Debatę pt. „Leki dedykowane chorobom rzadkim w UE versus dostęp do leków, wyrobów medycznych i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowanych w chorobach rzadkich zgodnie z założeniami Planu dla Chorób Rzadkich” moderował dr Jakub Gierczyński, który na początku dyskusji przedstawił dane dotyczące refundacji. Wyliczył, że w latach 2003-2023 w Unii Europejskiej zarejestrowano 238 leków sierocych na 1066 wszystkich nowo zarejestrowanych leków. Z kolei w Polsce w latach 2021-2025 zrefundowano 494 nowe cząsteczkowskazania, z czego 157 w chorobach rzadkich. W niektórych jednostkach chorobowych jako wzorowy przykład wskazano rdzeniowy zanik mięśni (SMA), w którym dostęp do leczenia jest na światowym poziomie. Dalej jednak są choroby rzadkie, w których pacjenci czekają na leki zarejestrowane w Unii Europejskiej, wciąż niedostępne w ramach systemu refundacji w Polsce.

Zatrzymać postęp choroby

Przed rozpoczęciem dyskusji uczestnicy mieli okazję zapoznać się z historiami pani Joanny, pani Agnieszki, pani Nadii oraz panów Karola i Kacpra chorych na ataksję Friedricha. To choroba przewlekła, postępująca, która atakuje układ nerwowo-mięśniowy i stopniowo pozbawia chorych samodzielności. Jedną z metod, która ma spowolnić jej postęp, jest rehabilitacji. Niestety w polskich warunkach nie jest refundowana, a pacjenci muszą ćwiczyć nawet kilka razy w tygodniu. Nową nadzieję niesie pierwszy niedawno zarejestrowany lek w tym wskazaniu, omaweloksolon, który pomyślnie przeszedł badania kliniczne. W przypadku tej choroby głównym pierwszym celem jest wstrzymanie jej postępu, by chory jak najdłużej mógł być samodzielny. – Choćby zatrzymanie choroby daje szansę, że pacjent będzie niezależny, mniej narażony na to, iż przy każdej, nawet intymnej czynności będzie musiał korzystać z pomocy – podkreśliła prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.

Profilaktyka i indywidualizacja leczenia

Kolejną omawianą jednostką chorobową była hemofilia. W Polsce chorzy mają dostęp do czynników krzepnięcia, ale najczęściej stosowane są dożylne czynniki, które trzeba podawać w krótkich odstępach czasu – nawet kilka razy w tygodniu. Dostęp do długo działających leków czy terapii podskórnej jest ograniczony lub pacjenci wciąż czekają na refundację. Jak zaznaczyła prof. dr hab. n. med. Magdalena Łętowska, zastępca dyrektora ds. transfuzjologii w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii, konieczna jest indywidualizacja terapii, by pacjenci mogli być leczeni albo dożylnymi czynnikami krzepnięcia, albo czynnikami długo działającymi, albo terapią podskórną. Wymaga to jednak zmian w systemie organizacji opieki, tzn. Narodowym Programie Leczenia Hemofilii. 

Na potrzebę indywidualizacji terapii uwagę zwróciła również prof. dr hab. med. Beata Zakrzewska-Pniewska z Kliniki Neurologii CSK UCK WUM, w kontekście neuromyelitis optica spectrum disorders, czyli NMOSD. – Choć NMOSD jest dużo rzadszą chorobą niż SM, chcemy bardzo, jako klinicyści zajmujący się tymi pacjentami, żeby była podobna dostępność, czyli żeby te wszystkie leki, które stosowane są w Europie, były stosowane w Polsce z możliwością personalizacji leczenia – powiedziała.

Właściwe leczenie sposobem na lepszą jakość życia

Nowe terapie to nie tylko leki podawane w formie tabletek, podskórnej czy wlewów dożylnych, ale w niektórych jednostkach chorobowych mogą być to np. nowe leki w formie opatrunków czy żelu nakładanego na ranę. O potrzebie w zakresie leczenia ran o częściowej grubości związanych z postacią dystroficzną i graniczną pęcherzowego oddzielania się naskórka opowiadał prof. dr hab. n. med. i n. o zdr. Witold Owczarek, konsultant krajowy w dziedzinie dermatologii i wenerologii. – Do tej pory mówiliśmy o procesie wyłącznie związanym z pielęgnacją tych ran, które pojawiały się w trakcie tego procesu wynikającego z defektu genetycznego. Obecnie jesteśmy natomiast w stanie aktywnie powodować poprawę tych procesów gojenia. Wiadomo dokładnie, udowodniono to w badaniach, że preparaty tego typu mogą normalizować zarówno cytoszkielet, wpływając na poprawę funkcji całej skóry i tych połączeń międzynaskórkowych, jak i procesy zapalne, co przekłada się na efektywność gojenia się tych ran – zdradził ekspert.

Ostatnią z omawianych w ramach panelu chorób rzadkich było pierwotne zapalenie dróg żółciowych (PBC). Dr hab. n. med. Ewa Wunsch, kierownik Zakładu Medycyny Translacyjnej PUM w Szczecinie, przybliżyła tę chorobę. Jednym z jej wyróżników jest to, że nie chorują na nią dzieci. Na ogół rozpoznaje się ją w szóstej, siódmej lub ósmej dekadzie życia. Objawy choroby, jak uciążliwe zmęczenie czy świąd skóry utrudniający np. sen, znacząco wpływają na jakość życia pacjentów. – To, co staje się teraz wyzwaniem w leczeniu PBC, to identyfikacja tych chorych, którzy nie tylko nie mają pełnej odpowiedzi na leczenie, a dotyczy to nawet 40% chorych z PBC, jeżeli chodzi o brak normalizacji aktywności fosfatazy, ale również zwrócenie uwagi na osoby, które pomimo tej normalizacji albo poprawy biochemicznej, nie mają poprawy jakości życia – uznała ekspertka. Wyjaśniła, że pacjenci czekają na refundację pierwszego leku w tym wskazaniu, który może wpływać m.in. na redukcję poziomu zmęczenia.