Podłoże tej choroby jest związane ze skomplikowaną mutacją genetyczną, która prowadzi do nieprawidłowości w białkach mięśni. Wśród nich znajdują się m.in. mięśniowo specyficzne kanały chlorkowe ClC-1.
W trakcie pracy nad teorią, mówiącą że nieprawidłowe wtrącenia nukleotydowe w regionie genu dla ClC-1, tzw. eksonie 7a w mRNA dla ClC-1, mogą mieć znaczenie w rozwoju DM1, Charles Thornton i współpracownicy z Uniwersytetu Rochester (Rochester) odkryli metodę umożliwiającą naprawę zbędnych wtrąceń nukleotydowych a w efekcie cofnięcie miotonii w mysim modelu DM1. Stworzono antysensowny oligonukleotyd, który umożliwi komórkom mięśniowym ominięcie błędnych form eksonu 7a. Po wstrzyknięciu tego oligonukleotydu myszom z DM1-podobną chorobą, wyłączenie dodatkowego segmentu genetycznego w ClC-1 mRNA umożliwiło rekostrukcję funkcji prawidłowego białka ClC-1 i zlikwidowało miotonię u myszy.
Autorzy odkrycia sugerują, że możliwe będzie wykorzystanie tego rozwiązania również u ludzi dotkniętych DM1.
Źródło: Journal of Clinical Investigation
W trakcie pracy nad teorią, mówiącą że nieprawidłowe wtrącenia nukleotydowe w regionie genu dla ClC-1, tzw. eksonie 7a w mRNA dla ClC-1, mogą mieć znaczenie w rozwoju DM1, Charles Thornton i współpracownicy z Uniwersytetu Rochester (Rochester) odkryli metodę umożliwiającą naprawę zbędnych wtrąceń nukleotydowych a w efekcie cofnięcie miotonii w mysim modelu DM1. Stworzono antysensowny oligonukleotyd, który umożliwi komórkom mięśniowym ominięcie błędnych form eksonu 7a. Po wstrzyknięciu tego oligonukleotydu myszom z DM1-podobną chorobą, wyłączenie dodatkowego segmentu genetycznego w ClC-1 mRNA umożliwiło rekostrukcję funkcji prawidłowego białka ClC-1 i zlikwidowało miotonię u myszy.
Autorzy odkrycia sugerują, że możliwe będzie wykorzystanie tego rozwiązania również u ludzi dotkniętych DM1.
Źródło: Journal of Clinical Investigation
KOMENTARZE