W połowie b. r. ukazała się książka pt. „Mam odwagę mówić o cudzie”. Jest to wywiad rzeka, jaki red. Joanna Bątkiewicz- Brożek przeprowadza z prof. Januszem Skalskim. Pierwotną przyczyną ukazania się wspomnianej publikacji była historia Adasia, dwuletniego chłopca, który pod koniec 2014r. znaleziony został w stanie głębokiej hipotermii. Działania prowadzenie przez osoby poszukujące chłopca, ratowników medycznych oraz zespół wspomnianego kardiochirurga, doprowadziły do niespotykanego do te pory w medycynie zjawiska. Chłopiec – z perspektywy medycznej uznany za martwego- wyprowadzony został z opisanego stanu drastycznego wychłodzenia organizmu (Już w krótce na stronach biotechnologia.pl pojawi się recenzja wspomnianego wywiadu). Czytając przywołaną powyżej książkę w pewnym momencie natrafić można na rozmowę poświęconą dzieciom z Zespołem Downa. Okazuje się bowiem, że prof. Skalski jest jednym z niewielu kardiochirurgów, którzy decydują się operować często występujące wady serca, u małych pacjentów, u których stwierdzono występowanie trisomii 21 pary chromosomów. Jak sam wspomina na jego oddziale zawsze znajduje się kilku pacjentów z podobnym rozpoznaniem genetycznym, których opisuje w ten oto sposób: „Dzieci z zespołem Downa to są moi ulubieni pacjenci. Te dzieci dają się po prostu kochać.”.

W kolejnej części słownika pojęć przygotowanego przez mgr Filipa Bardzińskiego, w ramach projektu „Prawne i etyczne standardy genetyki reprodukcyjnej”, wyjaśnionych zostanie kilka pojęć dotyczących m. in. przyczyn powstawania wspomnianego Zespołu Downa.

Rodzaje zaburzeń genetycznych

Aberracja chromosomowa (mutacja chromosomowa) – mutacja polegająca na zmianie budowy pojedynczych chromosomów.

Aberracja liczbowa (mutacja genomowa) – mutacja polegająca na zmianie liczby pojedynczych chromosomów lub całych zespołów chromosomów.

Aberracje popromienne – mutacje chromosomowe powstałe w ściśle określonym punkcie chromosomów na skutek bezpośredniego lub pośredniego działania promieniowania jonizującego. Zwykle są to zmiany nieodwracalne. Struktura takich chromosomów zostaje zmieniona, następuje mutacja.

Deficjencja – aberracja chromosomowa polegająca na delecji końcowego (dystalnego) odcinka chromosomu; utrata odcinka chromosomu.

Monosomia – utrata jednego chromosomu z pary homologicznej, która wtedy zawiera tylko jeden chromosom zamiast dwóch. Wszystkie tego typu mutacje wśród autosomów są śmiertelne.

Translokacja – mutacja polegająca na przemieszczeniu fragmentu chromosomu w inne miejsce tego samego lub innego chromosomu.

Trisomia – jest to obecność dodatkowego (trzeciego) chromosomu w danej parze homologicznej.

Mozaicyzm – obecność dwóch linii komórkowych o różnym genotypie u jednego osobnika, który powstał z jednej zapłodnionej komórki jajowej.

Mutacja – proces, w wyniku którego dochodzi do zmiany strukturalnej w obrębie genu; nagła, skokowa i trwała zmiana normalnej sekwencji DNA.

Mutacja gametyczna – mutacja w komórce, z której powstają gamety; jest więc potencjalnie dziedziczna.

Mutacja somatyczna – mutacja zaistniała w komórce nie będącej komórką szlaku płciowego (nie powstanie z niej komórka gametyczna).

Mutacja niema – mutacja nie powodująca skutków na poziomie fenotypowym, produkt białkowy genu zmutowanego jest funkcjonalnie identyczny z produktem genu typowego (zdrowego).

Mutacja nabycia funkcji – uszkodzenie genetyczne powodujące nadmierną ekspresję genu lub jego ekspresję w niewłaściwym momencie. Mutacje nabycia funkcji są często mutacjami dominującymi.

Mutacja utraty funkcji – genetyczne uszkodzenie uniemożliwiające syntezę normalnego produktu danego genu lub powodujące inaktywację tego produktu. Mutacje utraty funkcji na ogół są mutacjami recesywnymi.

Choroby o podłożu genetycznym

Choroby genetyczne – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu. Ze względu na rodzaje mutacji wyróżnia się choroby genetyczne niedziedziczące się, które powstają wskutek mutacji DNA tylko w komórkach somatycznych, oraz choroby genetyczne dziedziczące się, wywołane mutacjami istniejącymi we wszystkich komórkach ciała, również w komórkach prapłciowych, odpowiedzialnych za wytwarzanie komórek jajowych i plemników. Od rozległości zmian w materiale genetycznym zależy, czy ma się do czynienia z chorobami spowodowanymi przez aberracje chromosomowe, czy z chorobami, których przyczyną są mutacje punktowe. Znanych jest – na chwilę obecną – 6000 chorób genetycznych.

Choroby sprzężone z płcią są determinowane przez obecność alleli na chromosomie X. Przy chorobach recesywnie dziedziczonych, aby choroba ujawniła się u kobiety, oba chromosomy X muszą posiadać recesywny allel (kobieta musi być homozygotą, heterozygotyczna kobieta jest nosicielką), natomiast choroba ujawni się u mężczyzn gdyż posiadają oni tylko jeden chromosom X (samiec jest hemizygotą). Istnieją także choroby sprzężone z płcią o dziedziczeniu dominującym.

Trisomie:

Zespół Warkany'ego 2 – zespół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomową polegającą na trisomii 8 chromosomu. Całkowita trisomia 8 chromosomu jest stanem letalnym, natomiast mozaicyzm objawia się, jako ciężki zespół z opóźnieniem psychoruchowym i licznymi wadami wrodzonymi.

Zespół Pataua – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13. Trisomia 13 wiąże się z dużym ryzykiem poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Najczęściej spotykane objawy u dzieci urodzonych z zespołem Pataua to niska masa urodzeniowa, ubytek skóry skalpu (aplazja skóry głowy), wady sercowo-naczyniowe, wady nerek, wady rozwojowe mózgowia.

Zespół Edwardsa –zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18. Najczęściej spotykane objawy u dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa to niska masa urodzeniowa, deformacje czaszki, nadmiar skóry na szyi, anomalie szkieletu, wady serca i nerek.

Zespół Downa – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 21. Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności poznawcze niż średnia w populacji zdrowej. Wahają się one od lekkiej do umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Zaburzenia rozwojowe manifestują się głównie, jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwność. Niewiele osób wykazuje niepełnosprawność intelektualną w stopniu głębokim.

Zespół kociego oka (zespół Schmida-Fraccaro) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 22. Zespół charakteryzuje niezwykła zmienność objawów. Względnie stale występującymi malformacjami są rozszczep tęczówki, atrezja odbytu z przetoką, skośne ustawienie szpar powiekowych, wady serca, wady układu moczowego, przy prawidłowym lub niemal prawidłowym rozwoju umysłowym.

Oprac. Mgr Filip Bardziński

Red. Dr Błażej Kmieciak