Komórki naszego organizmu przechowują większość informacji genetycznej w jądrze komórkowym. Jądro jest to organella komórkowa wyspecjalizowana w przechowywaniu DNA, które koduje informacje o tym, jak zbudować cały organizm. Połowa tej informacji pochodzi od ojca, połowa od matki. Jednakże jądro nie jest jedynym miejscem, gdzie można znaleźć DNA w komórce. Mitochondria także przechowują informację genetyczną, jednakże w znacznie mniejszej ilości. Niemniej informacja ta jest niezbędna dla organizmu i mutacje w niej mogą prowadzić do różnych chorób zwanych chorobami mitochondrialnymi. Co ciekawe, podczas gdy każda komórka ma tylko jedno jądro i jedną kopię jądrowego DNA, mitochondria są organellami, które występują w każdej komórce w wielu kopiach. Może to prowadzić do sytuacji, gdy w danej komórce może jednocześnie występować więcej niż jedna wersja danego mtDNA (zjawisko zwane heteroplazmią).

Do tej pory uważano, iż mtDNA u ludzi jest dziedziczone od matki (przekazywane w komórce jajowej podczas zapłodnienia). Choć sporadycznie obserwowano dziedziczenie mtDNA od ojca u takich gatunków jak muszki owocowe, myszy czy owce, to możliwość dziedziczenia mtDNA od ojca w przypadku ludzi była bardzo kontrowersyjnym zagadnieniem, kwestionowanym przez środowisko naukowe, ze względu na brak przekonujących dowodów. Jednakże dzięki rozwojowi metod sekwencjonowania, pytanie to zostało na nowo zaadresowane przez naukowców.

W jednym z badań naukowcy zsekwencjonowanli mtDNA chłopca, u którego występowały symptomy jednej z chorób mitochondrialnych (spowodowanej mutacjami w mtDNA). Wyniki sekwencjonowania pokazały, iż u chłopca występowała heteroplazmia mtDNA, czyli posiadał on różne wersje DNA w mitochondriach. Naukowcy, zaintrygowani tym, skąd pochodzą te różne wersje, postanowili zsekwencjonować mtDNA innych członków rodziny, aby zbadać, jak owo mtDNA było dziedziczone. Wyniki były intrygujące. Choć, jak się spodziewano, część mtDNA pacjent odziedziczył od matki, to cześć była też identyczna z mtDNA jego ojca, co oznaczało, że musiał on odziedziczyć je od niego. Sekwencjonowanie pozostałych członków rodziny przyniosło podobne wyniki – mtDNA było dziedziczone nie tylko od matki, ale także od ojca. Wyniki były tak zaskakujące, że z początku podejrzewano, iż doszło do pomylenia próbek w laboratorium. Jednakże pobranie nowych próbek i wykonanie tych samych testów w innym niezależnym laboratorium przyniosło te same wyniki.

Nie jest to też zjawisko ograniczone do tej jednej rodziny. W badaniu wzięły udział dwie dodatkowe rodziny, w których były osoby, u których symptomy chorobowe wskazywany na chorobę mitochondrialną i sekwencjonowanie ich mtDNA także pokazało heteroplazmię spowodowaną dziedziczeniem mtDNA od matki i ojca. Dzięki temu badaniu pokazano, że dziedziczenie mtDNA może zachodzić także od ojca, jednakże nie jest to reguła. Na przykład u jednej z rodzin, jeden z synów odziedziczył mtDNA od ojca i matki, ale jego siostra i przyrodni brat odziedziczyli mtDNA jedynie od matki.

Wyniki zaprezentowane w publikacji są rezultatem badań na trzech niespokrewnionych rodzinach, u których wykazano dziedziczenie mtDNA od ojców u 17 osób. Mimo dowodu, iż mtDNA może być dziedziczone od ojca, autorzy wskazują, iż dziedziczenie mtDNA od matki w skali ewolucyjnej jest dominujące. Zagadką pozostaje, jak mitochondria od ojca trafiają do rozwijającego się zarodka i dlaczego tylko w niektórych przypadkach pozostają one w rozwijającym się zarodku razem z mitochondriami od matki. Na odpowiedzi na te pytania musimy jeszcze poczekać.