Strona główna
Kalendarium
Nasze szkolenia
Kwartalnik
Biotech TV
Oferty pracy Pracuj.pl
Biotechnologia.pl
łączymy wszystkie strony biobiznesu
  1. Home
  2. Informacje
Biotechnologia Farmacja Kosmetologia Technologie
MAPA TAGÓW
bioetyka innowacje badania kliniczne nauka w polsce pandemia nowe technologie koronawirus covid-19 koronawirus w Polsce sars-cov-2
Oferty pracy

Informacje

Pierwsze zastosowanie terapii CRISPR u niemowlęcia z rzadką chorobą genetyczną
Pierwsze zastosowanie terapii CRISPR u niemowlęcia z rzadką chorobą genetyczną
Spersonalizowana terapia genowa oparta na technologii CRISPR-Cas9, zastosowana u dziewięciomiesięcznego pacjenta w Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP), stanowi ważny etap w rozwoju medycyny precyzyjnej i terapii chorób rzadkich. Chłopiec, KJ Muldoon, urodził się z ciężką postacią deficytu syntetazy karbamoilofosforanowej 1 (CPS1) – monogenowej choroby metabolicznej należącej do grupy zaburzeń cyklu mocznikowego. CPS1 to enzym mitochondrialny niezbędny do usuwania amoniaku z organizmu – jego niedobór prowadzi do hiperamonemii, która u noworodków może powodować nieodwracalne uszkodzenia mózgu, śpiączkę i śmierć.
Misza Kinsner, 22.05.2025, Tagi: terapia genowa, wątroba, hepatocyty, choroby rzadkie, inhibitory proteasomu, terapia spersonalizowana, CRISPR-Cas9, edycja genomu, medycyna precyzyjna, genetyczne choroby metaboliczne, deficyt syntetazy karbamoilofosforanowej 1, CPS1, amoniak, n=1+, CRISPR-KO, CRISPR-KI, oligonukleotydy antysensowne, ASO
Jak udławić szpiczaka? - rozmawiamy z dr hab. Dominiką Nowis
Szpiczak to nowotwór szpiku, którego charakterystyczną cechą jest wzmożony metabolizm oraz niezwykłe tempo proliferacji komórek. Skutkiem tych procesów jest wytwarzanie ogromnych ilości białek, odkładających się w organellach komórkowych. Nagromadzenie się nieprawidłowo sfałdowanych białek może być dla komórki toksyczne. Ponadto może wywołać także stres siateczki śródplazmatycznej. Hamując degradację białek w komórkach nowotworowych za pomocą grupy leków zwanych inhibitorami proteasomu oraz wpływając na mechanizmy regulacji stresu ER można coraz skuteczniej walczyć ze szpiczakiem mnogim. W ostatnich latach udowodniono, że wykorzystanie inhibitorów proteasomu, znacząco zwiększyło prawdopodobieństwo przeżycia pacjentów chorujących na szpiczaka. Działająca w ramach projektu BASTION grupa badawcza prowadzona przez dr Dominikę Nowis, we współpracy z dr. Gaetano Vattemim z Uniwersytetu w Weronie, bada wpływ inhibitorów proteasomu nie tylko na komórki nowotworowe, lecz również na prawidłowe komórki i tkanki. Ich celem jest pomoc lekarzom w lepszym doborze pacjentów do leczenia inhibitorami proteasomu, aby ograniczyć ryzyko pojawienia się nieoczekiwanych działań niepożądanych tych leków. Poprzez badanie mechanizmów regulujących degradację białek oraz funkcję siateczki śródplazmatycznej w komórkach nowotworowych zespół dr Nowis ma nadzieję na zidentyfikowanie nowych celów terapii przeciwnowotworowej.
Redakcja Redakcja, 21.11.2013, Tagi: szpiczak mnogi, BASTION, WUM, Warszawski Uniwersytet Medyczny, proteasom, inhibitory proteasomu, bortezomib, Dominika Nowis, siateczka śródplazmatyczna
news

<Marzec 2026>

pnwtśrczptsbnd
23
27
28
1
2
3
4
8
9
10
11
13
14
15
16
21
22
29
1
2
3
4
5
e-Kwartalnik portalu Biotechnologia.pl 4/2025
e-Kwartalnik portalu Biotechnologia.pl 4/2025

Pobierz bezpłatny e-Kwartalnik Biotechnologia.pl Więcej informacji: malgorzata.ges@biotechnologia.pl
WYDAWCA
Bio-Tech Media Sp. z o.o.
PARTNERZY
Imid KIB PAN Nanonet bastion Ageron.pl ASSB Portal Polska Kosmetologia i Kosmetyka Podyplomie.pl WSIiZ Kosmetologia Estetyczna Kosmetyka Profesjonalna Onet Labs Expo ACC Chemicals Ptak Expo
Imid KIB PAN Nanonet bastion Ageron.pl ASSB Portal Polska Kosmetologia i Kosmetyka Podyplomie.pl WSIiZ Kosmetologia Estetyczna Kosmetyka Profesjonalna Onet Labs Expo ACC Chemicals Ptak Expo
Kontakt
Regulamin
Polityka prywatności
Polityka jakości
Reklama i promocja
1996 - 2026 Bio-Tech Media. Wszystkie prawa zastrzeżone
Ciasteczka

Portal wykorzystuje pliki cookies.
Jeśli wyrażasz zgodę na używanie cookies, to będą one zapisane w pamięci twojej przeglądarki. W przeglądarce internetowej możesz zmienić ustawienia dotyczące cookies.

Mając na względzie ochronę i bezpieczeństwo Twoich danych osobowych, firma Bio-Tech Media sp. z o.o., przykładając szczególną wagę do ich ochrony, dostosowała swoje zasady ich przetwarzania do obowiązującego od dnia 25 maja 2018 roku Rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) z dnia 27 kwietnia 2016 r. nr 2016/679

Nasza zaktualizowana polityka prywatności wprowadza wszystkie pozytywne zmiany, w tym sposób, w jaki zbieramy, przetwarzamy i przechowujemy Twoje dane osobowe. Przedstawia sposób, w jaki możesz się z nami skontaktować, aby skorzystać z przysługujących Ci praw.

W tej chwili nie musisz podejmować żadnych działań, ale jeśli chcesz dowiedzieć się więcej, zapoznaj się z naszą polityką prywatności.

UWAGA!

Portal Biotechnologia.pl jest źródłem wiedzy dla profesjonalistów z branży: biotechnologicznej, farmaceutycznej, medycznej oraz kosmetologicznej, w Polsce i zawiera treści oraz reklamy dotyczące wyrobów medycznych w rozumieniu ustawy o wyrobach medycznych z dnia 7 kwietnia 2022 roku.

Zapoznaj się z naszą polityką prywatności ›
Rozumiem
Newsletter