Już teraz schorzenia te uważane są za jeden z najczęstszych powodów zgonu w Europie. Diagnostyka genetyczna może nie tylko pomóc we wczesnym wykryciu predyspozycji czy prawdopodobieństwa wystąpienia zachorowań, ale przede wszystkim zapewnić odpowiednią profilaktykę.

Choroby płuc stają się coraz większym zagrożeniem cywilizacyjnym. Szacuje się, iż z powodu tych schorzeń rocznie umierać będzie ok. 12 mln ludzi na świecie. Główną przyczyną tego zjawiska jest zmiana warunków życia, powszechność nałogu palenia tytoniu oraz wydłużający się czas życia ludzi. Wraz z poszerzającą się wiedzą o patogenezie chorób, coraz więcej wiemy o ich genetycznym podłożu. W związku z powyższym niezwykle ważne są badania okresowe oraz diagnostyka genetyczna, dzięki której możliwa jest adekwatna profilaktyka. Systematyczne kontrole stanu zdrowia pomogą wcześnie wykryć potencjalne zagrożenia jeszcze zanim jednostka chorobowa poczyni zbyt duże zniszczenia w organizmie.

- Najczęstsze objawy, na które uskarżają się osoby z chorobami płuc to meczący kaszel, ból w plecach i klatce piersiowej, zmęczenie nawet po krótkiej aktywności fizycznej  oraz problemy z oddychaniem. Życie z przewlekłą chorobą płuc jednak niesie za sobą o wiele bardziej poważne skutki. Wiążą się one przede wszystkim z wieloma wyrzeczeniami oraz rezygnacją z normalnego trybu życia. Niektóre z tych chorób są nieuleczalne, a dzisiejsza medycyna co najwyżej może złagodzić jej objawy – mówi              dr n. med. Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, kierownik NZOZ Genomed

Do najpopularniejszych chorób układu oddechowego należy przewlekła obturacyjna choroba płuc       (POChP). To jedno z najczęściej występujących oraz wyniszczających organizm schorzeń. Problem jest tym bardziej poważny, iż nadal istnieje niska świadomość społeczna tego zagrożenia. Dodatkowo przewlekła choroba obturacyjna płuc przebiega praktycznie bezobjawowo we wczesnym stadium rozwoju. Z tego też powodu zazwyczaj pozostaje niezdiagnozowana bądź zdiagnozowana niecałkowicie. Do pierwszych niepokojących objawów należy uporczywy kaszel, który nasila się rankiem. W bardziej zaawansowanych etapach chorzy cierpią na poważne trudności w oddychaniu. Pojawia się uciążliwa niewydolność oddechowa oraz krążeniowa. Główną przyczyną przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (POChP) jest palenie tytoniu choć w dużej mierze odpowiadają za nią również uwarunkowania genetyczne.

- Przyczyny wystąpienia przewlekłej obturacyjnej choroby płuc są znane. Bez wątpienia jest to przypadłość rodzinna, stąd wiadomo, że za jej rozwój odpowiadają w dużej mierze czynniki genetyczne. Wiadomo, że w patogenezie tej choroby uczestniczy grupa genów, jednak podłoże molekularne jest wciąż słabo rozpoznane. Obecnie jesteśmy w stanie wskazać, iż do rozwoju schorzenia w niektórych przypadkach przyczynia sięniedobór alfa-1-antytrypsyny. Jego wykrycie pozwala stwierdzić predyspozycję do wystąpienia schorzenia, a wraz z wyeliminowaniem szkodliwych czynników środowiskowych nawet zminimalizować zagrożenie zachorowania. Podobnie jest w przypadku badania genu CFTR, którego mutacje odpowiadają przede wszystkim za rozwój  mukowiscydozy, ale również wykrywa się je u pacjentów z POChP – dodaje genetyk,                              dr n. med. Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska z Genomedu

Do częstych chorób płuc zaliczyć należy właśnie mukowiscydozę, a także astmę, rozstrzelenie oskrzeli oraz rozedmę płuc. W przypadku tych schorzeń niezwykle ważną rolę odgrywają czynniki genetyczne. Ich przebieg zaś ma przewlekły charakter, a leczenie ogranicza się do łagodzenia objawów. Dodatkowo rozwój np. mukowiscydozy pociąga za sobą szereg innych chorób takich jak niewydolność trzustki czy bezpłodność u mężczyzn. W przypadku pozostałych przypadłości najistotniejsze i nadal najskuteczniejsze jest zapobieganie chorobie i jej postępowi – czyli profilaktyka.  Polega to głównie na zwiększeniu tolerancji organizmu na wysiłek fizyczny, który wywołuje duszność i inne objawy, a także poprawie ogólnego stanu zdrowia chorego oraz zapobieganiu powikłaniom i ich leczenie. W przypadku wszystkich wymienionych schorzeń ogromne znaczenie ma jak najwcześniejsze postawienie rozpoznania klinicznego i wdrożenie odpowiedniego postępowania leczniczego.

- Narzędzia, którymi dziś dysponujemy pozwalają na wykrycie mutacji odpowiadających za rozwój popularnych chorób płuc. Dotyczy to zwłaszcza chorób zależnych od genu CFTR. Badania molekularne polegające na identyfikacji mutacji związanych z występowaniem chorób układu oddechowego pozwalają na weryfikację rozpoznania lub podejrzenia klinicznego w niektórych przypadkac,  a także na określenie podwyższonej predyspozycji do rozwoju schorzeń o podłożu wieloczynnikowym – mówi dr Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, kierownik NZOZ Genomed.

Komunikat prasowy