poszczególnych etapach leczenia, śledzić zmiany genetyczne i tym samym – oceniać odpowiedź na leczenie oraz monitorować remisję choroby. Nie wymaga to przeprowadzania wspomnianej biopsji, pobierania materiału z tkanek i narażania pacjenta na nieprzyjemne doświadczenia. Dla młodych pacjentów onkologicznych oznacza to ogromny krok naprzód:

* mniej bólu i stresu – badanie wymaga jedynie pobrania krwi,

* możliwość częstszego monitorowania, bez konieczności hospitalizacji,

* lepsze dopasowanie terapii do aktualnego profilu genetycznego nowotworu.

Uczestnicy konsorcjum

Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu – lider projektu – odpowiada za część kliniczną, organizację badań i analizę danych. Koordynuje pracę ośrodków onkologii dziecięcej, nadzoruje przebieg rekrutacji pacjentów oraz integruje wyniki kliniczne z badaniami molekularnymi i obrazowymi. Uniwersytet Medyczny w Łodzi prowadzi diagnostykę patologiczno-molekularną i pełni funkcję ośrodka referencyjnego dla dziecięcych nowotworów tkanek miękkich. Odpowiada za biobankowanie oraz zapewnia jednolite standardy oceny histopatologicznej i molekularnej w całym projekcie. Fundacja Na Ratunek Dzieciom z Chorobą Nowotworową wspiera analizę danych, a także zapewnia, że cały projekt uwzględnia perspektywę pacjentów. Dzięki dostarczonej przez Fundację bazie danych możliwe jest/będzie porównanie i analiza protokołów wdrożonego leczenia i ich efektów, co pozwoli na ustandaryzowanie i ujednolicenie tego, jak leczone są choroby nowotworowe u dzieci i młodzieży. 

Opinie ekspertów

Prof. dr hab. n. med. Bernarda Kazanowska, zastępca kierownika Kliniki Pediatrii, Hematologii, Onkologii i Transplantacji Szpiku „Przylądek Nadziei” Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu – lider projektu: – Z radością przyjmuję decyzję ABM – otrzymanie finansowania na projekt LiBRha oznacza dla Polski nową jakość w leczeniu dzieci z mięsakami tkanek miękkich. Dzięki liquid biopsy i kompleksowym badaniom molekularnym będziemy mogli z najwyższą precyzją diagnozować mięsaki, lepiej dobierać leczenie i monitorować pacjentów. Projekt otwiera zupełnie nowe możliwości, by ratować dzieci i dawać im lepszą przyszłość.

Prof. dr hab. n. med. Agata Pastorczak, kierownik Zakładu Genetycznej Predyspozycji do Chorób Nowotworowych – Zakład Genetycznej Predyspozycji do Chorób Nowotworowych Uniwersytetu Medycznego w Łodzi: – W projekcie LiBRha widzę szansę na przełomową zmianę w opiece nad dziećmi z mięsakami tkanek miękkich – dzięki nowoczesnej diagnostyce molekularnej i biopsji płynnej, a także ocenie genetycznej predyspozycji do nowotworzenia możemy skuteczniej oceniać ryzyko, monitorować leczenie i dopasowywać terapię w czasie rzeczywistym, co może realnie przełożyć się na lepsze rokowania i jakość życia najmłodszych pacjentów i umożliwić poradnictwo genetyczne w rodzinach chorych dzieci.

Anna Król-Kołodziej, dyrektor Działu Naukowego Fundacji Na Ratunek Dzieciom z Chorobą Nowotworową: – W projekcie LiBRha odpowiadamy za architekturę danych – od projektowania systemu informatycznego, przez koordynację zbierania danych klinicznych, aż po przygotowanie ich do analiz. Dzięki doświadczeniu zespołu naukowego Fundacji oraz ogólnopolskiej Sieci Administratorów Danych możemy zagwarantować, że dane zostaną włączone do systemu w sposób spójny, bezpieczny, zgodny z prawem i rzeczywiście użyteczny klinicznie – tak, aby wspierać decyzje terapeutyczne i wyniki leczenia.

Dr Anna Apel, prezes zarządu Fundacji Na Ratunek Dzieciom z Chorobą Nowotworową: – Fundacja Na Ratunek Dzieciom z Chorobą Nowotworową od dekad dba o to, żeby nie tylko wszechstronnie wspierać pacjentów i ich rodziny w trakcie leczenia przeciwnowotworowego, ale także dążyć do zrealizowania naszej wizji – świata, w którym każdy nowotwór wieku dziecięcego jest chorobą wyleczalną. Dlatego z dumą staliśmy się się częścią projektu LiBRha – nie tylko jako m.in. techniczny koordynator bazy, ale też strażnik głosu rodzin. Rozwój w obszarze badań i innowacji w onkologii dziecięcej to jeden z naszych kluczowych filarów działalności – chcemy działać nie tylko tu i teraz, ale także wpływać na przyszłość pacjentów, którzy zostaną zdiagnozowani za rok, dwa, pięć. Dzięki naszemu doświadczeniu w relacjach z pacjentami zadbamy, by działania naukowe były zrozumiałe, transparentne i skrojone na miarę potrzeb rodzin. Wierzymy, że naszym wkładem zwiększamy szansę każdego dziecka na leczenie zgodne z profilem genetycznym nowotworu, które jest ważne, ponieważ pozwala na precyzyjny dobór terapii celowanej, co zwiększa szansę na skuteczność leczenia i minimalizuje skutki uboczne.

Znaczenie dla pacjentów i systemu opieki

Mięsaki tkanek miękkich u dzieci to choroby rzadkie i trudne diagnostycznie. Obecnie w Polsce tylko część dzieci ma dostęp do pełnych badań molekularnych. Projekt LiBRha ma to zmienić – wprowadza nowy standard opieki – wczesną diagnozę, precyzyjne terapie dobrane do profilu genetycznego, monitorowanie leczenia minimalnie inwazyjnymi metodami. Utworzony biobank i infrastruktura bazodanowa będą stanowiły solidną podstawę do przyszłych badań i terapii.

Podsumowanie

Otrzymanie dofinansowania z ABM na pierwszym miejscu listy rankingowej to wyraz zaufania do projektu LiBRha i uznanie jego przełomowego charakteru. Konsorcjum, łącząc siły środowiska naukowego i organizacji pacjenckiej, stawia na rzeczywistą zmianę w leczeniu dziecięcych mięsaków – poprzez innowacje, wysoką jakość opieki i trwałe podnoszenie standardów w polskiej onkologii dziecięcej. Projekt „Liquid biopsy and comprehensive molecular testing of pediatric soft tissue sarcoma in Poland to improve diagnosis, risk stratification and outcome (LiBRha ‐ Liquid Biopsy for Rhabdomyosarcoma)” został sfinansowany ze środków Agencji Badań Medycznych.