Farmakogenomika sumując dane farmakogenetyczne odnosi je do całego genomu, następnie prognozuje jak zaeraguje organizm w wyniku stosowania wielu leków. Znanych jest coraz więcej czynników, które modyfikują ich działanie. Badania wskazują, że odmienne reakcje na leki wynikają właśnie z uwarunkowań genetycznych i mogą stanowić podłoże osobniczych różnic w skuteczności i ewentualnej toksyczności leku. Polimorfizm genetyczny genów kodujących eznymy metabolizujące wybrane cytostatyki wpływa na uzyskanie prawidłowego efektu terapeutycznego, uniknięcia kumulacji preparatów oraz poprawienia ich bezpieczeństwa, a przez to zapewnienie pacjentowi większej ochrony przed nawrotem danej jednostki chorobowej.

Rozważania nad farmakogenomiką rozpoczął prof. Ryszard Słomski z Instytutu Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu, który stwierdził, że "Jest jeszcze dużo do zrobienia". Brak pełnego zrozumienia mechanizmów molekularnych oraz szlaków biologicznych, a także interakcji gen-gen, a nie tylko gen-białko, skutkuje niemożnością przejścia osiągnięć genetyki do farmakogenetyki klinicznej. Z kolei prof. Przemysław M. Mrozikiewicz starał się odpowiedzieć na pytanie czy w powszechnej praktyce klinicznej i laboratoryjnej jest miejsce dla farmakogenetyki. Przedstawił on aspekt posiadania przez każdego człowieka osobistego raportu genetycznego w celu określenia jak poszczególne warianty wpływają na dawkowanie leków. Niestety z tak obszerną wiedzą nie byłoby za bardzo co zrobić. Okazuje się, o czym wspominał wcześniej prof. Słomski, że tylko 1/20 młodych lekarzy potrafi określić prawidłowo liczbę genów człowieka. Profesor Przemysław M. Mrozikiewicz, który zajmuje się tą dziedziną od 20 lat zapytany czy oczekiwał większych efektów stwierdził że:

"Faktem jest, że rozpoczynając badania farmakogenetyczne byłem w grupie, która jako jedna z pierwszych wprowadziła genetykę przez PCR do badań farmakologicznych, owszem oczekiwałem większych efektów klinicznych, bo mamy niesamowite efekty naukowe, wiemy bardzo dużo ale nie mamy aplikacji klinicznych. Brakuje algorytmów, które pokazałyby jak stosować znane genotypy do tego na czym pacjentowi zależy. Żeby zrobić coś z tym dalej, myślę trzeba więcej badać pacjenta"

O klinicznych zastosowaniach farmakogenetyki opowiadał prof. Marek Droździk. Zwrócił on jednak uwagę na to, że droga od farmakogenetyki do kliniki jest daleka. Leków rekomendowanych przez FDA, posiadających pełną informację o sposobie ich dawkowania w zależności od występujących polimorfizmów jest około 20, pozostałe mają jedynie notatkę, że czynniki genetyczne mogą wpłynąć na ich skuteczność.

Następna prezentacja wygłoszona przez prof. Jarosława Paluszczaka z Katedry Biochemii Farmaceutycznej Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu poruszała zagadnienia epigenetyczne. Jak powiedział profesor „zmiany epigenetyczne są odwracalne, zatem można stosować różne leki przywracające prawidłową postać genów”. Prof. Paluszczak wskazał również, że analiza profilu metylacji DNA może być wykorzystana w prognozowaniu skuteczności leków, a aktywność izoenzymów cytochromu P450, może być modulowana na drodze epigenetycznej, dodając na końcu, że istnieje potencjał w rozwoju epigenomiki.

Na koniec I sesji komentarz wygłosiła prof. Krystyna Orzechowska-Juzwenko z Katedry i Zakładu Farmakologii Klinicznej Uniwersytetu Medyczego we Wrocławiu, która stwierdziła, że wiedza o genach dynamicznie się rozwija i na pewno przyniesie kliniczne efekty.

Początek II sesji został poświęcony znaczeniu mikroRNA w ekspresji genów metabolizujących leki z grupy cytochromu P450. Ciekawostką z Katedry Biochemii i Chemii Klinicznej Zakładu Laboratoryjnej Diagnostyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego były najnowsze badania wskazujące na możliwość zastosowania mikroRNA jako markera w prowadzeniu ciąży, gdyż jak się okazuje u osób niepłodnych wykazano wzrost ekspresji 7 różnych mikroRNA. Bardzo ciekawą prezentację na temat terapii monitorowanej stężeniem leku przedstawił prof. Kunicki z Pracowni Farmakologii Klinicznej i terapii ZBK Instytutu Kardiologii w Warszawie. „Jesteśmy najbliżej strony klinicznej”, powiedział na koniec wystąpienia. Sesję II zakończyło żywiołowe wystąpienie przedstawiciela firmy Roche, który zaprezentował  sprzęt do sekwencjonowania nowej generacji, który to charakteryzuje się przede wszystkim najwyższą przepustowością.

III sesja to cykl paneli dyskusyjnych na temat: terapii komórkowej, roli badań genetycznych w ciąży powikłanej cukrzycą oraz znaczenia polimorficznego metabolizowania folianów w rozwoju płodu. Jak się okazuje polimorfizm 401G>A genu MTHFD1 może być odpowiedzialny za rozwój hipotrofii płodu. W takim przypadku suplementacja kwasem foliowym jest bardzo istotna, tak samo jak odpowiednia opieka perinatalna. W tej części konferencji została poruszona także problematyka występowania porodów przedwczesnych oraz poronień. Zastanawiano się czy polimorfizm 4G/5G genu PAI-1 może mieć związek z etiologią poronień nawracających, oraz czy liczba krążących komórek macierzystych koreluje z rozwojem powikłań porodu przedwczesnego.

Konferencję zaszczycił prof. Wolfgang Göhde, który w 1968 roku jako pierwszy na świecie skonstruował i opatentował cytometr przepływowy. Jego wystąpienie dotyczyło najnowszych osiągnięć w cytometrii przepływowej.

Bardzo ciekawym wystąpieniem w sesji IV była prezentacja dotycząca zmian jakie zachodzą w organizmie podczas dużego wysiłku fizycznego. Badania przeprowadzono u trzech mężczyzn trenujących kolarstwo. Zaobserwowano, że wzrost adrenaliny bezpośrednio po wysiłku fizycznym koreluje m. in. ze wzrostem ekspresji receptora adrenergicznego, natomiast obniżeniem ekspresji adrenomeduliny.

Farmakogenomika staje się jednym z najważniejszych obszarów wiedzy medycznej, a tego typu przedsięwzięcia na pewno ułatwią tej dziedzinie w uzyskaniu jak największej liczby efektów klinicznych, na które czekają pacjenci na całym świecie.

Głównym sponsorem i partnerem konferencji była firma ALAB, która przed oficjalnym rozpoczęciem Kongresu zorganizowała warsztaty z cytometrii przepływowej. Wsparcia użyczyły dodatkowo takie firmy jak TibMolBiol oraz Polon Poznań Sp.z.o.o.

Kamila Klajman