Podobny charakter mają m.in. debaty związane z rozwojem genetyki. Komentarze etyczne w tym zakresie są szczególnie trudne. W wypadku dyskusji dotyczących np. terapii genowej trudno arbitralnie stwierdzić; "jest dobra", lub "jest zła". By zdobyć się na podobną opinie trzeba rozumieć nie tylko słowo "terapia", ale -co bardziej skomplikowane- warto spytać się czym jest w zasadzie "gen". Próbując przekonać biologów do refleksji bioetycznej część. z nich zaznacza, że nie odnoszą się one do realnego konkretnego problemu. Dyskusje i debaty, rzadko kończą się precyzyjnym postanowieniem. W tym kontekście pojawia się poza tym stwierdzenie, że etyka nie nadąża za biologią. Wydaje się jednak, że podobny cel nigdy nie zostanie zrealizowany. Przywołane dyscypliny mają odmienny charakter; w inny sposób oraz za pomocą innych metod, dążą do naukowej prawdy. Jak zatem podejmować dyskusje etyczną dotyczącą rozwoju biologii? Pierwszym krokiem jest przede wszystkim poznanie zagadnień kluczowych dla konkretnego problemu oraz danej dyscypliny naukowej. W ramach projektu „Prawne i etyczne standardy genetyki reprodukcyjnej” zespół naukowców z kilku polskich uczelni, zdecydował się opracować słownik najistotniejszych terminów genetycznych. W pierwszej części mgr Filip Bardziński (UAM), charakteryzuje terminy związane ze składnikami genomu człowieka.  

Słownik podstawowych terminów z zakresu genetyki człowieka

Składniki genomu

Allel – jedna z serii możliwych form genu różniących się sekwencją DNA i wpływających na pojedynczy produkt (RNA lub białko). Inaczej dwie wykluczające się wzajemnie w gamecie formy genu.

Allele dominujące – allele, których produkt uwidacznia się fenotypowo w heterozygocie.

Allele recesywne – allele, których ekspresja fenotypowa w heterozygocie maskowana jest przez allele dominujące, a które uwidaczniają się fenotypowo w stanie homozygotycznym.

Allel null – allel nie dający czynnego produktu i stąd mający charakter genetycznej cechy recesywnej. Przykładem jest ludzka grupa krwi „0”: Allele antygenu grupy krwi „A” oraz grupy krwi „B” są dominujące, więc oba są wyrażone w fenotypie (gdy oba są obecne w genotypie – stąd grupa krwi AB). Grupa krwi „0” jest obecne fenotypowo, gdy w genotypie brak jakiegokolwiek z alleli.

Autosomy – wszystkie chromosomy kariotypu, z wyjątkiem allosomów (chromosomów płci). Odpowiadają za dziedziczenie wszystkich cech z wyjątkiem cech sprzężonych z płcią.

Allosomy (heterosomy) – chromosomy płci; u człowieka chromosom X i chromosom Y.

Chromosom – nitkowata struktura znajdująca się w jądrze komórkowym, zbudowana z chromatyny i będąca nośnikiem informacji genetycznej ułożonej w sekwencji liniowej. Chromosomy dzielą się na autosomy – zawiadujące dziedziczeniem cech nie sprzężonych z płcią, oraz chromosomy płciowe – czyli allosomy lub heterosomy, których obecność przejawia się u konkretnej płci i w wielu przypadkach determinuje ją. U człowieka występują 22 pary autosomów (ponumerowanych od największego do najmniejszego) i 1 para chromosomów płciowych (u kobiet złożona z dwóch chromosomów X, u mężczyzny z chromosomu X i chromosomu Y).

Chromosom X – u człowieka i innych ssaków chromosom płciowy, którego obecność w dwóch kopiach w komórkach organizmu determinuje płeć żeńską.

Chromosom Y – jeden z chromosomów płciowych u ludzi i większości pozostałych ssaków. Obecność chromosomu Y wraz z chromosomem X w jądrze komórki determinuje u człowieka płeć męską.

DNA – kwas dezokryrybonukleinowy, chemiczny nośnik dziedziczności. Cząsteczka DNA składa się z dwóch łańcuchów polinukleotydowych owiniętych wokół siebie i tworzących podwójną helisę.

Gen – jednostka dziedziczenia, chemicznie określonej długości odcinek DNA (kodujący jeden polipeptyd lub jeden rodzaj RNA), który w sensie klasycznym zajmuje swoistą pozycję (locus) w genomie lub w chromosomie, wpływa w jeden lub więcej sposobów na fenotyp organizmu, i która może mutować do różnych form allelicznych i ulegać rekombinacji z innymi jednostkami tego typu.

Geny kumulatywne – geny, które razem warunkują dziedziczenie cech ilościowych. Efekty pojedynczych genów są niewielkie, ale ich efekty kumulują się. Im więcej alleli dominujących znajduje się w genotypie organizmu tym cecha jest wyrazistsza.

Geny letalne – geny, które w stanie homozygotycznym powodują śmierć organizmu we wczesnym etapie rozwoju.

Geny sprzężone – geny znajdujące się w jednym chromosomie, tworzące grupę sprzężeń i dziedziczące się wspólnie.

Genom – ogół genów zawartych w gamecie (w pojedynczej reprezentacji każdej pary chromosomów).

Genotyp – zespół genów organizmu, całość informacji genetycznej.

Heterozygota – organizm posiadający zróżnicowane allele tego samego genu (np. Aa), w tym samym locus w chromosomach homologicznych.

Homozygota – organizm posiadający identyczne allele danego genu (np. aa lub AA) w chromosomach. Homozygoty wytwarzają zawsze gamety jednakowego typu – identyczne pod względem materiału genetycznego (danej cechy). Wyróżnia się dwa rodzaje homozygot:

Homozygota dominująca – sytuacja, gdy oba allele danego genu są dominujące (zapis np. AA); Homozygota recesywna – sytuacja, gdy oba allele danego genu są recesywne (zapis np. aa).

Kariotyp – kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. W kariotypie wyróżnia się autosomy (chromosomy nie różniące się u osobników różnych płci, u człowieka 22 pary) oraz allosomy (chromosomy płci).

Locus (pl. Loci) – miejsce zajmowane w chromosomie przez określony gen.

RNA – kwas rybonukleinowy, związek o strukturze podobnej do DNA. Nie ma struktury podwójnej helisy, ale zwykle postać pojedynczych łańcuchów polinukleotydowych. Istnieje kilka rodzajów kwasów rybonukleinowych: informacyjny (mRNA; cząsteczka RNA, której sekwencja nukleotydów tłumaczona jest podczas translacji na sekwencje aminokwasów w białku), transportowy (tRNA; cząsteczka RNA dostarczająca aminokwasy na miejsce syntezy białka), rybosomalny (rRNA; cząsteczka RNA biorąca udział w translacji) i wiele innych.

To nie DNA jest matrycą, na bazie której powstają białka. DNA jest najpierw kopiowane na RNA, a następnie RNA służy jako matryca syntezy białek. Ponieważ RNA można podobnie jak DNA kopiować, łatwo wyobrazić sobie organizm, w którym materiał genetyczny jest przechowywany pod postacią RNA, a DNA w ogóle nie występuje. Takie twory rzeczywiście istnieją – są nimi retrowirusy, takie jak wirus HIV.

Z używaniem RNA jako nośnika genów wiąże się poważny problem – chociaż kopiowanie RNA jest możliwe, w procesie tym pojawia się o wiele więcej błędów, niż w kopiowaniu DNA.

To stanowi jednak doskonały argument za wtórnością DNA – życie pierwotnie miało posiadać geny w postaci RNA, a później dopiero "wynalazło" DNA jako skuteczniejszy środek przechowywania informacji genetycznej.

Oprac. Mgr Filip Bardziński

Red. Dr Błażej Kmieciak