Hipercholesterolemia a niedobory witaminy D

O dobroczynnym wpływie witaminy D na organizm człowieka nie trzeba chyba nikogo przekonywać. Do zapewnienia odpowiedniego poziomu jej produkcji niezbędne są dwa czynniki – cholesterol jako związek prekursorowy i światło słoneczne, a właściwie promieniowanie ultrafioletowe będące jego składową. Jako że UV jest szkodliwe, natura „wymyśliła” sposób, żeby się przed nim bronić – nasi przodkowie, zamieszkujący tereny obecnej Afryki, mieli ciemną skórę. Zawarta w niej melanina ograniczała przenikanie promieniowania UV w głąb ciała. Równocześnie pojawił się u nich gen zwiększający poziom cholesterolu we krwi. Dzięki niemu powstawała odpowiednia ilość witaminy D, mimo że dawka ultrafioletu była mniejsza. Kiedy pradawne ludy zaczęły migrować na północ, gdzie słońca było mniej, ich skóra stała się jaśniejsza. Gen napędzający produkcję cholesterolu jednak pozostał i działał w najlepsze. To właśnie on jest sprawcą epidemii hipercholesterolemii.

Hemochromatoza a dżuma

Żelazo jest nam niezbędne do prawidłowego funkcjonowania. Jego odpowiedni poziom gwarantuje prawidłową syntezę erytrocytów, wpływa na metabolizm cholesterolu, sprzyja detoksykacji szkodliwych substancji w wątrobie, odgrywa także kluczową rolę w zwalczaniu bakterii i wirusów przez układ odpornościowy. Dzięki właściwościom przeciwutleniającym pomaga walczyć z wolnymi rodnikami, odpowiedzialnymi m.in. za przedwczesne starzenie się. Są jednak ludzie, którzy żelaza mają za dużo. Cierpią na genetyczną chorobę, hemochromatozę, która objawia się nadmiernym gromadzeniem żelaza w tkankach. Wbrew pozorom to groźne schorzenie, ponieważ wysoki poziom tego pierwiastka może doprowadzić do uszkodzenia ważnych narządów. Istnieją jednak dwie hipotezy tłumaczące, dlaczego dawniej posiadanie wadliwego genu było korzystne. Po pierwsze, uważa się, że chronił on przed anemią, zwłaszcza w warunkach niedoboru pożywienia. Po drugie, część naukowców sądzi, że w przebiegu hemochromatozy zapasy żelaza są „ukrywane” przed bakteriami, dla których metal ten jest niezbędny do wzrostu i rozmnażania. Możliwe więc, że hemochromatoza chroniła przed zakażeniami, takimi jak dżuma, a w przypadku zarażenia dawała większe szanse na wyzdrowienie.

Anemia sierpowata a malaria

Każdego roku z powodu malarii umiera ponad milion osób. Mimo znacznego postępu w medycynie do dziś nie opracowano skutecznej terapii. Paradoksalnie, najlepszym środkiem zapobiegawczym jest… inna choroba. Anemia sierpowata, bo o niej mowa, jest chorobą genetyczną, wywołaną przez mutację w genie odpowiedzialnym za syntezę hemoglobiny. Pacjenci nią dotknięci mają charakterystyczne w kształcie erytrocyty, wyglądem przypominające półksiężyce. Zdeformowane krwinki czerwone nie są w pełni funkcjonalne, mniej sprawnie przenoszą tlen, są bardzo delikatne i łatwo pękają, w związku z czym u chorych dochodzi do niedotlenienia. Zarodźce malarii, rozwijające się we wnętrzu krwinek czerwonych, na skutek postępującej hemolizy erytrocytów nie mają szans na przejście całego cyklu życiowego i rozmnożenie się. Dzięki temu zjawisku anemia sierpowata zmniejsza szanse zachorowania na malarię. Nic więc dziwnego, że ta choroba genetyczna najczęściej występuje na obszarach zagrożonych malarią.

Mukowiscydoza a gruźlica i zakaźne biegunki

Mukowiscydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, objawiającą się zaburzeniami wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Schorzenie doprowadza do nieodwracalnych zmian w układzie oddechowym (nawracające infekcje, niewydolność oddechowa) i przewodzie pokarmowym (przewlekły stan zapalny trzustki prowadzący do niewydolności tego narządu, a czasami wtórnej cukrzycy). W toku wieloletnich badań zaobserwowano korelację między występowaniem genu mukowiscydozy a rzadszymi zachorowaniami na gruźlicę, mimo że pacjenci z tą chorobą genetyczną często są niedożywieni i cierpią z powodu współistniejących chorób płuc. Uważa się, że nadprodukowane w przebiegu mukowiscydozy polisacharydy „osaczają” pierwotne zmiany gruźlicze, co zapobiega ich rozprzestrzenianiu się w miąższu płucnym.

Inną zmianą typową dla pacjentów z mukowiscydozą są mutacje w obrębie białka CFTR, tworzącego kanał chlorkowy w błonach komórkowych. Zmiany te skutkują zahamowaniem transportu jonu chlorkowego w tkankach transportujących płyny, np. komórkach jelita cienkiego czy gruczołach potowych. Dzięki temu w przebiegu biegunek sekrecyjnych u chorych na mukowiscydozę nie dochodzi do gwałtownej utraty płynów.

Jak widać, Matka Natura jest mądra w swoich poczynaniach. Choć postrzegamy choroby jako błąd w sztuce, nierzadko okazuje się, że dla naszych przodków były korzystne i umożliwiały przeżycie w czasach, gdy nie było leków i wyspecjalizowanych oddziałów szpitalnych.