87% na klatę

Agnelina Jolie w opublikowanym przez "The New York Times" artykule poinformowała, że decyzja o mastektomii spowodowana była uzasadnionym lękiem przed zachorowaniem na raka piersi lub raka jajnika. Lekarze wg aktorki na podstawie testów genetycznych ocenili, że w odniesieniu do pierwszego typu nowotworu istnieje 87% prawdopodobieństwo wystąpienia u niej podobnego schorzenia. Z kolei analizując potencjalne wystąpienie drugiego typu nowotworu oceniono je na 50%. Jolie wyznała: „…jestem nosicielką 'wadliwego' genu BRCA1, co znacznie zwiększa ryzyko rozwoju raka piersi i raka jajnika". Aktorka dodała, że powyższą informacją dzieli się przede wszystkim aby uświadamić kobiety o konieczności dokonywania badań profilaktycznych. W przywołanym artykule napisano ponadto, iż sama operacja trwała 8 godzin, w trakcie których usunięto tkankę łączną wypełniającą piersi, a następnie zastąpiono ją czasowym wypełniaczem, by po dziewięciu tygodniach ostatecznie umieścić stosowane w podobnych zabiegach implanty.

Komentujący powyższe informacje polscy genetycy zwracają uwagę, że u Amerykanek średnie ryzyko zachorowania na raka piersi przy mutacji genu BRCA1 wynosi średnio 60%. U Polek, jak podkreśla prof. Jan Lubiński owo ryzyko plasuje się na poziomie 30%. Wspomniany szczeciński naukowiec dodaje, że ww. średnie wyniki wskazują, iż widać w tym miejscu ewidentne czynniki środowiskowe wpływające na potencjalne zachorowanie. Zwrócono ponadto uwagę, że prewencyjna mastektomia w istocie stanowi jedną z najbardziej radykalnych, a tym samym najrzadziej podejmowanych interwencji.         

Zabierający również głos w dyskusji prof. Jacek Gronwald, także z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego wskazuje przenosząc omawiany przypadek na polską przestrzeń, że w chwili pojawienia się obaw związanych z podejrzeniem zachorowania na nowotwór piersi kobieta posiada możliwość dokonania testów genetycznych o charakterze komercyjnym, bądź też refundowanym w ramach ministerialnego programu zdrowotnego. Naukowiec zaznacza, że pozytywne wyniki testu nie determinują 100% pewności zachorowania na raka. Jest to jednak informacja zwracająca uwagę na konieczność przystąpienia do programu profilaktycznego.

Co również istotne w całej sprawie, jak dodają eksperci owo nazwane przez media „usunięcie piersi”, jest w istocie podskórną mastektomią z jednoczesną ich rekonstrukcją, Wspomniany zabieg wykonywany jest jako ostateczność, najczęściej w chwili, w której przy wskazaniach genetycznych, jednocześnie w wywiadzie rodzinnym występuje informacja wskazująca na agresywną odmianę nowotworu, diagnozowanego u bliskich pacjentki. Zdaniem prof. Gronwalda, w przypadkach, w których istniało wskazanie do powyższego zabiegu ryzyko nowotworowe spada z ok. 70% do 1%, przy populacyjnym ryzyku 6%.

Dr Jerzy Giermek z Warszawy dodaje jednak: "Nie u każdej z osób posiadających mutację genu BRCA1 wystąpi rak. (…)Jeżeli ma wykonaną tą profilaktyczną mastektomię obustronną to nie znaczy, że ma 100% pewność, że ten rak nie wystąpi. Zawsze istnieje to ryzyko kilku procent, że mimo, że nie ma piersi może wystąpić u niej rak piersi”.

Ciach i po bólu

W komentarzach do całego zdarzenia zasadniczo wszyscy zgadzają się z opinią, w której to podkreśla się, że podobna decyzja, z racji na jej wagę oraz konsekwencje powinna być dokonywana autonomicznie przez kobietę, która posiada wspomniane rozpoznanie (genetyczne prawdopodobieństwo). Opisując przykład Angeliny Jolie media wskazywały, że mastektomia jest postępowaniem kontrowersyjnym i ostatecznym. O przywołanej kontrowersji jednak wspomniano niezwykle rzadko, co przy złożoności sprawy zasługuje jednak na chwilę uwagi.  

Ks. prof. Marian Machinek z Białegostoku, rozumiejąc decyzję aktorki podkreślił: „w tego typu przypadkach amputacja piersi nabiera cech okaleczenia”. Podobną opinię wyraził Bolesław Piecha, senator, a zarazem lekarz ginekolog, który zaznaczył, iż tak radykalne działanie mające na celu promowanie działań profilaktycznych w istocie prowadzi do zaburzenia filozofii wspomnianych badań. Były wiceminister zdrowia dodał, że wykrycie mutacji genu nie może być utożsamiane z wykryciem choroby. Podając przykład podkreślił, że wskazanie u niego prawdopodobieństwa wystąpienia siatkówczka nie uprawnia go do żądania od lekarzy by dokonali amputacji oka. Z kolei, często wypowiadający się dla mediów krakowski kapłan Dariusz Oko uznał, że Piecha nie ma prawa oceniać decyzji aktorki, która w istocie zasługuje na uznanie związane z odwagą, jakiej wymagało wspomniane ciężkie dla każdej kobiety działanie.

Opinia ww. ks. Marcinka nie do końca jest pozbawiona podstaw. Przepisy polskiego prawa karnego wspominają o przestępstwie okaleczenia. Odnoszący się do niego art. 156 kodeksu karnego wskazuje, że kara pozbawienia wolności od 1 do 10 lat może spotkać osobę, która „…powoduje ciężki uszczerbek na zdrowiu w postaci : 1) (…)pozbawienia człowieka zdolności płodzenia.” Tym samym w warunkach polskich za podobną potencjalną sytuację uznać można podjęcie decyzji o prewencyjnym poddaniu się przez pacjentkę usunięcia jajników, w związku z podejrzeniem wystąpienia w przyszłości nowotworu. Prawda jest jednak taka, iż statystyki wyraźnie wskazują, że rokowanie po podobnym rozpoznaniu jest znacznie gorsze niż w wypadku zdiagnozowania wczesnej fazy raka piersi.

Zdaniem dr. Łukasza Kowalskiego wypowiadającego się na temat diagnozy owego schorzenia znaczna większość wykrycia wspomnianego nowotworu na najwcześniejszym etapie zdarza się najczęściej niestety w sposób przypadkowy. Wg wspomnianego badacza: „szacuje się, że blisko 75% chorych znajduje się w chwili rozpoznania w III lub IV stopniu zaawansowania klinicznego nowotworu (wg FIGO). Na tym etapie nie udaje się wyleczyć choroby, a stosowane leczenie ma na celu jedynie wydłużenie życia i polepszenie jego komfortu.” Trudno zatem uznać, że wycięcie jajnika kobiecie będzie posiadało charakter przestępstwa w chwili, w której to badania genetyczne oraz wywiad rodzinny wskazują na istnienie prawdopodobieństwa np. na poziomie, który ukazano amerykańskiej aktorce.

Z przykładem Angeliny Jolie wydaje się, że istnieje nieco inna wątpliwość. Faktycznie rzecz ujmując osoby w podobnej sytuacji nie są jeszcze chore. Tym samym lekarz podejmuje działanie, które w istocie jest pewnym zabezpieczeniem przyszłości omawianej osoby, a nie leczeniem jej z konkretnego stanu chorobowego. Zlokalizowanie wadliwego genu BRCA1 wg genetyków powoduje konieczność poddania się konkretnym oddziaływaniom profilaktycznym, wymagana jest kontrola, regularne badania, często zmiana stylu życia, diety itd.. Zdarzają się skrajne, indywidualne sytuacje wskazujące na konieczność mastektomii.

Ci sami jednak specjaliści wskazują, że dzisiaj w zasadzie nie ma istotnie społecznych chorób cywilizacyjnych, które nie posiadałyby podłoża genetycznego: cukrzyca, miażdżyca, schizofrenia oraz depresja. Dwie ostatnie wspomniane choroby z całą pewnością wywołują podobny lęk, jak omawiane nowotwory. Co interesujące zdaniem badaczy do przywołanych zaburzeń psychicznych w sposób istotny przyczyniać się może mutacja genu MTHFR, która powoduje podwyższenie poziomu homocestyny. Osoby ze stwierdzoną mutacją nie prezentują żadnych istotnych objawów klinicznych. Cóż zatem uczynić jeśli w rodzinie stwierdzi się występowanie podobnej mutacji? Nie ma możliwości wyeliminowania żadnego organu. W podobny sposób występuje tutaj lęk. Nikt nie chce chorować na raka, ale oczywistym jest również, że obserwując np. głęboką depresję u dziadka i ojca, syn może czuć się przerażony. Choć decyzja Angeliny Jolie z całą pewnością związana byłą z jej osobistymi trudnymi doświadczeniami to trudno nie obawiać się, iż w pewnym momencie przewidywanie medyczne w kontekście chorób psychicznych prowadzić będzie do silniejszej presji części środowisk zmierzających do podjęcia świadomej decyzji o wcześniejszym zakończeniu życia przed momentem doświadczania np. pierwszych objawów psychotycznych.

Testy nie do zdania

Cała sprawa związana z omawianym wydarzeniem medialnym w istocie sprowadza się do jednego słowa: przepuszczenie. Pewna znana pacjentka, osoba, która doświadczyła cierpienia związanego ze śmiercią matki otrzymuje informację mówiąca, że istnieje wysokie przypuszczalne ryzyko wystąpienia podobnej choroby. Uprzednio wykonano testy, które stały się podstawą do decyzji o poddaniu się mastektomii. Wg genetyków po zabiegu nie ma się jednak pewności nie pojawienia się nowotworu piersi, pomimo braku piersi. Jest natomiast bardzo wysokie, pozytywne przypuszczenie sukcesu podobnej terapii. Ale przechodząc na chwilę na grunt polski. Niespełna dwa miesiące temu Komitet Bioetyki przy prezydium PAN wydał Stanowisko w sprawie rynku prywatnych usług genetycznych. W zaleceniach, które przyjęli wszyscy członkowie owego grona podkreślono, że w naszym kraju konieczne jest wprowadzenie monitoringu sektora ww. usług. Wskazano także na konieczność „zapewnienia profesjonalnego poradnictwa genetycznego przed i po odebraniu wyników, a także w okresie późniejszym”. Podkreślono ponadto, że tworząc konieczne w tym względzie przepisy należy pamiętać o specyfice genetycznych testów prognostycznych: różnym stopniu czułości, przydatności genetycznej oraz wpływie na dalsze życie pacjenta i jego rodziny. Jednym z kluczowych pytań jakie pojawiają się w tym kontekście zdaniem prof. Alicji Przyłuskiej- Fiszer jest dylemat związany z koniecznością informowania pacjenta o pewnym schorzeniu, które z pewnym procentowym prawdopodobieństwem wystąpić może u niego w dalekiej przyszłości.

Testy genetyczne nie są matrycą, która niczym zaczarowana kula pokazują nam przyszłość. Są coraz doskonalsze i niezwykle przydatne w praktyce klinicznej, ale np. test na obecność zespołu Gilberta zdaniem prof. Dariusza Moczulskiego posiada czułość na poziomie 90%. Czy zatem Angelina Jolie ma obecnie 100% pewność, że nie zachoruje na raka? Doskonale wiemy jaka jest odpowiedź na powyższe pytanie. Szacunek, podziw oraz uznanie dla zapewne trudnej decyzji aktorki nie może powodować, iż przestaniemy się zastanawiać nad znaczeniem jakie posiada udzielanie pacjentom informacji genetycznej. Bolesław Piecha, bez względu na słuszność krytyki z jaką się spotkał ma w tym miejscu rację twierdząc, że wykrycie mutacji nie jest tożsame z postawieniem diagnozy. Przywołując Monikę Popowicz, psychoonkolog komentującą całą sytuację można uznać, że w całej dyskusji nad znaczeniem testów prognostycznych zapomina się o tym, iż na zjawisko jakim jest wystąpienie choroby wpływ mają czynniki genetyczne oraz środowiskowe. Z kolei prof. Paweł Łuków zwrócił uwagę, że za diagnozą genetyczną powinna iść natychmiast konkretna porada genetyczna.

Z całą pewnością pozytywnym zjawiskiem jest sytuacja, w której to kobieta, która uznawana jest przez rzesze za niedościgniony symbol piękna głośno mówi o konieczności badań. Zapewne jej głos jest dużo bardziej słyszalny niż apele Narodowego Funduszu Zdrowia, którego przedstawiciele ubolewają nad brakiem jakichkolwiek kolejek osób oczekujących na badania profilaktyczne, które dla osób o podobnych, jak aktorka wskazaniach wykonywane są całkowicie bezpłatnie. Nie oceniając lecz zastanawiając się nad decyzją Angeliny Jolie dojść można do wniosku, iż w zasadzie postąpiła, jak grana przez nią bohaterka filmu „Ścigani”. Niejaka Fox, członkini bractwa elitarnych zabójców dowiadując się od swego szefa Sloana, iż został wydany na nią oraz na kilku jej towarzyszy wyrok śmierci, chcąc pomóc głównemu bohaterowi decyduje się strzelając „podkręconą kulą” zabić wszystkich członków bractwa. Owa kula jednak zawraca i także ją śmiertelnie rani, a tym samym widz nie dowie się już, czy wygłoszony przez Sloana wyrok... był prawdziwy.               

Błażej Kmieciak
Portal: biotechnologia.pl

Źródła:

1. M. Dmitrzak- Węglarz, J. HauserMechanizmy epigenetyczne w chorobach psychicznych i zaburzeniach funkcji poznawczych, „Psychiatria”, 2009, T. 6.
    
2. D. Moczulski, i wsp, Czułość testu genetycznego w kierunku zespołu Gilberta w polskiej populacji, „Gastroenterologia Polska”, 2007, T. 17,
    
3. Stanowisko Komitetu Bioetyki przy Prezydium PAN nr 3/2013 z dnia 25 marca 2013 r. w sprawie rynku prywatnych usług genetycznych
    
4. www.tvn24.pl
    
5. www.gosc.pl