Fot. Dr hab. Jan Domaradzki, prof. UMP, źródło: Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

Patronat Honorowy nad wydarzeniem objęli: przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich prof. Alicja Chybicka, pełnomocnik rządu ds. osób niepełnosprawnych Łukasz Krasoń, rzecznik praw pacjenta Bartłomiej Chmielowiec, prezes Krajowego Forum Orphan Stanisław Maćkowiak, marszałek województwa wielkopolskiego Marek Woźniak, prezydent Poznania Jacek Jaśkowiak, rektor Uniwersytetu Medycznego prof. dr hab. Zbigniew Krasiński, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej prof. dr hab. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej prof. dr hab. Justyna Paprocka, prezes Instytutu Rozwoju Spraw Społecznych Małgorzata Bogusz, prezes Wielkopolskiej Izby Lekarskiej dr Krzysztof Kordel, przewodnicząca Okręgowej Izby Pielęgniarek i Położnych w Poznaniu mgr Magdalena Sobalik oraz Rada Uczelniana Samorządu Studenckiego UMP i Studenckie Towarzystwo Naukowego UMP. W trakcie otwarcia konferencji głos zabrali: reprezentująca marszałka województwa wielkopolskiego Katarzyna Kretkowska, członek zarządu województwa wielkopolskiego, reprezentująca rektora Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu prorektor ds. promocji i organizacji prof. dr hab. Justyna Gornowicz-Porowska oraz przewodniczący Komitetu Naukowego konferencji kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej UMP prof. dr hab. Maciej Krawczyński.

Celem konferencji było zwiększenie świadomości społecznej i pobudzenie dyskusji nad zintegrowanym podejściem do chorób rzadkich, co wymaga współpracy między specjalistami z zakresu nauk medycznych, nauk o zdrowiu oraz nauk społecznych i humanistycznych. Wydarzenie zgromadziło czołowych ekspertów z dziedziny genetyki klinicznej, diagnostyki molekularnej, pediatrii, fizjoterapii, psychologii klinicznej i zdrowia publicznego, a także organizacje pacjentów z zespołami Dravet, Angelmana, delecji 22q11, Williamsa, Marfana, dystrofią mięśniową Duchenne’a i mukowiscydozą. Zaproszeni specjaliści zaprezentowali najnowsze doniesienia na temat metod diagnostycznych, terapeutycznych i rehabilitacyjnych rzadkich chorób neurologicznych, metabolicznych, nefrologicznych i chorób oczu, wsparcia psychologicznego rodzin, kosztów ekonomicznych związanych z opieką nad osobą z chorobą rzadką oraz społecznych aspektów funkcjonowania rodzin osób z chorobą rzadką.

Konferencja obejmowała cztery sesje: kliniczną, społeczną, pacjencką i studencką, w ramach których omówiono takie kwestie, jak:

* założenia Planu dla Chorób Rzadkich,

* wyzwania związane z diagnostyką chorób rzadkich,

* strategie zapewnienia opieki nad pacjentem z rzadkimi chorobami neurologicznymi, metabolicznymi, hematologicznymi i chorobami oczu,

* znaczenie opieki psychologicznej nad rodziną z chorobą rzadką,

* znaczenie opieki fizjoterapeutycznej w chorobach rzadkich,

* koszty ekonomiczne związane z opieką nad osobą z chorobą rzadką,

* problemy opiekunów rodzinnych osób z chorobą rzadką,

* zespoły Dravet, Angelmana, delecji 22q11, Williamsa, Marfana, dystrofia mięśniowa Duchenne’a i mukowiscydoza,

* znaczenie stowarzyszeń pacjentów,

* rola organizacji pacjenckich w badaniach klinicznych.

Zaprezentowane podczas konferencji wystąpienia i raporty z badań pozwoliły ukazać znaczenie interdyscyplinarnego podejścia do chorób rzadkich i współpracy różnych specjalistów z zakresu medycyny, fizjoterapii, pielęgniarstwa, psychologii klinicznej, ekonomiki zdrowia czy socjologii medycyny, a także organizacji pacjenckich i instytucji wspierających dążenie do zwiększenia świadomości społecznej na temat chorób rzadkich, dostępu do nowoczesnej diagnostyki molekularnej i interwencji terapeutycznych dla pacjentów pediatrycznych i dorosłych oraz wsparcia rodzin.

Ważnym aspektem konferencji była sesja studencka, w trakcie której przyszli lekarze z Gdańska, Wrocławia, Zabrza i Poznania zaprezentowali szereg ciekawych case studies dotyczących wrodzonej niedokrwistości, duplikacji Xp21.3, niedosłuchu autosomalnego dominującego DFNA6, choroby Gauchera, mutacji w genie RB1, obrzęku limfatycznego-podwójnego rządu rzęs, miopatii wrodzonej typu central core i sarkoidozy serca. W wyniku konkursu nagrodzono następujące prace:

* I miejsce: Gabriela Ciszek i Monika Bajsert z SKN Genetyki Medycznej przy Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej, Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu za pracę „Sekwencjonowanie całoeksomowe jako klucz w zakończeniu odysei diagnostycznej pacjenta z miopatią wrodzoną typu central core”,

* II miejsce: Aleksandra Szczech z SKN Genetyki Medycznej przy Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej, Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu za pracę „Niedosłuch autosomalny dominujący DFNA6 – studium przypadku”,

* III miejsce: Marta Sztucka,  Marta Terech i Jakub Czarny z SKN Onkologii, Hematologii i Transplantacji Pediatrycznej, Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu za pracę „Zahamowanie wzrostu płodu jako pierwszy objaw wrodzonej niedokrwistości – opis przypadku”,

* Wyróżnienie: Oliwia Jewuła, Aleksandra Hakało i Paweł Łajczak z SKN przy Katedrze Kardiologii i Elektroterapii, Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, Wydziału Nauk Medycznych w Zabrzu za pracę „Sarkoidoza serca – rzadka przyczyna zaburzeń rytmu serca”.

Na znak solidarności ze społecznością osób z chorobami rzadkimi na zakończenie konferencji dokonano podświetlenia fasady budynku Centrum Biologii Medycznej na barwy Światowego Dnia Chorób Rzadkich, tj. na różowo, zielono i niebiesko. Wyrazem jedności ze społecznością osób z chorobami rzadkimi było także to, iż uczestnicy dodali te kolory do swojego ubrania. Aktualny i niezmiernie ważny społecznie temat chorób rzadkich, uwzględniający zarówno aspekty medyczne, jak i psychospołeczne, ujęte z perspektywy personelu medycznego, ale także osób dotkniętych chorobą rzadką i ich rodzin, wzbudził duże zainteresowanie uczestników, czego wyrazem była wysoka frekwencja oraz ciekawe dyskusje, które potwierdziły trafny wybór tematyki konferencji.

Organizatorami konferencji byli: Pracownia Socjologii Zdrowia i Patologii Społecznych przy Katedrze Nauk Społecznych i Humanistycznych, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej oraz Studenckie Koło Naukowe Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Partnerami konferencji były zaś organizacje pacjentów: Stowarzyszenie na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną DRAVET.PL, Fundacja Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) Poland, Stowarzyszenie Rodzin z Zespołem Angelmana, Stowarzyszenie Zespołu Williamsa, Fundacja StopDuchenne Polska, Stowarzyszenie 22q11 Polska, Stowarzyszenia Marfan Polska i Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą. Wydarzenie odbyło się przy wsparciu: Diagnostyka Genesis, UCB Pharma i AstraZeneca oraz LEPoLEK, EgzaminLEK, Corpus Mind, Kangoomed, Twój Dyżur, Więcej niż LEK i Medycyna Praktyczna. Patronat medialny nad wydarzeniem objęły: TVP 3 Poznań, Radio Emaus, Radio Afera, Radio Poznań, Gość Niedzielny, Głos Wielkopolski oraz redakcje Forum akademickie, Biotechnologia.pl, medexpress.pl i mzdrowie.pl.

Organizacja tak dużego przedsięwzięcia nie byłaby możliwa bez zaangażowania i wsparcia wielu osób. Stąd pragniemy podziękować wszystkim patronom honorowym i medialnym oraz sponsorom. W sposób szczególny składamy podziękowania władzom rektorskim oraz dziekańskim za wsparcie organizacyjne i finansowe wydarzenia. Wyrazy wdzięczności kierujemy do wszystkich prelegentów, wykładowców naszej uczelni, którzy oferując swój czas, podzielili się swoją wiedzą i doświadczeniem z uczestnikami konferencji. Dziękujemy: prof. dr hab. Annie Latos-Bieleńskiej, prof. dr. hab. Maciejowi Krawczyńskiemu, prof. dr hab. Barbarze Steinborn, prof. dr. hab. Jarosławowi Walkowiakowi, dr Magdalenie Badurze-Stronce, prof. dr. hab. Jackowi Zachwiei, prof. dr hab. Ewie Mojs, dr hab. Ewie Gajewskiej, dr hab. Roksanie Malak i dr. hab. Dariuszowi Walkowiakowi. Podziękowania kieruję też do lek. Karoliny Biel, opiekun Studenckiego Koło Naukowe Genetyki Medycznej oraz jego przewodniczącej Anny Futymy za ogrom pracy, pomysły i wspaniałe działanie zespołowe oraz koordynację prac nad sesją studencką. Dziękuję także studentom SKN za ich zaangażowanie i prowadzenie social mediów wydarzenia, a Michalinie Grześkowiak – za prowadzenie sesji studenckiej. Osobne podziękowania należą się pracownikom Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej: prof. dr. hab. Aleksandrowi Jamsheerowi, dr Marzenie Wiśniewskiej, dr. Łukaszowi Kuszlowi i lek. Karolinie Biel za przewodniczenie sesji studenckiej i prace w komisji konkursowej. Dziękujemy także mgr Oldze Skrzypczak i mgr Monice Gładysz oraz całemu zespołowi Sekcji Organizacji Wydarzeń UMP za profesjonalną organizację konferencji i wsparcie techniczne, a także mgr Dominice Bazan z Centrum Promocji i Komunikacji za pomoc w promocji wydarzenia. Jesteśmy także wdzięczni Ewie Skibińskiej za prowadzenie strony internetowej konferencji.

Dr hab. Jan Domaradzki, prof. UMP