Translokacje nastąpiły w późniejszej fazie choroby, podczas 3 letniego przyjmowania Imatinibu. Jest to lek stosowany rutynowo w leczeniu tego typu białaczki. Choroba objawiała się dalszymi zmianami kariotypu. Jeden z alleli TP53 został usunięty, jednak w drugim nie znaleziono żadnych mutacji. Mutacje w kinazie BCR/ABL także nie zostały zdiagnozowane. Translokacja t(7;14)(p22;g13) jest uważana jako kluczowa dla progresji tej choroby. Odporność na Imatinib może być wynikiem dwóch ostatnio zdiagnozowanych mutacji. Wcześniej uważano, że mutacje w genie BCR/ABL są pierwotnie odpowiedzialne za ten efekt.
Źródło: Yamamoto K., Yakushijin K., Nishikawa S., Minagawa K., Katayama Y., Shimoyama M., Matsui T., Imatinib resistance in a novel translocation der(17)t(1;17)(q25;p13) with loss of TP53 but without BCR/ABL kinase domain mutation in chronic myelogenous leukemia, Cancer Genetics and Cytogenetics 183 (2008) 77-81
Źródło: Yamamoto K., Yakushijin K., Nishikawa S., Minagawa K., Katayama Y., Shimoyama M., Matsui T., Imatinib resistance in a novel translocation der(17)t(1;17)(q25;p13) with loss of TP53 but without BCR/ABL kinase domain mutation in chronic myelogenous leukemia, Cancer Genetics and Cytogenetics 183 (2008) 77-81
KOMENTARZE