Nazwa choroby pochodzi od nazwiska niemieckiego  psychiatry i neuropatologa Aloisa Alzheimera, który jako pierwszy opisał jej objawy. Szacuje się, że na świecie dotyka aż 30 mln osób. Choruje na nią prawie 250 tysięcy Polaków, z których ponad połowa nie ma postawionej diagnozy.

W złożonej patogenezie tej choroby szczególną rolę odgrywają złogi beta-amyloidu skłonnego do tworzenia patologicznych agregatów, który jest częścią dużego białka białka prekursorowego APP (ang. Amyloid Prekursor Protein). Na skutek mutacji tego białka bądź kompleksu enzymów sekretaza i presenilina, produkcja beta-amyloidu zostaje nasilona, przez co dochodzi do aktywacji procesów zapalnych i uwolnienia wolnych rodników, doprowadzając do śmierci neuronów. Ponieważ wielu badaczy uważa, że amyloid (lub jego prekursor), ma kluczowe znaczenie dla wystąpienia choroby, myszy są obecnie wykorzystywane do testowania czynników terapeutycznych, które mogą być użyteczne u pacjentów z tą chorobą. 

Choroba objawia się często po 65. roku życia, aczkolwiek nie jest to regułą. Z wiekiem rośnie zapadalność na nią. W chwili obecnej nie ma skutecznych metod, które doprowadziłyby do wyleczenia tej choroby. Bardzo często chorzy starają się ukryć, że chorują. Jest to tzw. zjawisko fasady. Do pierwszych objawów, które mogą wskazywać na rozwój tej choroby najczęściej zaliczane są problemy z zachowaniem i zaburzenia osobowości, częste zmiany nastroju, problemy z pamięcią , zaburzenia zdolności poznawczych.

Rok 2014 obfitował w liczne osiągnięcia w badaniach nad chorobą Alzheimera. Postępy w zakresie jej leczenia zestawiliśmy miesiąc po miesiącu.

Styczeń

Uczeń lubelskiego liceum Łukasz Wysocki pracuje nad tanią i szybką metodą syntezy lekarstwa pochodzenia roślinnego. Może mieć ono kluczowe znaczenie w hamowaniu progresji Alzheimera.

Za sprawą badaczy pod kierownictwem prof. Daphne Atlas z jerozolimskiego Uniwersytetu Hebrajskiego opracowano cząsteczkę chroniącą mózg przed destrukcyjnym wpływem podwyższonego poziomu cukru we krwi. Dzięki odkryciu istnieje szansa na wyeliminowanie podwyższonego ryzyka choroby Alzheimera bądź rozwoju demencji u osób chorujących na cukrzycę. 

Naukowcy z Laboratorium Nowojorskiej Fundacji Badań nad Komórkami Macierzystymi we współpracy z naukowcami z Icahn School of Medicine pomyślnie wygenerowali za pomocą komórek macierzystych model rodzinnej choroby Alzheimera. Zidentyfikowano 14 genów, które mogą być z nią związane. Dodatkowo jeden z nich sugeruje, że w patogenezie Alzheimera istotne znaczenie ma proces zapalny. 

Luty

Międzynarodowy zespół naukowców ze Stanów Zjednoczonych wyizolował gen odgrywający szczególną rolę w patogenezie choroby Alzheimera. Koduje  on białko, które jest istotne dla transportu wewnątrzkomórkowego.

Marzec

Na łamach czasopisma „Nature” opisano nowy test krwi, który może być pomocny we wczesnej diagnostyce choroby Alzheimera, pozwalając spowolnić rozwój choroby. Naukowcy z Uniwersytetu Georgetown w Waszyngtonie przeprowadzili badanie na 525 uczestnikach w wieku powyżej 70 lat. Na podstawie analizy 10 substancji lipidowych we krwi pacjentów, badacze byli w stanie określić z 90-procentową pewnością u kogo mogą rozwinąć się pierwsze symptomy choroby.

Kwiecień

Na łamach czasopisma ACS „Chemical Neuroscience” przedstawiono wyniki pracy polskich naukowców, którzy rozpracowali rolę białek prionowych w patogenezie choroby Alzheimera. Jak dowiedli badacze zespołu kierowanego przez prof. Witolda Surewicza i dr. Krzysztofa Nieznańskiego, białko to jest w stanie przyłączać się zarówno do niewielkich jak i ogromnych kompleksów beta-amyloidu. Wbrew wcześniejszym przypuszczeniom, nie rozbija także kompleksów z beta-amyloidem na mniejsze fragmenty. Zauważyli, że nie tylko małe skupiska amyloidu wywołują tę chorobę.

W Pracowni Badań Przedklinicznych Centrum Neurobiologii Instytutu Nenckiego w Warszawie rozpoczęto badania mające na celu zrozumienie złożonych molekularnych mechanizmów towarzyszących chorobom neurodegeneracyjnym.

Maj

Naukowcy z Uniwersytetu Saint Louis  w Stanach zjednoczonych opracowali nową cząsteczkę, oligonukleotyd antysensowny OL-1 dający pozytywne wyniki na mysimi modelu choroby Alzheimera. Cząsteczka redukuje proces zapalny toczący się w obszarach mózgu odpowiedzialnych za uczenie się i zapamiętywanie.

Czerwiec

Naukowcy z YU Langone Medical Center zidentyfikowali związek o nazwie 2-PMAP w badaniach na zwierzętach. Stwierdzili, że zmniejsza on stężenie białek amyloidowych w mózgu chorych o ponad połowę oraz jest nietoksyczny i bezpieczny przy długotrwałym podawaniu myszom.

Badano również wpływ beta amyloidu na układ endokannabinoidowy u chorych szczurów. Endokannabinoidy stanowią przekaźniki informacji w procesach związanych z remodelowaniem połączeń między neuronami oraz w procesach różnicowania komórek nerwowych. W eksperyment zaangażowali się badacze z Uniwersytetu Standford.  Jak dowiedli, we wczesnych etapach choroby amyloid może upośledzać uczenie się i procesy pamięciowe, blokując naturalne, korzystne działanie endokannabinoidów w mózgu.

Lipiec

Naukowcy z Gladstone Institutes i Uniwersytetu w Kalifornii przeszczepili macierzyste komórki progenitorowe myszom w podeszłym wieku, nosicielom genu ApoE4. Gen ten występuje u około 25 %  populacji i jest zaangażowany w 60-75 %  przypadków choroby Alzheimera. Zaburza funkcjonowanie hipokampu - ważnego ośrodka pamięci w mózgu. Dzięki przeszczepowi poprawiła się ich aktywność mózgu,  przywrócono im  także funkcje poznawcze.

Australijska badaczka dr Yogesan Kanagasingam z CSIRO's e-Health Research Centre opracowała prosty test oczu, który  może zdiagnozować chorobę Alzheimera na 20 lat przed wystąpieniem objawów. Pacjenci przed poddaniem się skanowania oczu, spożywają  kurkuminę, główny składnik przyprawy jaką jest kurkuma. Składnik ten sprawia, że złogi beta-amyloidu wyróżniają się podczas badania oka.
Wstępne wyniki badania wskazywały, że poziom beta-amyloidu wykrytego w oku koreluje z tym znajdującym się w mózgu. Pozwala to naukowcom na dokładną identyfikację pacjentów z chorobą Alzheimera.

Sierpień

Czasopismo „PLoS Biology” donosi o odkryciu nowej cząsteczki w terapii Alzheimera. Związek TC-2153 działa odwracalnie na deficyty neuronów w chorobie Alzheimera (testowano na modelu zwierzęcym). Substancja ta hamuje negatywne działanie białka STEP (ang. STtriatal-Enriched tyrosine Phosphatase). Zmniejszenie poziomu STEP umożliwiło cofnięcie objawów  choroby Alzheimera u myszy.

Wrzesień

Badacze z Mayo Clinic w Stanach Zjednoczonych, wykorzystując mysie modele choroby, odkryli wadę w szlaku sygnalizacyjnym Wnt. Neurolog dr Guojun Bu jako pierwszy połączył zaburzenia tego szlaku z chorobą Alzheimera.  Jego przyczyną zaburzenia  niewystarczająca ilość białka LRP6, które wpływa na produkcję beta amyloidu. Niski poziom białka skutkuje nagromadzeniem się amyloidu, zaburzając komunikację neuronalną. 

Październik

Na łamach czasopisma „Radiology”  opublikowano najnowsze wyniki badań z zastosowaniem rezonansu magnetycznego w celu zbadania mapy sieci połączeń neuronów w rejonie substancji białej. Wyniki porównano z obrazami z pozytonowej tomografii emisyjnej (PET), ujawniającej miejsca złogów beta amyloidu. Nowa metoda pozwala wykryć wczesne zaburzenia konektomu i szybciej wdrożyć odpowiednią terapię.

20-22 października odbyła się w Glasgow 24. konferencja dotycząca problemu choroby Alzheimera w Unii Europejskiej. Spotkanie odbyło się pod hasłem: „Godność i autonomia w demencji”. Poruszono na niej problem praw człowieka w kontekście osób z demencją oraz ich opiekunów. Podkreślono istotę opieki zarówno na poziomie rodziny osób chorych na Alzheimera jak i państwa, polityki w kształtowaniu właściwych postaw w zakresie ochrony zdrowia i opieki społecznej.

Listopad

Czasopismo „Neurobiology of Aging” opublikowało pracę naukowców z Temple University, w której badano wpływ wolnych rodników na progresję choroby Alzheimera. Poza akumulacją białka tau i beta amyloidu, również wolne rodniki powstające na skutek stresu oksydacyjnego mogą mieć znaczenie w rozwoju choroby Alzheimera. W badaniu stwierdzono,  że wolne rodniki mogą wiązać się  z receptorem tromboksanu znajdującym się w mózgu, przekazując tym samym sygnały, które skutkują zwiększonym wytwarzaniem beta amyloidu i białka tau.

Grudzień

Zespół polskich naukowców pod kierownictwem prof. Tomasza Kręcickiego, kierownika kliniki otolaryngologii, chirurgii głowy i szyi Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu, opracował metodę oraz prototyp urządzenia przydatnego w akustycznej analizie mowy i głosu. Daje to szansę na wczesną diagnostykę chorych na Alzheimera, a także pozwala monitorować jej przebieg.