Biotechnologia.pl
łączymy wszystkie strony biobiznesu
Cztery dekady prac nad stworzeniem ujednoliconej definicji padaczki
Cztery dekady prac nad stworzeniem ujednoliconej definicji padaczki

W najbardziej ogólnym ujęciu Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) definiuje padaczkę jako przewlekłe zaburzenie czynności mózgu o zróżnicowanej etiologii, charakteryzujące się nawracającymi napadami. Padaczka jest zespołem symptomów psychicznych, wegetatywnych i somatycznych, będących efektem nadmiernych wyładowań bioelektrycznych w obrębie komórek nerwowych w mózgu. Przyczyna padaczki nie jest jednoznaczna, dlatego sformułowanie ujednoliconej definicji jest w dalszym ciągu bardzo problematyczne. 

 

Z początkiem lat 80. XX w. podjęto próby ujednolicenia nazewnictwa i zdefiniowania padaczki oraz napadów padaczkowych. W 1981 r. Międzynarodowa Liga Przeciw Padaczce (ILAE, z ang. International League Against Epilepsy) zaproponowała Międzynarodową Klasyfikację Napadów Padaczkowych, zwaną kliniczno-elektroencefalograficzną, opartą na typie klinicznym napadu oraz zapisie elektroencefalograficznym (EEG) w trakcie i pomiędzy napadami. Pod uwagę brano więc głównie: wiek chorego w chwili rozpoznania, specyficzny wzorzec EEG, typ napadu i inne objawy charakterystyczne dla zespołu padaczkowego. W 1989 r. ta sama organizacja wprowadziła Międzynarodową Klasyfikację Padaczek i Zespołów Padaczkowych. Wydzielono wtedy dwie kategorie: padaczki i zespoły padaczkowe zlokalizowane oraz padaczki i zespoły padaczkowe z uogólnionym początkiem. Ze względu na czynnik etiologiczny padaczki podzielono na trzy grupy: idiopatyczne, objawowe i kryptogenne. W przypadku padaczki idiopatycznej etiologię określono jako nieznaną (brak zaburzeń metabolicznych oraz nieprawidłowości w strukturze mózgu) – zakłada się, że istotne znaczenie ma w tym przypadku genetyczna skłonność do występowania napadów. Padaczce objawowej przypisano znaną przyczynę, natomiast padaczkę kryptogenną zdefiniowano jako padaczkę o przypuszczalnie objawowym charakterze, jednak o niezidentyfikowanej przyczynie. Nazewnictwo oraz klasyfikacje napadów padaczkowych, padaczek oraz zespołów padaczkowych, opracowane w 1981 r. i uaktualnione w 1989 r. przez ILAE, tworzono jednak przede wszystkim w oparciu o opinie ekspertów i obserwacje kliniczne. 

Obserwowany w ostatnich dziesięcioleciach dynamiczny rozwój technik neurodiagnostycznych, nowe spojrzenie na mechanizmy zachodzące w komórkach nerwowych oraz znaczny postęp wiedzy w zakresie biologii molekularnej w istotny sposób wpłynęły na poprawę stanu wiedzy na temat padaczki i napadów padaczkowych w stosunku do lat, kiedy tworzono pierwsze definicje tych terminów. ILAE zaproponowała w 2014 r. praktyczną definicję padaczki, uwzględniającą rozwój wiedzy  dotyczący patogenezy napadów padaczkowych, jak również ryzyko ich nawrotów. Obowiązująca do tego czasu klasyczna definicja, oparta na stwierdzeniu przynajmniej dwóch nieprowokowanych (lub odruchowych) epizodów napadowych występujących w odstępie czasowym większym niż 24 godziny, wzbogacona została o dodatkowe kryteria: rozpoznanie zespołu padaczkowego, wystąpienie jednego napadu nieprowokowanego (lub odruchowego) oraz istniejące ryzyko nawrotu szacowane na co najmniej 60%, co odpowiada ogólnemu wskaźnikowi ryzyka wystąpienia kolejnych napadów po dwóch nieprowokowanych napadach w czasie kolejnych 10 lat. Następną klasyfikację napadów padaczkowych i padaczek ILAE sformułowała w 2017 r. Główne zasady i struktura podziału pozostały podobne, jak dotychczas. Komisja zaproponowała jednak nową klasyfikację padaczek związaną z ich etiologią. Podział ten obejmuje następujące grupy padaczek: genetyczne, strukturalne, metaboliczne, infekcyjne, immunologiczne oraz padaczki o nieznanej etiologii. Padaczka może być przypisana do więcej niż jednej kategorii etiologicznej, etiologie nie są hierarchiczne, a znaczenie przypisane grupie etiologicznej może zależeć od okoliczności.

Działania na rzecz stworzenia uniwersalnej klasyfikacji padaczek, podejmowane w ostatnich czterech dekadach przez ILAE, istotnie usprawniły komunikację pomiędzy lekarzami i naukowcami na całym świecie oraz znacząco wpłynęły na rozwój badań podstawowych, przedklinicznych i klinicznych. Kolejne odkrycia poczynione na tym fundamencie przyniosą z pewnością nowe spojrzenie i jeszcze lepsze zrozumienie padaczki, choć w dalszym ciągu wiele pytań dotyczących jej przyczyn pozostaje bez odpowiedzi. W 2018 r. ILAE sporządziło przegląd badań dotyczących padaczki lekoopornej (temat ten wymaga osobnej pogłębionej analizy i zostanie omówiony w kolejnym artykule), wykazując, że napływ nowych leków przeciwpadaczkowych nie doprowadził do ograniczenia liczby takich pacjentów. Dzieje się tak przede wszystkim dlatego, że żaden nie wykazuje znaczącej różnicy, jeśli chodzi o mechanizmy działania. W związku z tym rekomendowane są dalsze poszerzone badania obejmujące m.in. zależności pomiędzy złożonymi mechanizmami neurobiologicznymi i genetycznymi a wystąpieniem objawów choroby. Zrozumienie patomechanizmów schorzenia oraz wnikliwa ocena wpływu napadów na funkcjonowanie mózgu stworzą potencjalnie możliwość opracowania nowych skutecznych działań terapeutycznych.

Źródła

​​​​​​https://www.ilae.org/

Fot. https://pixabay.com/pl/illustrations/m%C3%B3zg-my%C5%9Bl-umys%C5%82-pomys%C5%82-psychologia-4314636/ 

KOMENTARZE
Newsletter