Większość osób z mutacją w genie CEP290 rodzi się niewidoma lub traci wzrok w pierwszej dekadzie swojego życia. Jak podkreślają zaangażowani w projekt, to pierwsze w historii wykorzystanie CRISPR do edycji genomu wewnątrz ciała ludzkiego. Wcześniej stosowane metody edycji genów obejmowały edycję materiału po jego usunięciu z organizmu. Jak podkreślają naukowcy, nawet kontrowersyjny chiński naukowiec He Jiankui, który wykorzystał CRISPR do zmiany DNA ludzkich embrionów pary bliźniąt, zrobił to poza ludzkim ciałem, podczas zapłodnienia in vitro. Cynthia Collins, CEO Editas, tłumaczy, że to historyczne wydarzenie dla nauki i medycyny, a szczególnie dla osób żyjących z wrodzoną ślepotą Lebera.

W badaniu klinicznym naukowcy z Casey Eye dokonali nacięcia umożliwiającego dostęp do tylnej części oka, a następnie wstrzyknęli trzy mikroskopijne krople płynu, w którym znajdują się miliardy kopii nieszkodliwego wirusa, przenoszącego instrukcje edycji genów. Mechanizm edycji genów ma na celu eliminować mutacje genetyczne powodujące ślepotę, przywrócić produkcję istotnego białka i zapobiec śmierci komórek siatkówki. Zastosowana metoda ma być trwała u danego pacjenta, jednak nie będzie przekazywana jego potomstwu. Cynthia Collins dodaje, że pierwszy pacjent włączony w badanie kliniczne jest znaczącym kamieniem milowym na drodze do spełnienia obietnicy i wykorzystania potencjału CRISRP w trwałym leczeniu wyniszczających chorób.

W badaniu klinicznym Brilliance ma uczestniczyć około 18 pacjentów z wrodzoną ślepotą Lebera (LCA10). Nie wiadomo jeszcze, jakie rezultaty przyniosła ingerencja w genom u pierwszego pacjenta. Jeśli okaże się, że rezultaty są zadowalające, pacjent zostanie poddany zabiegowi na drugie oko. Procedura trwała około godziny. W badaniach uczestniczyć będą pacjenci dorośli, jak i pediatryczni (między 3. a 17. rokiem życia). Więcej o badaniu tutaj.