Jakie obecnie badania prowadzi Pan w ramach projektu BASTION (From Basic to Translational Research in Oncology - projekt, który wspiera rozwój badań naukowych na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym w zakresie onkologii doświadczalnej. Jego główne zadanie to zmniejszenie czasu miedzy odkryciem naukowym a zastosowaniem go w praktyce)?

Nasze badania koncentrują się wokół sekwencjonowania  następnej generacji. Dotychczas nie badaliśmy tak wnikliwie nowotworów. Koncentrowaliśmy się raczej na diagnostyce chorób genetycznie uwarunkowanych, czyli chorób metabolicznych, neurologicznych czy niedosłuchu. Wdrożyliśmy sekwencjonowanie egzomowe jako uniwersalny test diagnostyczny i jest on już stosowany w praktyce. Koszt jego jest jednak na tyle wysoki, że na razie  nie ma mowy o refundacji przez NFZ. Korzystają z niego prywatne osoby, które po latach bezskutecznej diagnostyki metodami tradycyjnymi  chcą skorzystać z tej przewagi technologicznej, którą zapewnia NGS (ang. Next-Generation Sequencing, sekwencjonowanie następnej generacji – wyj. I.S.).  Dzięki temu zamiast robić 100 testów po dwa geny każdy, można wykonać jeden test obejmujący wszystkie geny.

Zajmujemy się ponadto analizą metylacji DNA do celów medycznych. Wykorzystujemy ją również do  identyfikacji osobniczej. Staramy się opracować test pozwalający określić wiek człowieka na podstawie stopnia jego metylacji DNA  na potrzeby medycyny sądowej.  Badamy zatem, czy plama krwi pozostawiona została przez człowieka młodego, starego czy może przez dziecko. Jest to projekt realizowany wspólnie z  Narodowym Centrum Badań i Rozwoju  oraz policją. Doświadczenia związane z analizą metylacji w skali całogenomowej  przenosimy ponadto na pole diagnostyki medycznej. Dziś (podczas warsztatów „Wykorzystanie technik analizy genomu w badaniach nowotworów”, 28.10.2014 r. – wyj. I.S.) słyszeliśmy bardzo ciekawe wystąpienie na temat  testów na wykrywanie raka jelita grubego z próbki kału na podstawie metylacji. Ten trend wykorzystania metylacji jest coraz szerszy, obejmuje on  też inne nowotwory. A my chcemy się w niego włączyć.

Prowadzi Pan również badania dotyczące samobójstw.

Badania te nie są z zakresu sekwencjonowania następnej generacji. Dotyczą one genetycznego uwarunkowania samobójstwa, które w pewnym zakresie istnieje. Na razie nie mówimy  o genach, które warunkują samobójstwo, ale na pewno są warianty, które zwiększają ryzyko samobójstwa o kilka procent. Warianty te współdziałają, zatem osoby, które mają jakieś większe obciążenie genetyczne mogą mieć częściej myśli samobójcze.

Problem samobójstwa jest absolutnie problemem nieoszacowanym w Polsce. Więcej ludzi ginie w mechanizmie samobójstwa, niż w wyniku wypadków drogowych. O tych kolizjach mówią wszyscy, o samobójstwie prawie nikt. Liczba wypadków drogowych spada, liczba samobójstw rośnie. Zjawisko to jest zupełnie u nas pomijane.  W różnorodnych programach zdrowotnych mówi się o krążeniu, o nowotworach  ale nie  o samobójstwie. Jest to trochę wstydliwy temat, bardzo trudny. Ci pacjenci się nie skarżą, oni po prostu wybierają zupełnie inny sposób rozwiązania problemu. W związku z tym wysokim odsetkiem samobójstw mamy dużą liczbę materiału, na którym prowadzimy nasze badania. Dzięki współpracy z Zakładem Medycyny Sądowej pozyskujemy stamtąd próbki post mortem. Stwarza to dla nas bardzo ciekawe pole badawcze.

Kolejny projekt, jakim się Pan zajmuje dotyczy bliźniąt jednojajowych. Dlaczego akurat one Pana zainteresowały?

Jest to bardzo ciekawy eksperyment natury, gdzie dwa organizmy genetycznie identyczne czasem różnią się pod względem fenotypów.  Czasem jedno z bliźniąt jest chore na pewną chorobę, a drugie nie. Jest to unikalny model, który prezentuje nam sama natura. Możemy w tym przypadku,  sekwencjonując genomy i badając  na wszelkie możliwe sposoby te osoby, wykryć przyczynę choroby dużo łatwiej, niż w przypadku osób niespokrewnionych, osób które różnią się milionami zmian w zakresie genomu. A bliźniąt jednojajowych, z których jedno jest przewlekle chore, jest mało.

Jakie największe problemy dotykają osoby zajmujące się badaniami genetycznymi w Polsce?

Największy problem to finansowanie tych badań. W Czechach, Estonii są one już ogólnodostępne, refundowane przez odpowiednik naszego NFZ. U nas refundowanie badań genetycznych jest po prostu żałosne. Obejmuje ono kwotę rzędu tysiąca złotych, i to łącznie na poradę lekarza oraz samo badanie. Jest to jest po prostu żenujące. Kiedyś słyszałem prezentację instytutu onkologii. Tamtejsi badacze opracowali test na częste mutacje w genie raka piersi. Cena testu 500 złotych. Ucieszyłem się, pomyślałem, że wreszcie mamy przełom, a test ten będzie finansowany przez NFZ. Powiedzieli jednak, że nawet ta kwota jest za duża, żeby badanie było refundowane.

 Jesteśmy w naprawdę fatalnej sytuacji. Ten postęp naukowy, który  się dokonuje, nie jest zupełnie u nas transferowany w stronę pacjentów. Jeśli  pacjenci nie wyłożą własnych pieniędzy, to w zasadzie są dziesięć lat do tyłu, kiedy tej rewolucji związanej z NGSem nie było. Nie mówimy naprawdę o dużych pieniądzach. Każdy chyba rozumie, że lepiej jest zrobić jeden test za 4 tysiące, niż 5 testów za tysiąc złotych na przestrzeni dziesięciu lat.

Prof. Rafał Płoski jest absolwentem Akademii Medycznej w Warszawie. Kieruje Zakładem Genetyki Medycznej WUM.  Jego badania związane są z sekwencjonowanie DNA w celach diagnostyki medycznej, zwłaszcza wykrywaniu nowotworów.  W ramach projektu BASTION kieruje zespołem, którego obszar badawczy dotyczy:  identyfikacji defektów genetycznych w chorobach kardiologicznych i niedosłuchu,  genetycznych uwarunkowań samobójstwa, diagnostyki nowotworów na podstawie genomu i genetycznych uwarunkowań tej choroby.