Ta terapia ma imię

U Daniela Wheelera, zespół Wiskotta-Aldricha zdiagnozowano w wieku dwóch lat. Od tamtego czasu wymagał stałej, specjalnej kontroli medycznej, aby sprostać uciążliwym symptomom tej rzadkiej choroby krwi: odbniżonej odporności, egzemom skórnym i astmie. Piętnastoletni Daniel miał wiele szczęścia w swoim nieszczęściu. Znalazł się pośród siedmiorga pacjentów, poddanych nowej terapii genowej w dwóch współpracujących centrach medycznych  w Londynie i Paryżu. Jeg rodzina doświadczyła straty jednego dziecka, starszego brata Daniela, który zmarł w wyniku powikłań plamicy małopłytkowej wrodzonej (inna nazwa zespołu Wiskotta-Aldricha). Podjęcie eksperymentalnego leczenia było wołaniem o pomoc i walką o życie. Ostatnią deską ratunku. Szansą na normalne życie.

I to życie teraz się realizuje! Odkąd Daniel został objęty programem leczenia, tj. od 2011 roku, nie odczuwa żadnych syndromów choroby. Dla lekarzy jest to dowód na efektywne wyprowadzenie pacjenta z choroby. Dodajmy, prowadzącej do śmierci już we wczesnym wieku dziecięcym.

Sukces lekarzy jest przede wszystkim szczęściem rodziny. Jak mówi matka chłopca – Odkąd skończył dwa lata, Daniel, często przebywał w szpitalu. Teraz jego skóra jest wolna od zmian, nie dolega mu astma. Mój syn dostał nowe życie.

Zespół chorobowy a zespół lekarzy

Brytyjskim lekarzom, udało się wyprowadzić siedmiu młodych pacjentów ze śmiertelnych zaburzeń genetycznych za pomocą komórek macierzystych. Lekarze walczyli z rzadkim zespołem chorobowym ‒ chorobą Wiskotta-Aldricha. Występuje ona wyłącznie u pacjentów płci męskiej. Objawia się krwistą biegunką w pierwszym miesiącu życia, a później (przede wszystkim) alergicznymi zmianami skórnymi a także nawracającymi chorobami autoimmunologicznymi. W jednym z badanych przypadków, choroba doprowadziła do inwalidztwa. Jak się okazało, wszyscy poddani leczeniu pacjenci pozostają wolni od dolegliwości już od czterech lat. A dziecko, które wcześniej poruszało się na wózku inwalidzkim zaczęło chodzić.

Plamica małopłytkowa wrodzona dotyka mniej niż 100 pacjentów w całej Wielkiej Brytanii. Zapotrzebowanie wydaje się niewielkie, jednak ta pionierska terapia daje nadzieję setkom tysięcy ludzi cierpiącym na różnego typu dziedziczne choroby krwi na całym świecie.

Potwierdza to prof. Adrian Thrasher, odpowiedzialny za pracę Oddziału Immunologii Dziecięcej szpitala dziecięcego Great Ormond Street w Londynie, gdzie prowadzono leczenie. Lekarz stwierdza, że prowadzona terapia oferuje nową nadzieję dla ludzi cierpiących na nieuleczalne choroby.

– Wkraczamy w nową erę, terapia genowa została wprowadzona do głównego nurtu medycyny i daje nadzieję pacjentom, wśród których tradycyjne leczenie nie skutkowało lub dla których było ono po prostu niedostępne – stwierdza Thrasher, dodając jednocześnie – Praktyka pokazała, że ta metoda jest skuteczna w przypadku pacjentów, którzy w przeszłości mieli bardzo małe szanse na przeżycie bez dobrze dopasowanego dawcy szpiku kostnego. To również ukazuje potencjał, który można wykorzystać w leczeniu większej liczby innych chorób, wobec których obecne terapie okazały się niezadowalające.

Terapia geNowa

Terapia genowa chorób krwi polega na usunięciu wadliwych komórek macierzystych szpiku kostnego – komórek budujących nowe komórki krwi – i zastąpieniu uszkodzonej części kodu genetycznego, genem zdrowym. Kiedy komórki macierzyste zostaną zastąpione, zaczynają produkować zdrowe komórki krwi.

Fulvio Mavilio, dyrektor Scientific Officer at Genethon, przedsiębiorstwa biotechnologicznego współodpowiedzialnego za prowadzenie terapii eksperymentalnej, stwierdza ‒ Po raz pierwszy terapia genowa oparta na genetycznie zmodyfikowanych komórkach macierzystych została przetestowana w toku międzynarodowych badań klinicznych, co daje szansę na powtarzalność tego sukcesu także w innych ośrodkach, w innych krajach.

Ingerencja w ludzki genom wzbudza, nieustannie, silne emocje. Związane jest to najczęściej z możliwymi konsekwencjami dla przyszłych pokoleń. Zaproponowana przez brytyjskich naukowców metoda przypomina wizytę w stacji kontroli pojazdów i wymianę zużytych części na nowe. Skoro jednak ta metoda ta jest skuteczna i pozwala nie tylko na podniesienie jakości życia, ale również jego długości, czy nie powinna być stosowana i rozpropagowana wśród innych ośrodków? Jest to nowy rodzaj terapii, nie zbadano dotychczas wpływu wprowadzonych zmian na funkcjonowanie organizmu pacjenta oraz kolejnych pokoleń. Nie jest to możliwe, ponieważ te dzieci nie mają jeszcze własnych dzieci. Być może terapia genowa jest jeszcze w powijakach i dlatego właśnie wymaga odpowiedzialnych i dojrzałych decyzji specjalistów.

Zofia Szafrańska-Czajka, dział Bioetyka