Dzień Chorób Rzadkich przypada na ostatni dzień lutego każdego roku. Po raz pierwszy obchodzony był 29 lutego 2008 roku. 29 lutego jest „rzadkim” dniem, zdarza się tylko co 4 lata i dlatego dobrze ilustruje pojęcie rzadkości. W pozostałe lata Dzień Chorób Rzadkich odbywa się 28 lutego.

Rosnąca świadomość dotycząca chorób rzadkich oraz chęć poprawy jakości życia pacjentów sprawiły, że obchodzony jest Dzień Chorób Rzadkich. Na początku, w 2008 roku, wydarzenie odbyło się w 18 krajach, natomiast w 2019 w obchody Dnia Chorób Rzadkich zaangażowało się 101 krajów. W Polsce Dzień Chorób Rzadkich organizowany jest od 2010 roku, obecnie przez Krajowe Forum na rzecz Chorób Rzadkich ORPHAN. Długofalowym celem obchodzenia Dnia Chorób Rzadkich w ciągu najbliższych lat jest zwiększenie szansy na lepsze życie dla pacjentów i ich rodzin. Niestety osoby chorujące na choroby rzadkie mają ograniczony dostęp do diagnostyki, leczenia oraz opieki medycznej.

Do tej pory scharakteryzowano ponad 6000 jednostek chorobowych określanych jako choroba rzadka. 72% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, pozostałe są wynikiem infekcji (bakteryjnych lub wirusowych), alergii lub wynikają z przyczyn środowiskowych. Około 70% rzadkich chorób, których przyczyną są zmiany genetyczne, rozwija się w dzieciństwie. Choroby te charakteryzuje szeroka różnorodność objawów oraz różny przebieg. Z jednej strony ten sam obraz kliniczny może być wywołany mutacjami różnych genów, z drugiej strony, ta sama mutacja może mieć różny obraz fenotypowy. W Europie, gdy choroba dotyka mniej niż 1 na 2000 osób, określana jest jako choroba rzadka.

Mała częstość występowania chorób rzadkich oraz wysoki stopień złożoności obrazu klinicznego sprawiają, że trudna jest ich diagnostyka oraz leczenie. Nie ma opracowanych dobrych i szybkich testów diagnostycznych pozwalających jednoznacznie określić przyczynę choroby. Na wiele chorób rzadkich wciąż nie ma leków. W takich przypadkach pozostaje leczenie objawowe, polegające na łagodzeniu dolegliwości, a nie na zwalczaniu przyczyny choroby. Dostęp do leków na choroby rzadkie – leków sierocych – jest ograniczony i niesprawiedliwy. Polscy pacjenci mają dostęp do 118 leków na 337 dostępnych w Europie, w tym 23 (na 106 dostępnych w Europie) to leki sieroce. Refundowanych jest 95 leków (na 231 dostępnych w Europie) dedykowanych chorobom rzadkim. Status leku sierocego oznacza ochronę handlową, którą traci po upływie 10 lat. Po tym czasie lek sierocy staje się lekiem na chorobę rzadką. Po przyznaniu statusu leku sierocego otrzymuje on ochronę handlową i traci ją po upływie 10 lat. Staje się lekiem dedykowanym chorobom rzadkim. 

Na poprawę sytuacji pacjentów ma wpłynąć Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich oraz nowelizacja ustawy refundacyjnej. W ramach działań NPCR ma powstać wielofunkcyjny krajowy rejestr chorób rzadkich oraz monitoring skuteczności leków tak, aby opracować dobry sposób refundacji leków z uzyskiwanym efektem zdrowotnym.

Podsumowanie

Dzień Rzadkiej Choroby to okazja do podniesienia świadomości na temat tej grupy chorób. Dlatego przypomnijmy: 

• ponad 300 milionów ludzi na całym świecie żyje z rzadką chorobą,
• istnieje ponad 6000 zidentyfikowanych rzadkich chorób,
• rzadkie choroby dotykają obecnie 3,5%-5,9% światowej populacji,
• 72% rzadkich chorób ma podłoże genetyczne, podczas gdy inne są wynikiem infekcji (bakteryjnych lub wirusowe), alergii i przyczyn środowiskowych lub są rzadkimi nowotworami,
• 70% rzadkich chorób genetycznych rozpoczyna się w dzieciństwie,
• choroba określona jest jako rzadka w Europie, gdy dotyka mniej niż 1 na 2000 osób.