Biotechnologia.pl
łączymy wszystkie strony biobiznesu
Utrata funkcji filagryny - istotny czynnik ryzyka rozwoju atopowego zapalenia skóry (AZS)
29.08.2007
Naukowcy z Dundee (Wielkia Brytania) odkryli dwie mutacje R501X oraz 2282del4 w genie filagryny, które powodują rybią łuskę (ichthyosis vulgaris) oraz predysponują do egzemy oraz wtórnych chorób alergicznych.


Filagryna jest białkiem wchodzącym w skład ziarnistości keratohialinowych naskórka. Podczas końcowej fazy różnicowania dochodzi do ich rozszczepienia i powstania licznych peptydów filagrynowych, które powodują agregację filamentów keratyny w formie krzyżowych wiązań (cross-link), tworzących główny składnik rogowej otoczki komórki.

Przeprowadzono analizę molekularną genu filagryny w 15 rodzinach z rybią łuską stwierdzając, iż:
1) u osób homozygotycznych lub wykazujących genotyp złożonej heterozygoty występowała umiarkowana lub ciężka postać choroby
2) osoby heterozygotyczne wykazywały bardzo łagodny fenotyp z niepełną penetracją (genotyp z semidominacją)

Połączona częstość występowania zmutowanych alleli wynosi 4% w populacji pochodzenia europejskiego, co według autorów tłumaczy częste występowanie tej choroby (1:250). Opisano 15 wariantów uwzględniając 7 dominujących. Wszystkie warianty są albo mutacjami typu non sens albo mutacjami prowadzącymi do przesunięcia ramki odczytu, które w przedstawionych sytuacjach skutkowały utratą produkcji filagryny w skórze. Wykazano również, że powyższe mutacje prowadzące do utraty funkcji filagryny stanowią istotny czynnik ryzyka rozwoju atopowego zapalenia skóry (AZS)


Źródło: Nature Genetics 39, 650-654 (2007)
„Postępy w genetyce klinicznej” prof. dr hab. Med. Jacek J. Pietrzyk


KOMENTARZE
news

<Luty 2025>

pnwtśrczptsbnd
27
28
29
30
31
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
1
2
Newsletter