Biotechnologia.pl
łączymy wszystkie strony biobiznesu
Hemofilia – częsta skaza krwotoczna wśród chorób rzadkich
Hemofilia – częsta skaza krwotoczna wśród chorób rzadkich

Wśród chorób krwi istnieje kilka, które występują zdecydowanie rzadziej, niż pozostałe. Należy do nich hemofilia – zaburzenie krzepnięcia krwi, w szczególności hemofilia typu A oraz hemofilia typu B [1]. Na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne choruje w Polsce ponad 10 tys. osób [2]. Mało mówi się o życiu osób z hemofilią, które dziś znacząco odbiega od tego, jakie było jeszcze kilkanaście lat temu. Przy okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich przypadającego na dzień 28 lutego kampania Jeden Krok. Wielkie możliwości zwraca uwagę na znaczące postępy diagnostyczne i terapeutyczne w zakresie opieki nad pacjentami z hemofilią.

 

 

Hemofilia a choroby rzadkie

W Unii Europejskiej każda choroba dotykająca mniej niż 5 osób na 10 tys. jest uważana za rzadką [3]. Ponieważ zaburzenia krzepnięcia należą do tego typu chorób, wiele osób nigdy nie spotka się z problemem hemofilii – nie dowie się, na czym polega choroba, ani jak wygląda życie dotkniętych nią pacjentów. – Hemofilia A jest najpowszechniejszym, poza chorobą von Willebranda, ciężkim wrodzonym zaburzeniem krwotocznym charakteryzującym się samoistnym lub urazowym krwawieniem z powodu niezdolności do wytwarzania czynnika krzepnięcia VIII. Osoby z hemofilią często nie mogą utworzyć normalnego skrzepu krwi, aby zatrzymać krwawienie i dlatego krwawią dłużej, niż osoby zdrowe. Osoby z hemofilią mogą doświadczyć zwiększonego krwawienia, które może wystąpić spontanicznie, kiedy nie znamy przyczyny lub po urazie – mówi prof. dr hab. n. med. Wojciech Młynarski, Kierownik Kliniki Pediatrii, Onkologii i Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi

Hemofilia jest chorobą genetyczną charakteryzującą się samoistnym krwotokiem lub przedłużonym krwawieniem z powodu niedoboru czynnika krzepnięcia. Roczną zapadalność na tę chorobę szacuje się na 1 na 5 tys. urodzeń mężczyzn, a chorobowość na 1 na 12 tys. [4].

 

Jedna krew – wiele czynników

Dziedziczne zaburzenia krzepnięcia krwi dzielą się na trzy główne grupy: częste zaburzenia krzepliwości, takie jak hemofilia A i B oraz choroba von Willebranda, rzadkie niedobory czynników krzepnięcia, a także zaburzenia liczby i funkcji płytek krwi [5]. Czynniki krzepnięcia to białka we krwi, które kontrolują proces krzepnięcia. Są ponumerowane rzymskimi cyframi, a każde powiązane z nimi zaburzenie nosi nazwę pochodzącą od czynnika krzepnięcia, którego brak je wywołuje. Istnieje wiele rodzajów zaburzeń krzepnięcia krwi, ponieważ wiele różnych białek (czynników) bierze udział w prawidłowym procesie krzepnięcia. Zaburzenia te mogą charakteryzować się zmniejszoną ilością czynnika, nieprawidłowym funkcjonowaniem czynnika lub i jednym, i drugim [6].

Hemofilia jest przekazywana genetycznie [7]. Ok. 70% osób z hemofilią ma pozytywny wywiad rodzinny w kierunku tej choroby [8]. Ludzie rodzą się z 46 chromosomami, w połowie od matki i w połowie od ojca. Kobiety mają dwa chromosomy „X” (XX), mężczyźni zaś jeden chromosom „X” i jeden chromosom „Y” (XY). Hemofilia jest przenoszona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X [9], dlatego niezwykle rzadko zdarza się, by kobieta miała tę chorobę. Kobiety z mutacją na jednym chromosomie X nazywane są „nosicielkami” [10]. Obniżona wydajność procesu krzepnięcia krwi wiąże się ze skłonnością do krwiaków, sińców i wybroczyn, krwawień z dziąseł podczas mycia zębów lub nadmiernych krwawień po drobnych zabiegach lekarskich [11]. Pacjenci mierzą się także z bolesnymi krwawieniami do stawów i mięśni, które nieleczone prowadzą do poważnych zmian zwyrodnieniowych w dużych stawach kończyn górnych i dolnych [12].

 

Życie codzienne i leczenie

– Może gdybym był zdrowy prowadziłbym inne życie, ale czy lepsze? Tego nie wiem. Nigdy nie wstydziłem się swojej choroby, wręcz przeciwnie. Największą trudnością w życiu z hemofilią jest odległość. Jeśli chcemy być aktywni, chodzić, przemieszczać się, to nasza choroba mocno nam to utrudnia. Staram się realizować wszystkie swoje marzenia, podróżuję, zwiedzam Polskę i świat, ale wszystko odbywa się po prostu wolniej. Muszę dokładniej zaplanować każdy wyjazd, zapewnić sobie odpowiednie ubezpieczenie, otrzymać od lekarza zaświadczenie na przewóz leków za granicę. Wybieram miejsca, gdzie w pobliżu znajduje się szpital z oddziałem hematologii. Ponieważ nauczyłem się życia z chorobą, nie odbieram tego jako problem, lecz jako normalne życie – mówi Jakub Kania, pacjent dotknięty hemofilią.

Naukowcy i lekarze od kilkudziesięciu już lat pracują nad metodami leczenia hemofilii. Dzięki rozwojowi biologii molekularnej i biotechnologii metody te stają się coraz skuteczniejsze i bardziej komfortowe dla osób chorych. Dzisiaj pacjenci mogą prowadzić normalne życie – chodzić do szkoły, pracować, realizować swoje pasje i myśleć o założeniu rodziny. – W ostatnich latach w terapii hemofilii nastąpiło przejście od leków osoczopochodnych na rekombinowane, które są bezpieczniejsze, a nadto poddane różnym modyfikacjom, np. wydłużeniu czasu półtrwania w krwiobiegu. W przypadku hemofilii B efekt jest spektakularny. Leki możemy podawać rzadziej, dlatego że czas półtrwania czynnika w krwiobiegu jest kilkukrotnie dłuższy, niż natywnego czynnika IX. Jeśli chodzi o leczenie hemofilii A, opracowano także przeciwciało monoklonalne, które daje możliwość leczenia zastrzykami podskórnymi, raz w tygodniu, raz na dwa tygodnie albo nawet rzadziej. To prawdziwa rewolucja w leczeniu – mówi prof. dr hab. n. med. Jerzy Windyga, Kierownik Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych oraz Zakładu Hemostazy i Chorób Metabolicznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii. Niewystarczające lub niewłaściwe leczenie nawracających wylewów krwi do stawów i krwiaków jeszcze niedawno prowadziło do niepełnosprawności, której towarzyszą: sztywność, deformacja stawów i porażenie. Jednak obecne metody leczenia pozwalają zapobiegać tym powikłaniom. Im wcześniej zostanie zastosowana terapia i im bardziej leczenie jest dostosowane do stanu klinicznego pacjenta, tym lepsze są jego szanse na przyszłość [13].

Źródła

Fot. https://pixabay.com/pl/photos/czerwona-krwinka-naczynie-rura-p%C5%82yw-4256711/

[1] Niedobory czynników krzepnięcia [w:] Warsaw Genomics. Dostęp online. [11.02.2021].

[2] B. Gajewski, Co dalej z leczeniem hemofilii w Polsce? [w:] Choroby rzadkie. Dostęp online [11.02.2021].

[3] Hasło: Rarediseases [w:] „Poważne i przewlekłe choroby”, Komisja Europejska. Dostęp online [11.02.2021].

[4] Hasło: Hemophilia [w:] Orpha.net. Dostęp online [11.02.2021].

[5] Zaburzenia krzepnięcia krwi [w:] Warsaw Genomics. Dostęp online. [11.02.2021].

[6] Rzadkie zaburzenia krzepnięcia krwi, The HaemophiliaSociety. Dostęp online. [11.02.2021].

[7] W. Henderson, What to Know About Hemophilia in Women [w:] „Hemophilia news today”. Dostęp online [12.02.2021].

[8] Hasło: Hemophilia [w:] Orpha.net. Dostęp online [11.02.2021].

[9] Hasło: Hemophilia [w:] Orpha.net. Dostęp online [11.02.2021].

[10] Hemophilia as it Impacts Women, Indiana Hemophilia & Thrombosis Center. Dostęp online [11.02.2021].

[11] Zaburzenia krzepnięcia krwi [w:] Warsaw Genomics. Dostęp online. [11.02.2021].

[12] Jakie krwawienia występują u chorych na hemofilię? [w:] Hematoonkologia.pl. Dostęp online. [11.02.2021].

[13] Hasło: Hemophilia [w:] Orpha.net. Dostęp online [11.02.2021].

KOMENTARZE
news

<Grudzień 2022>

pnwtśrczptsbnd
28
29
30
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
1
Newsletter